Pequeno Príncipe promove 5º Encontro sobre Doenças Raras - Complexo Pequeno Príncipe

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Pequeno Príncipe promove 5º Encontro sobre Doenças Raras

O evento realizado de forma on-line, contou com profissionais da saúde, pesquisadores e mães de pacientes, que alertaram a respeito da importância da discussão e da visibilidade dessas enfermidades

O Pequeno Príncipe é referência no diagnóstico e tratamento de doenças raras e desde 2016 o Hospital é habilitado pelo Ministério da Saúde como serviço de referência. Nesse sábado, dia 27, a instituição promoveu o 5º Encontro do Pequeno Príncipe sobre Doenças Raras, que reforçou a importância da informação adequada para o diagnóstico e o tratamento precoce, além da visibilidade que as doenças raras necessitam, para que políticas públicas sejam criadas e os direitos dos pacientes sejam garantidos. Por conta da pandemia da COVID-19, o evento foi realizado de forma on-line.

O encontro foi dividido em dois momentos. Pela manhã, uma agenda técnica voltada a profissionais discutiu os principais tipos de doenças raras com especialistas das diferentes áreas da medicina, entre eles a neurologia e a dermatologia. À tarde, a programação contou com participação de  mães de pacientes com doenças raras, pesquisadores e representantes de projetos ligados aos raros. “Eventos como esse são muito importantes para a temática das doenças raras, para que possamos aumentar a mobilização sobre o assunto e para que as doenças raras ocupem um espaço social e político, que é importante e necessário”, destacou a diretora executiva do Pequeno Príncipe, Ety Cristina Forte Carneiro.

Importância do diagnóstico precoce
Uma doença é considerada rara quando atinge 65 em cada 100 mil pessoas. Estima-se que 13 milhões de brasileiros são acometidos por essas doenças, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS). O Pequeno Príncipe lembra que 75% dos casos se manifestam ainda na infância e 80% deles são de origem genética. “O diagnóstico precoce ainda é uma das nossas maiores dificuldades no tratamento de doenças raras. Quando não temos o diagnóstico correto, os encaminhamentos realizados não são certeiros. Com a identificação da doença logo nos primeiros anos de vida, o paciente ganha qualidade de vida e bem-estar”, ressaltou a coordenadora do Ambulatório de Doenças Raras do Pequeno Príncipe, Mara Lúcia Schmitz Ferreira Santos.

O Ambulatório de Doenças Raras do Hospital iniciou as suas atividades em 2007, e conta com profissionais altamente capacitados e comprometidos com a saúde infantojuvenil. Atualmente, atende 1.500 pacientes. “Somos um hospital de referência no atendimento às doenças raras. Já avançamos muito nos diagnósticos das nossas crianças e nossos adolescentes, e continuamos evoluindo. Dessa forma, buscamos continuar diagnosticando precocemente e minimizando os impactos das doenças raras na vida dos nossos pacientes”, pontuou o diretor técnico do Hospital, Donizetti Dimer Giamberardino Filho.

Confira um pouco sobre os temas abordados nas palestras.
– O que há de novo em doenças raras? | Dra. Mara Lúcia Schmitz Ferreira Santos
Médica e coordenadora do Ambulatório de Doenças Raras do Hospital Pequeno Príncipe, a Mara Lúcia apresentou dados sobre o ambulatório, os exames realizados e a importância do diagnóstico precoce para o paciente e a família, principalmente na busca por qualidade de vida.

– “COVID-19 grave: uma nova doença rara?”| Dra. Carolina Prando
Imunologista e pesquisadora do Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe, a Carolina tem como um dos objetivos de estudo os erros inatos da imunidade, que são alterações no genes do sistema imunológico. Entre as cerca de 8 mil doenças raras, 400 são erros inatos da imunidade. A palestra abordou também a COVID-19 e a pesquisa realizada por um consórcio que reúne instituições de saúde e pesquisadores, entre eles o Hospital Pequeno Príncipe, que constatou que pessoas que possuem erros inatos da imunidade provavelmente não vão responder às vacinas.

– Como a pele pode ajudar no diagnóstico das doenças neurológicas? | Dra. Kerstin Taniguchi Abagge
Pediatra, dermatologista, professora adjunta do Departamento de Pediatria da Universidade Federal do Paraná (UFPR) e presidente da Sociedade Paranaense de Pediatria, a médica mostrou que sinais de pele, como manchas “café com leite”, vermelhas e esbranquiçadas, entre outras, podem indicar uma doença rara neurológica, que pode ter histórico familiar. Além de abordar também a neurofibromatose, Síndrome de Sturge-Weber, incontinência pigmentar e esclerose tuberosa.

– Casos clínicos da dermatologia em doenças raras no Hospital Pequeno Príncipe | Dra. Nádia Aparecida Pereira de Almeida
Médica dermatologista pediátrica do Pequeno Príncipe, a Nádia conversou sobre a definição e os sinais e sintomas de algumas doenças, como a Síndrome de Griscelli, Síndrome de Menkes e Síndrome de Lesch-Nyhan. Além de trazer casos clínicos dessas doenças tratadas no Hospital.

– Esclerose tuberosa e os tratamentos na neurologia | Dr. Dhiego Sgarbosa Tomin
Residente do Serviço de Neuropediatria do Hospital Pequeno Príncipe, Tomin apresentou a sua pesquisa sobre a esclerose tuberosa e os tratamentos disponíveis na neurologia. Os primeiros registros da doença rara ocorreram em 1862 e não possuem prevalência entre os sexos. De janeiro de 2014 a outubro de 2020, o Pequeno Príncipe atendeu 13.489 pacientes no Ambulatório de Neurologia. Desses, 23 foram diagnosticados com esclerose tuberosa.

– Neurofibromatose (neurofibromas plexiformes) tem tratamento? | Dra. Eliana Caran
Professora adjunta da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp) e médica oncologista do Grupo de Apoio ao Adolescente e à Criança com Câncer (GRAACC), em São Paulo, Eliana mostrou casos clínicos de neurofibroma plexiforme, tratamento cirúrgico e medicamentos que estão sendo testados para o tratamento da doença, como o Trametinibe, Cabozantinibe e o Selumetinibe, que é a primeira droga aprovada pelo Food and Drug Administration (FDA) em 2020 nos Estados Unidos para crianças e adolescentes com neurofibroma plexiforme, e que tem previsão de ser aprovada pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) para uso no Brasil ainda neste ano.

– Medicina Personalizada ou de Precisão | Dr. Israel Gomy
Médico geneticista do Hospital Pequeno Príncipe, o Gomy contou, entre os temas abordados, sobre algumas dificuldades para a precisão do diagnóstico das doenças, principalmente as raras, como a compreensão genética e o uso rotineiro do sequenciamento de genoma para a grande maioria dos casos suspeitos. Diversos países, como o Canadá, a Estônia e o Reino Unido, têm realizado pesquisas importantes a respeito das doenças raras diagnosticadas e as não diagnosticadas também.

Confira os depoimentos das mães de pacientes, pesquisadores e representantes de projetos ligados às doenças raras que participaram do 5º Encontro do Pequeno Príncipe sobre Doenças Raras.

– Deise Zanin | paciente de mucopolissacaridose Tipo I e presidente do Instituto Atlas Biosocial
Deise recebeu o diagnóstico de mucopolissacaridose cerca de 20 anos depois de começar a investigar a doença, após um processo longo e desgastante. Em 2004, Deise foi realizar uma consulta, por conta de um desconforto nos olhos, quando o médico que a atendia suspeitou da doença. O especialista nunca tinha atendido um caso de mucopolissacaridose, mas já havia estudado sobre o assunto. Deise iniciou o tratamento para a doença rara na época do diagnóstico. Hoje, ela é independente e dedica a vida aos pacientes com doenças raras por meio do Instituto Atlas Biosocial, em Porto Alegre, onde é presidente e atua integralmente na organização.

– Shirley Ordônio | Representante do curso de Sinais de Alerta de Doenças e Síndromes Raras, do grupo Paraná de Doenças Raras
Shirley tem três filhas e uma delas tem leucomalácia. A doença não é tão rara, mas os medicamentos que a pequena usa também são usados por pacientes com doenças raras. Por conta disso, Shirley conheceu muitas mães de pacientes raros, e nessa convivência elas se uniram e fundaram o Projeto LIA (Lazer, Inclusão e Acessibilidade). Um dos objetivos da ação é levar informação para pessoas que atuam diretamente com crianças e adolescentes, como a família, os educadores e os profissionais da saúde, pois o diagnóstico precoce é fundamental para o tratamento das doenças e para a qualidade de vida do paciente. Como complemento a esse objetivo, o projeto está desenvolvendo o curso Sinais de Alerta de Doenças e Síndromes Raras, voltado para o ensino de formas de identificar doenças raras.

– Daiane Kock | Participante do projeto Lazer, Inclusão e Acessibilidade (LIA), do grupo Paraná de Doenças Raras
Daiane é pedagoga, atua no grupo há 10 anos e é mãe de uma criança ainda sem diagnóstico. A busca por tratamento, medicação e qualidade de vida é desafiador para todas as famílias; por isso, a LIA busca formar uma rede de apoio para essas pessoas. O projeto acredita que a fase do pós-diagnóstico é muito importante, pois muitas famílias e pacientes deixam de viver momentos de lazer e diversão por causa da doença. Por isso, o LIA os auxilia na vida pós-diagnóstico, incentivando o lazer com inclusão e acessibilidade. A ação é levada para as escolas também. Atualmente, 40 cidades, em 14 estados, participam do projeto.

– Luciane Passos | Associação Paranaense da Síndrome de Williams
Luciane tem um filho com a Síndrome de Williams, Bruno, que hoje tem 25 anos. Ele foi atendido quando adolescente pela médica Mara Lúcia Schmitz Ferreira Santos, mas quando completou a maioridade, Bruno encerrou o tratamento pelo Pequeno Príncipe. Sem referência médica para Bruno, Luciane começou uma busca por ambulatórios para adultos e não encontrou. Desde então, ela luta por visibilidade do poder público e das autoridades de saúde para a criação de um ambulatório de doenças raras para jovens e adultos. Dessa forma, o paciente terá acompanhamento médico especializado para a vida toda.

– Maria Telma Scandelari Bussmann | mãe de paciente com doença rara
Maria é mãe de um paciente com neurofibromatose, o Ericke. O período escolar dele foi uma época complicada para toda a família. Sem um diagnóstico, Maria trocou o filho de escola diversas vezes. As instituições de ensino não percebiam as dificuldades cognitivas que o aluno tinha, além do bullying que Ericke sofria dos colegas. Depois de passar por algumas escolas diferentes, Maria matriculou o filho em uma instituição de ensino que oferecia suporte adequado para a doença rara que ele tinha. Desde então, Ericke evoluiu bem no aprendizado educacional e no tratamento da neurofibromatose.

– Simone Benghi Pinto | Pesquisadora sobre a doença rara adrenoleucodistrofia
Simone é professora doutora da UFPR e desenvolve uma pesquisa sobre as famílias com filhos que têm adrenoleucodistrofia. Simone também é avó de um paciente com a doença rara diagnosticada em 2017,.Na época não foi possível realizar um transplante, então a família iniciou os cuidados paliativos, mas em 2018 o pequeno faleceu. Hoje, Simone faz palestras todos os anos para os alunos de medicina da universidade em que leciona, para alertar e informar sobre as doenças raras, pois o diagnóstico precoce e o tratamento adequado são fundamentais para a qualidade de vida dos pacientes.

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