Erros inatos da imunidade: ampliação do teste do pezinho é essencial para diagnóstico precoce

Na Semana Mundial das Imunodeficiências Primárias, celebrada de 22 a 29 de abril, o Hospital Pequeno Príncipe reforça a importância do diagnóstico precoce dos erros inatos da imunidade. Em todo o mundo, essas doenças congênitas, que alteram a resposta imune do organismo, afetam mais de seis milhões de pessoas. Só no Brasil, cerca de 170 mil pessoas têm alguma das mais de 500 doenças já identificadas.

Embora as manifestações clínicas sejam desenvolvidas em qualquer idade, essas doenças são prevalentes no público infantil. O impacto no sistema imunológico faz com que o paciente fique vulnerável a infecções graves e/ou recorrentes, além de levar à predisposição a certos tipos de câncer, doenças autoimunes ou enfermidades autoinflamatórias. Nesses casos, a rápida identificação delas pode garantir não só uma melhor qualidade de vida aos pacientes, mas também salvar vidas.

“Não podemos falar sobre saúde para todos sem falar do direito ao diagnóstico precoce. Nos casos da imunodeficiência combinada grave (SCID, sigla em inglês), por exemplo, 98% das pessoas que não são diagnosticadas nos primeiros meses de vida morrem antes de completar 2 anos de vida, por exemplo”, enfatiza a alergista e imunologista pediátrica e diretora de Medicina Translacional do Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe, Carolina Prando.

Sinais de alerta para as imunodeficiências

Os pais e responsáveis devem ficar atentos a alguns sinais que podem indicar uma imunodeficiência:

• histórico familiar de erro inato da imunidade ou consanguinidade;
• infecções com maior frequência e/ou prolongadas e/ou por microrganismos não usuais ou oportunistas;
• diarreia crônica; quadros alérgicos graves;
• eventos adversos não usuais a vacinas atenuadas (BCG, febre amarela, rotavírus, tetraviral);
• características sindrômicas;
• déficit do crescimento;
• febre recorrente ou persistente, sem identificação de agente infeccioso ou malignidade;
• manifestações precoces e/ou combinadas de autoimunidade; e
• malignidades precoces, incomuns e/ou recorrentes.

Teste do pezinho

A ampliação da detecção de doenças por meio do teste do pezinho poderia ser a solução para assegurar um diagnóstico rápido. Feito a partir da coleta de sangue no calcanhar dos recém-nascidos, o exame identifica doenças metabólicas, genéticas e infecciosas. Para que a prevenção precoce seja possível, a coleta deve ser efetuada entre o terceiro e o quinto dia de vida do bebê.

Uma lei federal de 2021 ampliou para mais de 50 o número de doenças que poderão ser rastreadas pelo teste do pezinho feito pelo SUS. No entanto, está sendo feita de forma escalonada, dividida em cinco etapas. A detecção dos erros inatos faz parte da quarta fase, e a universalização não segue o mesmo cronograma em todo o país.

Em Curitiba, por exemplo, um projeto de lei de autoria da vereadora Amália Tortato propõe essa ampliação. Entre os argumentos está a atuação do Pequeno Príncipe como referência nacional para o tratamento dessas doenças. A proposta leva o nome de pacientes atendidos pelo Hospital – Heitor e Henry – e que representam a importância do diagnóstico precoce das imunodeficiências.

Lei Heitor e Henry

Henry nasceu com a mesma doença rara do irmão Heitor, a imunodeficiência combinada grave, também conhecida como doença do menino da bolha. Como havia chances de ele ter o mesmo diagnóstico, sua mãe, Kelly Akemi Bueno, foi acompanhada durante toda a gravidez. A família foi integrada a um projeto do Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe que investiga doenças raras, e com 2 dias de vida o bebê foi diagnosticado.

Dois meses depois, em 2020, ele recebeu a medula óssea doada pelo pai e segue sendo acompanhado sem sequelas. Diferentemente do irmão, em Heitor a SCID só foi descoberta depois de apresentar várias consequências severas. Com meses de idade, ele foi internado duas vezes em unidade de terapia intensiva por conta de pneumonia. Passou por cirurgias e hoje, com 6 anos, alimenta-se por sonda e precisa de um cilindro de oxigênio para ajudá-lo a respirar.

Ambulatório de Imunologia

Desde o fim de 2012, o Pequeno Príncipe conta com o Ambulatório de Imunologia, que tem como foco o diagnóstico e o tratamento das imunodeficiências. Uma das formas que a instituição encontrou para diagnosticar os erros inatos da imunidade é pela triagem neonatal. Além do diagnóstico, o ambulatório oferece acompanhamento ao tratamento desses pacientes, com o uso de medicações, para prevenir as infecções, e de imunomoduladores ou com a reposição de imunoglobulinas (anticorpos). Nos casos em que o transplante de medula óssea (TMO) é necessário, o procedimento é realizado no próprio Hospital.

O Pequeno Príncipe é signatário do Pacto Global desde 2019. A iniciativa presente nesse conteúdo contribui para o alcance do Objetivo de Desenvolvimento Sustentável (ODS): Saúde e Bem-Estar (ODS 3).