O que é? A doença de Menkes é uma enfermidade neurodegenerativa, ligada ao cromossomo X, que causa um distúrbio no transporte e metabolismo do cobre no organismo. O que pode causar atraso no desenvolvimento, degeneração neurológica e alteração dos cabelos. Quando a criança tem essa doença, o cobre é mal distribuído pelas células do corpo, […]
O que é? A doença de Gaucher é uma falha no metabolismo da criança, que ocorre pela deficiência de uma enzima chamada betaglicocerebrosidase ou betaglicosidase, que faz a digestão da substância gordurosa das células. Essa falha causa o aumento de um tipo de gordura encontrada nos alimentos em alguns órgãos, principalmente no fígado, baço e […]
O que é? A adrenoleucodistrofia ocorre devido a uma alteração no DNA, em uma parte específica do cromossomo sexual X, o gene ABCD1. A doença atinge o sistema nervoso central, causando alterações na visão e na fala, dificuldade para engolir e andar e mudanças no comportamento. Pode haver também insuficiência adrenal (nas glândulas localizadas acima […]
O que é? Muitos pais e responsáveis chegam ao consultório do pediatra queixando-se de que a criança tem atraso de fala. Isso por si só é um sintoma importante, que pode estar presente em diversos transtornos de desenvolvimento, mas é comum que, associado a outros sintomas, esteja ligado ao transtorno do espectro autista (TEA). Ele […]
O que é? O transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) é uma doença crônica do sistema nervoso central, que se caracteriza por desatenção, inquietude e impulsividade. A criança pode ter dificuldades relacionadas à memória, percepção, linguagem, solução de problemas ou interação social. O TDAH tem causas genéticas e se manifesta na infância, podendo […]
O que são? Muitos pais e responsáveis se preocupam quando percebem que as crianças não aprendem ou passam por dificuldades na escola. Esses problemas podem ser causados por diversos fatores: questões familiares, má adaptação ao programa pedagógico, problemas psicológicos, mudanças frequentes de escola, entre outros. Entretanto, algumas crianças não aprendem porque possuem alterações cerebrais. Essas […]
O que é? A síndrome de Down é uma condição genética que ocorre devido a uma alteração no núcleo das células do corpo. Essa alteração pode afetar a maneira como o cérebro e o corpo da criança se desenvolvem, levando a atrasos no desenvolvimento e a um risco maior de problemas médicos. Ela ocorre quando […]
O que é? A doença cardíaca reumática é uma sequela da febre reumática aguda, que causa danos de longo prazo às válvulas cardíacas. Febre reumática é a resposta do corpo a uma infecção ocasionada pela bactéria Streptococcus do grupo A de Lancefield, muito comum no nosso dia a dia, presente na garganta ou amígdalas. Essa é […]
O que é? Miocardiopatia é quando a criança tem um músculo cardíaco dilatado além do normal, espesso ou rígido. A doença pode afetar as câmaras inferiores do coração (ventrículos) ou as superiores (átrios) e é considerada grave, causando danos aos tecidos e ao músculo cardíaco. O coração pode ficar tão fraco que não consegue bombear […]
O que é? A transposição das grandes artérias ocorre quando as artérias principais do coração (aorta e pulmonar) trocaram de lado. Essa inversão causa efeitos graves, já que se criam duas circulações em paralelo, uma de cada lado do coração, e o sangue não se renova e não oxigena. Essa doença ocorre quando o coração […]
O que é? A tetralogia de Fallot é uma doença cardíaca congênita (o bebê nasce com ela) e cianótica (que provoca cor azulada na pele), causada por uma combinação de quatro defeitos cardíacos: defeito do septo ventricular, estenose pulmonar, dextroposição da aorta e hipertrofia ventricular direita. Essa combinação de defeitos leva à redução do fluxo […]
O que é? O canal arterial é um grande vaso que comunica a artéria pulmonar com a artéria aorta. Esse vaso é muito importante e fundamental enquanto o bebê ainda está na barriga da mãe. Após o nascimento, ele se fecha sozinho em geral, em 48 horas, podendo demorar um pouco mais. Quando esse vaso […]
O que são? Se a criança tem estenose valvar aórtica ou estenose valvar pulmonar, significa que há uma válvula cardíaca muito estreita ou que está bloqueada. A válvula aórtica liga o ventrículo esquerdo com a aorta, permitindo que o sangue seja bombeado para todo o corpo. A válvula pulmonar conecta o ventrículo direito à artéria […]
O que é? No coração existem quatro cavidades: dois átrios e dois ventrículos, sendo que entre o átrio direito e o ventrículo direito há uma válvula para impedir o refluxo do sangue (valva tricúspide). Do lado esquerdo existe outra válvula com função semelhante (valva mitral), e as duas são fundamentais. Quando a criança tem um […]
O que são? O coração tem quatro cavidades: dois átrios (na parte superior) e dois ventrículos (inferiores), direito e esquerdo. Essas quatro câmaras são separadas por uma parede chamada de septo. Quando esse septo não está devidamente fechado e forma uma abertura entre o átrio direito e o esquerdo, acontece a comunicação interatrial (CIA). Se […]
O que é? Uma criança tem coarctação da aorta quando possui uma obstrução parcial da passagem do sangue na porção descendente da artéria aorta, a principal do corpo humano. Com isso, menos sangue rico em oxigênio é enviado para a parte inferior do corpo. O recém-nascido com coarctação grave tem insuficiência cardíaca e choque cardiogênico […]
O que é? O tumor ósseo é uma massa de tecido causada por um crescimento anormal da célula no osso, chamado de neoplasia. Classificação Osteossarcoma: é o tipo mais comum de tumor ósseo maligno primário. Atinge com mais frequência crianças, adolescentes e jovens adultos. Geralmente é diagnosticado em ossos longos, como o fêmur, e ossos dos […]
O que são? O sistema nervoso central é formado pelo cérebro e pela medula espinhal, e, por vezes, essas regiões apresentam um determinado grupo de células com um crescimento acelerado e desordenado. Essas células podem resultar na formação de um nódulo, o que é muito comum na infância. Para ser classificada como um tumor do sistema […]