O encontro foi dividido em dois momentos. Pela manhã, uma agenda técnica voltada a profissionais discutiu os principais tipos de doenças raras com especialistas das diferentes áreas da medicina, entre eles a neurologia e a dermatologia. À tarde, a programação contou com participação de mães de pacientes com doenças raras, pesquisadores e representantes de projetos ligados aos raros. “Eventos como esse são muito importantes para a temática das doenças raras, para que possamos aumentar a mobilização sobre o assunto e para que as doenças raras ocupem um espaço social e político, que é importante e necessário”, destacou a diretora executiva do Pequeno Príncipe, Ety Cristina Forte Carneiro.
O Ambulatório de Doenças Raras do Hospital iniciou as suas atividades em 2007, e conta com profissionais altamente capacitados e comprometidos com a saúde infantojuvenil. Atualmente, atende 1.500 pacientes. “Somos um hospital de referência no atendimento às doenças raras. Já avançamos muito nos diagnósticos das nossas crianças e nossos adolescentes, e continuamos evoluindo. Dessa forma, buscamos continuar diagnosticando precocemente e minimizando os impactos das doenças raras na vida dos nossos pacientes”, pontuou o diretor técnico do Hospital, Donizetti Dimer Giamberardino Filho.
– “COVID-19 grave: uma nova doença rara?”| Dra. Carolina Prando
Confira os depoimentos das mães de pacientes, pesquisadores e representantes de projetos ligados às doenças raras que participaram do 5º Encontro do Pequeno Príncipe sobre Doenças Raras.
– Deise Zanin | paciente de mucopolissacaridose Tipo I e presidente do Instituto Atlas Biosocial
Deise recebeu o diagnóstico de mucopolissacaridose cerca de 20 anos depois de começar a investigar a doença, após um processo longo e desgastante. Em 2004, Deise foi realizar uma consulta, por conta de um desconforto nos olhos, quando o médico que a atendia suspeitou da doença. O especialista nunca tinha atendido um caso de mucopolissacaridose, mas já havia estudado sobre o assunto. Deise iniciou o tratamento para a doença rara na época do diagnóstico. Hoje, ela é independente e dedica a vida aos pacientes com doenças raras por meio do Instituto Atlas Biosocial, em Porto Alegre, onde é presidente e atua integralmente na organização.
– Shirley Ordônio | Representante do curso de Sinais de Alerta de Doenças e Síndromes Raras, do grupo Paraná de Doenças Raras
Shirley tem três filhas e uma delas tem leucomalácia. A doença não é tão rara, mas os medicamentos que a pequena usa também são usados por pacientes com doenças raras. Por conta disso, Shirley conheceu muitas mães de pacientes raros, e nessa convivência elas se uniram e fundaram o Projeto LIA (Lazer, Inclusão e Acessibilidade). Um dos objetivos da ação é levar informação para pessoas que atuam diretamente com crianças e adolescentes, como a família, os educadores e os profissionais da saúde, pois o diagnóstico precoce é fundamental para o tratamento das doenças e para a qualidade de vida do paciente. Como complemento a esse objetivo, o projeto está desenvolvendo o curso Sinais de Alerta de Doenças e Síndromes Raras, voltado para o ensino de formas de identificar doenças raras.
– Daiane Kock | Participante do projeto Lazer, Inclusão e Acessibilidade (LIA), do grupo Paraná de Doenças Raras
Daiane é pedagoga, atua no grupo há 10 anos e é mãe de uma criança ainda sem diagnóstico. A busca por tratamento, medicação e qualidade de vida é desafiador para todas as famílias; por isso, a LIA busca formar uma rede de apoio para essas pessoas. O projeto acredita que a fase do pós-diagnóstico é muito importante, pois muitas famílias e pacientes deixam de viver momentos de lazer e diversão por causa da doença. Por isso, o LIA os auxilia na vida pós-diagnóstico, incentivando o lazer com inclusão e acessibilidade. A ação é levada para as escolas também. Atualmente, 40 cidades, em 14 estados, participam do projeto.
– Luciane Passos | Associação Paranaense da Síndrome de Williams
Luciane tem um filho com a Síndrome de Williams, Bruno, que hoje tem 25 anos. Ele foi atendido quando adolescente pela médica Mara Lúcia Schmitz Ferreira Santos, mas quando completou a maioridade, Bruno encerrou o tratamento pelo Pequeno Príncipe. Sem referência médica para Bruno, Luciane começou uma busca por ambulatórios para adultos e não encontrou. Desde então, ela luta por visibilidade do poder público e das autoridades de saúde para a criação de um ambulatório de doenças raras para jovens e adultos. Dessa forma, o paciente terá acompanhamento médico especializado para a vida toda.
– Maria Telma Scandelari Bussmann | mãe de paciente com doença rara
Maria é mãe de um paciente com neurofibromatose, o Ericke. O período escolar dele foi uma época complicada para toda a família. Sem um diagnóstico, Maria trocou o filho de escola diversas vezes. As instituições de ensino não percebiam as dificuldades cognitivas que o aluno tinha, além do bullying que Ericke sofria dos colegas. Depois de passar por algumas escolas diferentes, Maria matriculou o filho em uma instituição de ensino que oferecia suporte adequado para a doença rara que ele tinha. Desde então, Ericke evoluiu bem no aprendizado educacional e no tratamento da neurofibromatose.
– Simone Benghi Pinto | Pesquisadora sobre a doença rara adrenoleucodistrofia
Simone é professora doutora da UFPR e desenvolve uma pesquisa sobre as famílias com filhos que têm adrenoleucodistrofia. Simone também é avó de um paciente com a doença rara diagnosticada em 2017,.Na época não foi possível realizar um transplante, então a família iniciou os cuidados paliativos, mas em 2018 o pequeno faleceu. Hoje, Simone faz palestras todos os anos para os alunos de medicina da universidade em que leciona, para alertar e informar sobre as doenças raras, pois o diagnóstico precoce e o tratamento adequado são fundamentais para a qualidade de vida dos pacientes.