Uma doença é considerada rara quando atinge até 65 em cada cem mil pessoas. Só no Brasil são mais de 13 milhões de pessoas que possuem uma das mais de sete mil doenças raras já registradas. Essas patologias são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, que variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa, o que acaba dificultando o diagnóstico.
Por isso, neste Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado em 28 de fevereiro, o Pequeno Príncipe, maior hospital exclusivamente pediátrico do país, alerta para a importância do diagnóstico precoce para a realização de um tratamento assertivo e que pode transformar a vida dos pacientes.
Todos os anos, a instituição integra a campanha mundial que busca mobilizar toda a sociedade para dar cada vez mais voz para todas as pessoas que tem alguma doença rara. “Quanto mais conscientização, mais podemos ajudar. E ajudar é buscar o diagnóstico precoce. Afinal, identificar a doença nos primeiros anos da criança pode oferecer sobrevida e mudar completamente suas condições de saúde e bem-estar”, explica a neurologista pediátrica e coordenadora do Ambulatório de Doenças Raras do Hospital Pequeno Príncipe, Mara Lúcia Schmitz Ferreira Santos.
Depois de muitas consultas e exames durante a gestação de Vitória Dalbosco – que hoje tem 1 ano de idade – para investigar uma possível condição genética dos pais veio o diagnóstico: acidúria argininosuccínica, uma doença que faz a amônia acumular-se no sangue, tornando-o tóxico para o próprio organismo e provocando hemorragias em diversas partes do corpo.
A suspeita em relação a essa condição rara ocorreu após a perda inesperada do primeiro filho do casal, Inocência e Marco Aurélio Dalbosco, com pouco mais de 36 horas de vida.
Um dos tratamentos para essa doença é o transplante hepático, já que crianças com essa condição não podem ingerir proteínas. Vitória ficou na UTI Neonatal do Pequeno Príncipe sendo assistida por uma equipe multiprofissional até que ganhasse peso suficiente para passar pelo procedimento aos 9 meses de vida.
Hoje, depois de alguns meses do transplante, a família de Vitória começa a planejar o retorno para sua cidade natal, Chapecó (SC). “Minha filha era uma aposta. Hoje ela está totalmente curada, sem nenhuma sequela, comendo de tudo, se desenvolvendo e ganhando peso. Vitória está viva, e tenho muito a agradecer ao Hospital Pequeno Príncipe e especialmente à Dra. Mara, que desde a primeira consulta abraçou a nossa causa e fez de tudo para que a história da Vitória tivesse um final feliz”, comemora a mãe.
Para colocar o tema ainda mais em evidência, o Pequeno Príncipe realizou dois eventos totalmente on-line para falar sobre doenças raras. Os eventos contaram com a participação de especialistas do maior hospital pediátrico do país que falaram sobre os tipos de doenças raras e tratamentos, e também com a participação de autoridades para abordar os direitos das pessoas com doenças raras.
O Pequeno Príncipe é habilitado desde 2016, pelo Ministério da Saúde, como Serviço de Referência em Doenças Raras e se dedica ao tratamento de pacientes com esse diagnóstico há décadas. Por meio do Ambulatório de Doenças Raras, o Hospital busca minimizar os impactos da evolução da doença e melhorar a qualidade de vida dos pacientes e seus familiares.
Algumas dessas condições não têm tratamento, outras têm formas de controle, e o restante pode ter cura por medicamentos e até mesmo pela realização de transplantes, como o de Vitória. Outro exemplo são os transplantes de medula óssea. Mais de 30% dos procedimentos realizados no Hospital são em pacientes com doenças raras.
“Apenas 5% das doenças raras têm tratamento, e esse número é muito pequeno, então precisamos lutar pelas que possuem tratamento. Quanto mais precoce é o diagnóstico e o início do tratamento, menos comprometimentos a criança vai ter”, considera a neuropediatra. O diagnóstico e o tratamento das doenças raras são feitos por uma equipe multiprofissional. Além de médicos, estão envolvidos no processo geneticistas, nutricionistas, psicólogos, enfermeiros e assistentes sociais.