Diagnóstico precoce é fundamental no controle ou cura das mucopolissacaridoses

O diagnóstico precoce das mucopolissacaridoses, um conjunto de doenças raras que afeta a produção de enzimas do corpo desde o nascimento, é fundamental para que as enfermidades sejam controladas e até mesmo para que haja cura. Pensando nisso, neste  15 de maio, Dia Internacional das Mucopolissacaridoses, o Hospital Pequeno Príncipe faz um alerta para os sinais e sintomas que identificam esses problemas.

De acordo com a neurologista pediátrica e coordenadora do ambulatório de Doenças Raras do Hospital, Mara Lucia Schmitz Ferreira Santos, alguns sinais e sintomas das mucopolissacaridoses podem estar presentes desde o nascimento, outros surgem a partir dos três anos. “O aparecimento de hérnias umbilical e inguinal, a infecção constante de vias aéreas e alteração óssea na coluna são algumas formas de identificar as doenças já nos primeiros anos de vida”, explicou a médica.

O tratamento dessas enfermidades consiste na aplicação de enzimas, responsáveis por agilizar as reações químicas das células, fazendo com que elas trabalhem de forma mais eficaz. “O quanto antes a reposição enzimática começar, menor é o desenvolvimento da doença. Nesse caso, a enfermidade não tem cura, mas pode ser controlada. Quando há indicação para o transplante de medula óssea, que só ocorre quando o diagnóstico é dado antes dos dois anos, há possibilidade de cura”, destacou a neurologista.

Ambulatório de Doenças Raras do Hospital Pequeno Príncipe
O Pequeno Príncipe foi  habilitado pelo Ministério da Saúde como Serviço de Referência em Doenças Raras em 2016, mas há décadas trabalha em favor dos pacientes diagnosticados com esses problemas. A instituição implantou, por exemplo, o Ambulatório de Erros Inatos do Metabolismo e também promove aconselhamentos genéticos.

Nos últimos 15 anos, 40 pacientes com mucopolissacaridores foram diagnosticados no Hospital. Desses, alguns fizeram transplante de medula óssea, oito estão em tratamento domiciliar e nove no Pequeno Príncipe. “São números relevantes, já que a incidência das doenças raras é de uma para cada 100 mil pessoas”, afirmou a coordenadora.