Encontro aborda a importância da avaliação genética no diagnóstico de doenças raras

O diagnóstico correto das chamadas doenças raras, definidas pela Organização Mundial da Saúde (OMS) como as que acometem um a cada dois mil nascidos vivos, é um desafio que tem sido superado diariamente com o avanço das tecnologias. Atualmente, estima-se que existam entre seis a sete mil enfermidades desse tipo, sendo que 80% delas são de origem genética.

Com o objetivo de promover a atualização continua e a troca de conhecimentos entre os profissionais de saúde – a fim de conseguir diagnósticos cada vez mais precisos –, o Hospital Pequeno Príncipe realizou nessa sexta-feira e neste sábado, dias 28 e 29, um encontro sobre “Avaliação genética no diagnóstico de doenças raras”. O evento contou com a participação de duas referências no assunto: a PhD em Genética Humana, Cristiane Benincá, e a especialista em neurologia pediátrica e erros inatos do metabolismo, Mara Lúcia Santos.

Os exames genéticos contribuem para que os erros do metabolismo sejam observados com maior facilidade. “Eles nos ajudam a fazer diagnósticos cada vez mais corretos e apontar os tratamentos adequados. Além disso, também permitem a prevenção das doenças raras, já que muitas são hereditárias”, explicou a geneticista.

Com isso, para a neurologista pediátrica, é possível melhorar a qualidade de vida dos pacientes e até mesmo chegar a cura dessas enfermidades. “Precisamos conhecer o desconhecido. A avaliação genética é essencial para essa questão. Por meio dela, conseguimos alimentar os nossos bancos de dados com informações cada vez mais precisas. As doenças podem até ser raras, mas o diagnóstico não”, afirmou.