Albinismo é distúrbio raro que precisa de cuidado multidisciplinar

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Albinismo é distúrbio raro que precisa de cuidado multidisciplinar

A condição é definida pela ausência ou diminuição importante na produção de melanina – pigmento que determina a cor da pele, dos olhos e do cabelo
13/06/2022
albinismo
Os sinais do albinismo vão além da cor da pele e dos cabelos, pois os pacientes apresentam um grande comprometimento também da visão.

 

O albinismo é determinado de forma genética e hereditária, com ausência ou diminuição importante na produção de melanina – pigmento que define a cor da pele, dos olhos e do cabelo. A prevalência mundial é de um para 20 mil nascidos vivos, sendo considerado uma condição rara na maior parte do mundo. Neste Dia Internacional de Conscientização sobre o Albinismo, o Pequeno Príncipe chama a atenção para a importância de um cuidado multidisciplinar para essas pessoas.

A condição pode acometer todos os grupos populacionais, independentemente de gênero, etnia e classe social. É classificada nas formas sindrômica (mais rara) e não sindrômica (albinismo ocular e oculocutâneo). “O albinismo é um distúrbio genético de caráter recessivo. Ou seja, o pai e a mãe precisam ser albinos ou serem portadores do gene que confere essas características”, explica a médica geneticista Josiane de Souza, do Hospital Pequeno Príncipe.

De acordo com a especialista, a partir do momento em que os pais têm um filho albino, a chance de o segundo filho também nascer com a condição é de 25%. Se o histórico de albinismo já existe na família, é possível fazer o diagnóstico intraútero. Entretanto, na maioria dos casos, a detecção é realizada posteriormente ao nascimento, com a avaliação clínica ou molecular, por meio do estudo do DNA.

Cuidados com o albinismo

A médica destaca que os sinais do albinismo vão além da cor da pele e dos cabelos, pois os pacientes apresentam um grande comprometimento também da visão. Isso ocorre devido à falta de melanina, considerada fundamental para o desenvolvimento dos olhos e da anatomia do nervo óptico, que conecta o cérebro aos olhos.

Por ser um problema genético, ainda não há um tratamento específico. Por isso, é essencial o acompanhamento multidisciplinar assim que o distúrbio seja detectado, que pode envolver pediatra, dermatologista, oftalmologista, neurologista, geneticista e imunologista.

“O principal desafio para esses pacientes é a vigilância constante, devido ao cuidado imprescindível com a exposição solar por risco de desenvolver carcinoma e também a questão visual que pode ser prejudicada com estrabismo, miopia, hipermetropia, fotofobia, astigmatismo, entre outros, prejudicando o convívio social, na escola e no trabalho”, finaliza.

Para prevenir complicações, especialmente com a pele e os olhos, é necessário:

  • evitar exposição solar;
  • aplicar protetor solar, com fator mínimo 50, ao sair de casa;
  • evitar medicamentos que levam à fotofobia;
  • usar óculos escuros com proteção recomendados por oftalmologistas;
  • utilizar acessórios como chapéu, sombrinha e tecido com proteção solar; e
  • realizar acompanhamento com especialistas necessários.

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