Sintomas da mucopolissacaridose aparecem na primeira infância

Gabriel Lucas da Costa, de 6 anos, apresentou os primeiros sinais da mucopolissacaridose, doença rara que afeta a produção de enzimas do corpo, nos primeiros dias de vida. Porém, o diagnóstico veio mais tarde. Com pouco mais de 2 anos, quando sintomas mais aparentes surgiram – pernas e pés tortos –, a mãe e os médicos de São Jorge D’Oeste, município paranaense com pouco mais de nove mil habitantes, iniciaram a busca por respostas para as manifestações que o menino apresentava.

Depois de quatro anos, Gabriel chegou ao Hospital Pequeno Príncipe e, após investigação, ele foi diagnosticado com a doença rara. “Até descobrirmos que era esse o causador dos problemas, foi um caminho longo e difícil. Logo que esclarecemos que se tratava de mucopolissacaridose, iniciamos a reposição da enzima, em outubro de 2021”, explica Cinara Ferreira da Costa, mãe da criança.

Segundo a neurologista pediátrica e coordenadora do Ambulatório de Doenças Raras do Hospital Pequeno Príncipe, Mara Lucia Schmitz Ferreira Santos, a mucopolissacaridose é uma doença genética e neurodegenerativa, a qual evolui com sintomas multissistêmicos que aparecem na primeira infância – que vai da gestação até os 6 anos. “Os primeiros sinais perceptíveis são a macrocefalia, a hérnia umbilical e inguinal, e a alteração na mão, que fica em formato de garra, não abre totalmente. Depois, a barriga vai ficando maior porque o fígado e o baço crescem”, informa a médica.

Existem sete tipos de mucopolissacaridoses, que são classificadas de acordo com a enzima defeituosa envolvida, a qual é codificada por um gene específico. A doença e a tipagem são identificadas com a observação dos sintomas e exames laboratoriais. O tratamento do conjunto de doenças é realizado por meio da Terapia de Reposição Enzimática (TRE), que acontece por infusão intravenosa semanalmente. Em alguns casos, o Transplante de Medula Óssea (TMO) é recomendado. “O transplante só pode ser realizado antes dos 2 anos de vida, por isso é importante diagnosticar o mais cedo possível. Nestes casos, por exemplo, existem chances de cura da doença”, detalha a médica.

O que é uma doença rara

Uma doença é considerada rara quando atinge até 65 a cada cem mil pessoas. No Brasil, são cerca de 13 milhões de indivíduos que possuem uma das mais de sete mil doenças raras catalogadas. Oitenta por cento delas são de ordem genética; e 20%, de ordem não genética, cuja origem pode ser imunológica ou infecciosa. Aproximadamente 75% dos casos se manifestam ainda na infância. Muitas das doenças raras registradas têm cura, por isso o diagnóstico precoce e a adesão ao tratamento são tão importantes.

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Ambulatório de Doenças Raras do Hospital Pequeno Príncipe

Desde 2016, o Pequeno Príncipe é habilitado pelo Ministério da Saúde como Serviço de Referência em Doenças Raras, mas se dedica há décadas aos pacientes com esse diagnóstico, que são considerados de alta complexidade e exigem equipes multiprofissionais. O Hospital implantou, por exemplo, o Ambulatório de Erros Inatos do Metabolismo, que investiga e diagnostica doenças complexas e raras da infância e conta com uma equipe composta por neurologistas, geneticistas e nutricionistas.