O desafio de ser raro no Brasil - Hospital Pequeno Príncipe

Notícias

O desafio de ser raro no Brasil

Cerca de 13 milhões de pessoas possuem algum tipo de doença rara no país. No entanto, 30% morrem antes de completar cinco anos de vida
28/02/2019


“Doença rara é sinônimo de desafios. Primeiro, a luta pelo diagnóstico, depois pelo tratamento assertivo. Por isso, quanto mais informações forem disseminadas sobre o assunto, maior a chance de sucesso”. É o que constata a neurologista pediátrica especialista em doenças raras do Hospital Pequeno Príncipe, Mara Lúcia Schmitz Ferreira Santos.

Por isso, a importância de fomentar cada vez mais o Dia Mundial das Doenças Raras, lembrado sempre no último dia do mês de fevereiro (28 de fevereiro). A lembrança da data pode refletir em toda a população, já que só no Brasil, 13 milhões de pessoas possuem algum tipo de doença rara. No entanto, 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade – na maioria das vezes, sem diagnóstico.

O diagnóstico precoce pode ser a diferença entre a vida e a morte
Vale lembrar que existem de seis a oito mil tipos de doenças raras, sendo que 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Nas imunodeficiências primárias, por exemplo, 90% das pessoas que têm algum dos 300 tipos dessa doença que atinge o sistema imunológico ainda não foram diagnosticadas por diversos motivos.
As doenças raras não têm idade para acontecer, podendo atingir o nascimento, a fase infantil ou a idade adulta. “As doenças genéticas são raras, porém nem todas as doenças raras são de origem genética. Temos, por exemplo, as doenças infecciosas, autoimunes e reumatológicas”, lembra a neurologista.

Diagnóstico precoce pode ser a diferença entre a vida e a morte
Algumas doenças raras não têm tratamento, outras têm formas de controle e o restante pode ter cura. “Por exemplo, na imunodeficiência combinada grave, conhecida como a doença do menino da bolha, 98% das crianças podem sobreviver se tiverem diagnóstico precoce nos primeiros meses de vida, do contrário, 98% delas morrem antes mesmo de completarem dois anos”, destaca a alergista e imunologista do Pequeno Príncipe, Carolina Prando.

Ainda de acordo com Carolina, uma doença rara, em média, leva dez a 15 anos para ser diagnosticada e as famílias acabam passando por dez médicos de especialidades diferentes até chegarem ao diagnóstico correto. Por isso, a médica ressalta que é essencial que o profissional esteja atento ao relato do paciente ou familiar durante as consultas. “A escuta do médico é primordial no diagnóstico de uma doença rara. Talvez o profissional que esteja fazendo o atendimento inicial não saiba os passos para chegar ao diagnóstico, mas ao perceber algum sinal ou sintoma diferente, pode orientar o paciente com encaminhamento ao médico especialista”, ressalta ela.

Sinais de alerta
Além da avaliação pediátrica nos recém-nascidos – como os testes do pezinho, orelhinha, olhinho e coração, é essencial que os pais fiquem atentos ao desenvolvimento da criança com relação:
– ao ponto de vista neurológico, intelectual e motor;
– a presença de algum defeito físico interno (coração, por exemplo);
– infecções de repetição;
– febres incessantes;
– distúrbios de crescimento.

+ Notícias

21/09/2023

Pequeno Príncipe e seu compromisso com a equidade e inclusão

Neste Dia Nacional de Luta da Pessoa com Deficiência, a instituição ressalta as adequações de acessibilidade nos espaços físicos e iniciativas para promover autonomia desse público
20/09/2023

Curitiba ganha data para celebrar Rei Pelé

Câmara Municipal aprova proposta sugerida pelo Complexo Pequeno Príncipe, que mantém o único projeto social apadrinhado pelo atleta
18/09/2023

Pequeno Príncipe celebra 50 anos do Programa Nacional de Imunizações (PNI)

Instituída em 1973, a iniciativa é referência mundial de política pública em saúde e segue os princípios do Sistema Único de Saúde (SUS)
17/09/2023

Ouvir o familiar e o paciente é prioridade no Pequeno Príncipe

Neste Dia Mundial da Segurança do Paciente, o Hospital reforça que todas as crianças, adolescentes e acompanhantes precisam ser ouvidos
16/09/2023

Como ser doador de medula óssea?

Hospital Pequeno Príncipe, referência nacional em transplante de medula óssea em pacientes pediátricos, responde às principais dúvidas sobre esse ato de amor ao próximo
15/09/2023

Dia Municipal do Rei Pelé: proposta é aprovada em primeira instância

A iniciativa é uma reivindicação do Complexo Pequeno Príncipe e foi apresentada pelo presidente da Câmara Municipal de Curitiba (CMC), vereador Marcelo Fachinello
Ver mais