Doenças raras: cerca de 75% dos casos se manifestam na infância

Embora atinjam apenas uma pequena parcela de pessoas, juntas as doenças raras acometem mais de 5% da população mundial – 75% são crianças – e 80% têm origem genética, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS). Por isso, no Dia Mundial das Doenças Raras, que neste ano acontece no dia 28 de fevereiro, o Pequeno Príncipe, maior hospital exclusivamente pediátrico do país, chama atenção para a data que tem o objetivo de disseminar informações referentes ao tema.

No Brasil, a estimativa é que 13 milhões de pessoas possuam algum tipo de doença rara. No país, o número de diagnósticos aumentou em mais de 100% em quatro anos, de acordo com um estudo publicado no Journal of Community Genetics em 2018. A pesquisa mapeou 144 municípios brasileiros. “As doenças raras já são comuns, e a conscientização se tornou importante porque o número de paciente está se tornando cada vez maior, e é preciso oferecer melhor qualidade de vida para essas pessoas”, diz a chefe do Serviço de Doenças Raras do Pequeno Príncipe, Mara Lúcia Schmitz Ferreira Santos.

Cerca de 30% das crianças com doenças raras morrem antes dos 5 anos de idade, na maioria das vezes, sem diagnóstico. Segundo a OMS, uma doença é considerada rara quando atinge 65 em cada 100 mil pessoas. “Quanto mais conscientização, mais podemos ajudar. E ajudar nesses casos é buscar o diagnóstico precoce. Identificar a doença nos primeiros anos da criança pode oferecer sobrevida e mudar completamente suas condições de saúde e bem-estar”, considera a neurologista.

O diagnóstico precoce salva vidas

Segundo o Ministério da Saúde, para 95% dos acometidos por uma doença rara não há tratamento, mas com o diagnóstico definido é possível realizar cuidados paliativos e serviços de reabilitação. Outros 3% têm tratamento cirúrgico ou medicamentoso que atenua os sintomas. Os demais podem ser curados com medicamentos ou ainda com a realização de transplantes.

O número exato de doenças raras ainda é desconhecido, porém acredita-se que existam de sete a oito mil tipos no mundo. Essas patologias são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, que variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa, o que acaba dificultando o diagnóstico. Uma doença rara leva, em média, de 10 a 15 anos para ser diagnosticada. As famílias acabam passando por dez médicos de especialidades diferentes até chegarem ao diagnóstico correto.

Diante desse cenário e para além da avaliação pediátrica nos recém-nascidos – como os testes do pezinho, orelhinha, olhinho e coração –, a recomendação da especialista é que os pais fiquem atentos ao desenvolvimento da criança. “É fundamental o acompanhamento do ponto de vista neurológico, intelectual e motor; a observação da presença de algum defeito físico interno (coração, por exemplo); de infecções de repetição; de febres incessantes; e ainda de distúrbios de crescimento”, completa a médica.

Troca de conhecimento

Em alusão ao Dia Mundial das Doenças Raras, o Hospital Pequeno Príncipe promoveu um evento na segunda, dia 27, a profissionais, familiares e comunidade para conversar sobre o assunto e compartilhar informações. Dentre os temas abordados, destaque para triagem neonatal genômica, transplante de medula óssea, diagnóstico precoce em doenças genéticas, além de estudos e casos clínicos sobre doenças raras.

“O nosso objetivo como instituição de assistência em saúde é ter toda a infraestrutura possível para promover, junto à sociedade e ao Estado, o conhecimento a respeito dessas doenças, o diagnóstico precoce e o tratamento adequado a todas as crianças e adolescentes. Somos referência em atuação nessa área e queremos continuar sendo. Por isso, estamos sempre unindo forças, para garantir o direito à saúde, para que os pacientes tenham qualidade de vida, e promovendo iniciativas como essa de troca de conhecimento”, reforça o diretor-corporativo do Complexo Pequeno Príncipe, José Álvaro Carneiro.

Sobre o Serviço de Doenças Raras

Dedicando-se ao tratamento de pacientes com esse diagnóstico há décadas, o Pequeno Príncipe foi habilitado em 2016, pelo Ministério da Saúde, como Serviço de Referência em Doenças Raras. Foi o primeiro do país. O Hospital realiza consultas, exames e aconselhamento genético. Além disso, busca minimizar os impactos da evolução da doença. O diagnóstico e o tratamento das doenças são feitos por uma equipe multiprofissional e envolve diferentes especialidades. Médicos, nutricionistas, psicólogos, enfermeiros e assistentes sociais estão envolvidos em todo o processo.

• Confira, no vídeo a seguir, mais informações sobre a doença genética rara adrenoleucodistrofia: