Diagnóstico de erros inatos da imunidade é tema de pesquisa

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Diagnóstico precoce de erros inatos da imunidade é tema de pesquisa científica

Pacientes de até 3 anos de idade com quadro grave de infecção ou infecção de repetição, em tratamento no Pequeno Príncipe, participam do estudo
20/04/2023
O diagnóstico precoce é fundamental para a qualidade de vida de pacientes com imunodeficiências primárias.
O diagnóstico precoce é fundamental para a qualidade de vida de pacientes com imunodeficiências primárias.

Estima-se que existam mais de 500 tipos de imunodeficiências primárias e que, no Brasil, 170 mil pessoas tenham alguma dessas doenças. Muitos casos de ainda são subdiagnosticados no mundo todo. O diagnóstico precoce é fundamental para a qualidade de vida desses pacientes.

Pesquisa “Diagnóstico de Erros Inatos da Imunidade na primeiríssima infância”

Coordenada pelo Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe, em colaboração com o Hospital Pequeno Príncipe, a pesquisa “Diagnóstico de Erros Inatos da Imunidade na primeiríssima infância” conta com a participação de diversos cientistas que atuam na composição da base de dados clínicos e laboratoriais e na oferta de exames que não fazem parte da rotina da assistência. O projeto avalia crianças de até 3 anos de idade com quadro grave de infecção ou infecção de repetição, que recebem tratamento no Pequeno Príncipe.

“Nós fazemos uma investigação completa, do ponto de vista do funcionamento e da genética do sistema imunológico, para investigar, diagnosticar e tratar crianças com erros inatos da imunidade. A nossa meta é investigar pelo menos cem crianças. Neste grupo teremos crianças com o diagnóstico de imunodeficiência primária e crianças com o diagnóstico de doenças que não se encaixam nessa classificação. Dessa forma, iremos comparar os dois grupos, buscando diferenças que contribuam para um refinamento e maior especificidade de sinais de alerta já nos primeiros três anos de vida da criança”, explica a imunologista e diretora de Medicina Translacional do Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe, Carolina Prando.

A pesquisa prevê a avaliação completa para todas as crianças participantes, com muitos dos exames disponíveis atualmente para o diagnóstico de erro inato da imunidade. Um dos exames oferecidos é o sequenciamento de exoma, um teste genético que identifica alterações no DNA. O exame, que avalia cerca de 20 mil genes, utiliza amostra de sangue e pode diagnosticar doenças genéticas raras de forma rápida e confiável. Para o diagnóstico, a pesquisa ainda faz a coleta de DNA de todos os familiares diretos do paciente.

Semana Mundial das Imunodeficiências Primárias

Todos os anos, o mês de abril é marcado pela Semana Mundial das Imunodeficiências Primárias – de 22 a 29 de abril de 2023. A data tem o objetivo de levar conhecimento e alerta para pais e responsáveis sobre o assunto. Também conhecida como erro inato da imunidade, a imunodeficiência primária é caracterizada por um grupo de doenças congênitas que alteram a resposta imune do organismo. Com o mau funcionamento do sistema imunológico, o organismo fica vulnerável a infecções graves e/ou recorrentes, além da predisposição a certos tipos de câncer, doenças autoimunes ou enfermidades autoinflamatórias.

Neste ano, o tema é a transformação de dados do mundo real em conhecimento, para melhor diagnóstico, tratamento e atendimento a pacientes com imunodeficiência primária. O Pequeno Príncipe tem contribuído para que esses princípios sejam atingidos e contribuam ainda mais para melhorar a qualidade de vida de pacientes com erros inatos da imunidade.

Sinais de alerta para erros inatos da imunidade

Os pais e responsáveis devem ficar atentos a alguns sinais que podem indicar uma imunodeficiência:

  • Quatro ou mais otites (infecções de ouvido) em um ano.
  • Duas ou mais sinusites em um ano.
  • Dois ou mais meses com antibiótico com pouco efeito.
  • Duas ou mais pneumonias em um ano.
  • Atraso no crescimento ou ganho de peso.
  • Abcessos – bolsas de pus – de repetição de pele ou órgãos.
  • Estomatites de repetição ou sapinho na boca por mais de dois meses.
  • Necessidade de antibiótico intravenoso para tratar infecções.
  • Uma infecção sistêmica grave, como meningite, sepse ou osteomielite em um ano.
  • Infecções intestinais crônicas.
  • Diagnóstico de asma grave.
  • Reação adversa à vacina BCG e/ou infecção por micobactéria.
  • Histórico de infecções de repetição ou diagnóstico de imunodeficiência na família.

Ambulatório de Imunologia

Desde o fim de 2012, o Pequeno Príncipe conta com o Ambulatório de Imunologia, que tem como foco o diagnóstico e o tratamento de imunodeficiência primária. Uma das formas que a instituição encontrou para diagnosticar os erros inatos da imunidade é pela triagem neonatal. Além do diagnóstico, o ambulatório oferece acompanhamento ao tratamento desses pacientes, com o uso de medicações, para prevenir as infecções, e de imunomoduladores ou com a reposição de imunoglobulinas (anticorpos). Nos casos em que o transplante de medula óssea (TMO) é necessário, o procedimento é realizado no próprio Hospital.

  • Confira, no vídeo a seguir, a história do Hentony, paciente do Pequeno príncipe diagnosticado com a síndrome de DiGeorge:

Pequeno Príncipe é signatário do Pacto Global desde 2019. A iniciativa presente nesse conteúdo contribui para o alcance do Objetivo de Desenvolvimento Sustentável (ODS): Saúde e Bem-Estar (ODS 3).

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