O que é? A lipofuscinose ou doença de Batten é uma enfermidade genética rara, causada por um erro do metabolismo, que provoca o acúmulo de uma substância chamada lipofuscina e a incapacidade das células de reciclar esse resíduo. A doença tem várias formas, dependendo do gene que causa o distúrbio. Como são diferentes mutações genéticas, os sintomas […]
O que é? Doenças mitocondriais são enfermidades genéticas (o bebê nasce com elas) e hereditárias (herdadas dos pais), caracterizadas pela deficiência ou diminuição da atividade das mitocôndrias, estruturas que fornecem energia às células. Se elas param de funcionar, menos energia é gerada, dando origem a danos celulares ou até mesmo morte celular, fazendo com que os […]
O que é? A doença de Pompe é um distúrbio neuromuscular raro e tem origem genética (o bebê nasce com ela). É caracterizada por fraqueza muscular progressiva, além de alterações cardíacas e respiratórias, causadas pela deficiência de uma enzima responsável pela degradação do glicogênio nos músculos e no fígado (a alfaglicosidase ácida/GAA). Quando essa enzima não […]
O que é? A doença de Niemann-Pick tipo C e B é causada pela deficiência de uma enzima chamada esfingomielinase, responsável pela metabolização das gorduras dentro das células. Com isso, a gordura não é eliminada e se acumula, o que acaba destruindo a célula e prejudicando o funcionamento dos órgãos. O tipo B também é […]
O que é? A doença de Menkes é uma enfermidade neurodegenerativa, ligada ao cromossomo X, que causa um distúrbio no transporte e metabolismo do cobre no organismo. O que pode causar atraso no desenvolvimento, degeneração neurológica e alteração dos cabelos. Quando a criança tem essa doença, o cobre é mal distribuído pelas células do corpo, […]
O que é? A doença de Gaucher é uma falha no metabolismo da criança, que ocorre pela deficiência de uma enzima chamada betaglicocerebrosidase ou betaglicosidase, que faz a digestão da substância gordurosa das células. Essa falha causa o aumento de um tipo de gordura encontrada nos alimentos em alguns órgãos, principalmente no fígado, baço e […]
O que é? A doença cardíaca reumática é uma sequela da febre reumática aguda, que causa danos de longo prazo às válvulas cardíacas. Febre reumática é a resposta do corpo a uma infecção ocasionada pela bactéria Streptococcus do grupo A de Lancefield, muito comum no nosso dia a dia, presente na garganta ou amígdalas. Essa é […]
O que é? No coração existem quatro cavidades: dois átrios e dois ventrículos, sendo que entre o átrio direito e o ventrículo direito há uma válvula para impedir o refluxo do sangue (valva tricúspide). Do lado esquerdo existe outra válvula com função semelhante (valva mitral), e as duas são fundamentais. Quando a criança tem um […]
O que é? Dor de crescimento é o nome dado para dores musculares em crianças, principalmente nas pernas (coxas, panturrilhas ou atrás dos joelhos). Essas dores normalmente ocorrem à noite, quando o menino ou a menina está dormindo, e são crônicas, agudas, fortes e incômodas. Geralmente, a dor surge sem explicação, sendo considerada por muitos […]
O que é? A dor abdominal é uma das queixas mais comuns no atendimento em consultórios ou emergências pediátricas, já que muitos órgãos estão localizados no abdômen. Na maioria das crianças, a dor abdominal está relacionada a causas provenientes do sistema digestivo, mas é importante lembrar que causas urinárias, alterações em testículos e ovários, pneumonias […]
O que são? Doenças inflamatórias intestinais são distúrbios que envolvem a inflamação crônica do trato digestivo. Essas enfermidades podem ser classificadas como doença de Crohn, retocolite ulcerativa e doença inflamatória intestinal não classificada. A retocolite ulcerativa é a inflamação da mucosa do cólon, incluindo o reto. A doença de Crohn pode atingir todo o trato […]
O que é? A doença celíaca é uma doença autoimune (quando o sistema imunológico ataca o próprio corpo), que afeta o intestino delgado. Ela é desencadeada pela ingestão de glúten (proteína presente em grãos como trigo, centeio e cevada). Nas crianças que têm essa doença, o glúten causa uma resposta inflamatória, danificando as vilosidades do […]
O que são? Muitos pais e responsáveis procuram ajuda médica com queixas de que as crianças comem mal ou não comem. Entendem‐se como dificuldades alimentares os diferentes comportamentos durante a primeira infância, como apetite seletivo, dietas restritivas e monótonas, aversão sensorial ao alimento, transtorno emocional associado à atitude de evitar alimentos, síndrome de recusa generalizada, […]
O que é? Diarreia é uma desordem intestinal que provoca alteração na consistência das fezes, fezes líquidas ou amolecidas, e/ou aumento da frequência das evacuações (a criança vai mais ao banheiro). A diarreia é uma condição comum na infância e, em geral, tem duração de poucos dias, podendo estar relacionada a infecções bacterianas, parasitárias ou […]