O desafio de ser raro no Brasil - Hospital Pequeno Príncipe

Notícias

O desafio de ser raro no Brasil

Cerca de 13 milhões de pessoas possuem algum tipo de doença rara no país. No entanto, 30% morrem antes de completar cinco anos de vida
28/02/2019


“Doença rara é sinônimo de desafios. Primeiro, a luta pelo diagnóstico, depois pelo tratamento assertivo. Por isso, quanto mais informações forem disseminadas sobre o assunto, maior a chance de sucesso”. É o que constata a neurologista pediátrica especialista em doenças raras do Hospital Pequeno Príncipe, Mara Lúcia Schmitz Ferreira Santos.

Por isso, a importância de fomentar cada vez mais o Dia Mundial das Doenças Raras, lembrado sempre no último dia do mês de fevereiro (28 de fevereiro). A lembrança da data pode refletir em toda a população, já que só no Brasil, 13 milhões de pessoas possuem algum tipo de doença rara. No entanto, 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade – na maioria das vezes, sem diagnóstico.

O diagnóstico precoce pode ser a diferença entre a vida e a morte
Vale lembrar que existem de seis a oito mil tipos de doenças raras, sendo que 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Nas imunodeficiências primárias, por exemplo, 90% das pessoas que têm algum dos 300 tipos dessa doença que atinge o sistema imunológico ainda não foram diagnosticadas por diversos motivos.
As doenças raras não têm idade para acontecer, podendo atingir o nascimento, a fase infantil ou a idade adulta. “As doenças genéticas são raras, porém nem todas as doenças raras são de origem genética. Temos, por exemplo, as doenças infecciosas, autoimunes e reumatológicas”, lembra a neurologista.

Diagnóstico precoce pode ser a diferença entre a vida e a morte
Algumas doenças raras não têm tratamento, outras têm formas de controle e o restante pode ter cura. “Por exemplo, na imunodeficiência combinada grave, conhecida como a doença do menino da bolha, 98% das crianças podem sobreviver se tiverem diagnóstico precoce nos primeiros meses de vida, do contrário, 98% delas morrem antes mesmo de completarem dois anos”, destaca a alergista e imunologista do Pequeno Príncipe, Carolina Prando.

Ainda de acordo com Carolina, uma doença rara, em média, leva dez a 15 anos para ser diagnosticada e as famílias acabam passando por dez médicos de especialidades diferentes até chegarem ao diagnóstico correto. Por isso, a médica ressalta que é essencial que o profissional esteja atento ao relato do paciente ou familiar durante as consultas. “A escuta do médico é primordial no diagnóstico de uma doença rara. Talvez o profissional que esteja fazendo o atendimento inicial não saiba os passos para chegar ao diagnóstico, mas ao perceber algum sinal ou sintoma diferente, pode orientar o paciente com encaminhamento ao médico especialista”, ressalta ela.

Sinais de alerta
Além da avaliação pediátrica nos recém-nascidos – como os testes do pezinho, orelhinha, olhinho e coração, é essencial que os pais fiquem atentos ao desenvolvimento da criança com relação:
– ao ponto de vista neurológico, intelectual e motor;
– a presença de algum defeito físico interno (coração, por exemplo);
– infecções de repetição;
– febres incessantes;
– distúrbios de crescimento.

+ Notícias

20/03/2023

ALTA COMPLEXIDADE | Transplante cardíaco pediátrico e o desafio da escolha do órgão

Três crianças e adolescentes ganharam um novo coração no Pequeno Príncipe em 2022
17/03/2023

Síndrome de Down: ouvir também é uma forma de inclusão

Além dos estímulos certos para que meninos e meninas possam expressar-se plenamente, é preciso escutá-los com amor e afeto
15/03/2023

Como minimizar o desconforto de bebês e crianças na hora da vacina?

Centro de Vacinas Pequeno Príncipe utiliza técnicas e dá dicas de formas para tornar a experiência menos dolorida aos pequenos
09/03/2023

O que você precisa saber sobre a doença renal crônica na infância

O Hospital Pequeno Príncipe, que oferece todas as modalidades de tratamento para a DRC, apoia a campanha do Dia Mundial do Rim, que chama atenção para a saúde desse órgão
07/03/2023

Encontro das Violetas reúne apoiadoras do Pequeno Príncipe

Evento em celebração ao Dia Internacional da Mulher atraiu mais de cem participantes
06/03/2023

Violência contra crianças e adolescentes no pós-pandemia é tema de encontro

Pequeno Príncipe sediou conferência livre com agentes da Rede de Proteção para refletir sobre o contexto atual
Ver mais