Um alerta a toda sociedade no Dia Mundial das Doenças Raras

Doenças raras são aquelas que afetam um pequeno número de pessoas quando comparado à população total, segundo definição da Organização Mundial da Saúde (OMS). Dentro do conceito técnico, acometem um a cada dois mil nascidos vivos.

Apesar de serem consideradas raras, estima-se que essas enfermidades já atinjam 13 milhões de brasileiros, de acordo com dados da Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa. Para divulgar cada vez mais esse assunto, nesta terça-feira, dia 28, é lembrado o Dia Mundial das Doenças Raras. O objetivo é promover a difusão do conhecimento para garantir diagnósticos cada vez mais precoces, com tempo hábil para possíveis tratamentos.

As doenças raras não têm idade para se manifestar – ocorrem tanto no nascimento quanto na fase adulta. Elas podem ser de origem genética, infecciosa, autoimune ou reumatológica. Algumas não têm tratamento, outras podem ser controladas e muitas têm cura. “Por exemplo, na imunodeficiência combinada grave, conhecida como a Doença do Menino da Bolha, 98% das crianças podem sobreviver se tiverem diagnóstico precoce nos primeiros meses de vida, do contrário, 98% delas morrem antes mesmo de completarem dois anos”, destaca a médica imunologista do Hospital Pequeno Príncipe, Carolina Prando. De acordo com a profissional, existem mais de 300 alterações genéticas nas imunodeficiências primárias e, por conta disso, conhecer o histórico familiar é essencial para se chegar ao diagnóstico adequado.

Para a neurologista pediátrica do Hospital, Mara Lúcia Schimitz Ferreira Santos, combater as doenças raras é uma atribuição coletiva. “Os profissionais de saúde devem ter consciência de que são todos responsáveis por essas enfermidades, independentemente da especialidade que possuem”, aponta.  A atuação de uma equipe multidisciplinar, portanto, é fundamental, já que as doenças raras são multissistêmicas (afetam vários órgãos).