Síndrome de Down

Síndrome de Down

O que é?

A síndrome de Down é uma condição genética que ocorre devido a uma alteração no núcleo das células do corpo. Essa alteração pode afetar a maneira como o cérebro e o corpo da criança se desenvolvem, levando a atrasos no desenvolvimento e a um risco maior de problemas médicos. Ela ocorre quando o bebê nasce com um cromossomo a mais, ligado ao par de cromossomos número 21, por isso a síndrome de Down pode ser chamada de “trissomia 21”.

Entre os problemas associados estão doenças cardíacas congênitas (a criança nasce com elas), hipotonia (flacidez muscular), atrasos da fala, cognitivos e de socialização, problemas auditivos e/ou de visão, distúrbios da tireoide, problemas neurológicos, obesidade, envelhecimento precoce, problemas imunológicos e maior propensão a leucemias.

Existem três tipos de síndrome de Down, e a mais comum é a trissomia livre (quando o cromossomo 21 extra está em todas as células). Os tipos mais raros são o mosaicismo (com 46 cromossomos em algumas células e 47 em outras) e translocação (quando a doença ocorre por herança genética). Em todos os casos, a criança pode ter uma rotina saudável se for bem assistida e tiver acompanhamento médico constante.

Quando acontece?

A chance de um bebê nascer com síndrome de Down aumenta com a idade da mãe. Muitos especialistas recomendam que as mulheres que engravidam com 35 anos ou mais façam o teste para a doença. No Brasil, a estimativa é a de que existam aproximadamente 400 mil pessoas com essa alteração genética.

Causas e fatores de risco

  • Alteração genética durante a formação do bebê (cópia extra do cromossomo 21)

Sintomas possíveis

  • Olhos puxados (oblíquos)
  • Orelhas pequenas
  • Boca menor do que a média
  • Nariz menor do que a média
  • Braços e pernas curtos e fortes
  • Pescoço curto e mãos pequenas (com dedos curtos)
  • Baixa estatura
  • Baixo tônus ​​muscular
  • Alterações na capacidade de andar e falar
  • Deficiência intelectual (de leve a moderada)
  • Problemas comportamentais (teimosia, impulsividade e acessos de raiva)
  • Uma única dobra transversal na palma da mão
  • Problemas cardíacos
  • Problemas intestinais
  • Problemas de visão
  • Problemas de audição
  • Problemas de tireoide
  • Doenças sanguíneas (como leucemia)
  • Problemas de aprendizagem

Diagnóstico

A síndrome de Down pode ser detectada por exames pré-natais ou após o nascimento. Quando a suspeita surge já na gravidez, os médicos normalmente usam os resultados combinados de exames de sangue e de ultrassom para estimar a chance de um feto ter síndrome de Down.

Em muitos casos, essa condição genética só é diagnosticada após o nascimento do bebê. O exame clínico, observando as características da face, mãos e pés, é suficiente para determinar o diagnóstico da síndrome. Se necessário, alguns exames complementares podem ser solicitados para avaliar o funcionamento de órgãos e glândulas. A confirmação é feita com um teste simples de sangue, que diz se a criança possui a alteração genética associada ao cromossomo 21.

Tratamento

Não existe cura para a síndrome de Down, mas há vários tratamentos e terapias para oferecer uma vida melhor para a criança. Essas alternativas podem melhorar as aptidões motoras, aumentar a mobilidade e a força muscular e desenvolver habilidades cognitivas e de comunicação.

O pediatra pode indicar ainda uma terapia comportamental. Quem tem síndrome de Down precisa ser acompanhado, por toda a vida, por uma equipe médica. Esse cuidado ajuda os responsáveis e a própria criança a superarem juntos as limitações. Apesar dos desafios, pessoas com síndrome de Down podem desfrutar uma vida feliz e com saúde.

Quando devo procurar o Hospital Pequeno Príncipe?

As pessoas com síndrome de Down podem ter diversos problemas de saúde. Quase metade dessas crianças nasce com problemas cardíacos. Algumas desenvolvem disfunções da tireoide, problemas auditivos e visuais, como a catarata. Alguns bebês têm problemas intestinais, precisando, em casos graves, de cirurgia.

Essas crianças podem, também, ter mais problemas respiratórios, com complicações de resfriados, bronquite e pneumonia. No Pequeno Príncipe, a criança é acompanhada por uma equipe de especialistas, com atendimento humanizado e de excelência, para que tenha uma vida saudável.

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