Doenças congênitas: o que são e quais as causas e os tipos mais comuns

As doenças congênitas, também conhecidas como defeitos ou anomalias congênitas, representam um grupo de condições que causam alterações na estrutura ou na função dos órgãos ou partes do corpo. Essas mudanças ocorrem durante o desenvolvimento fetal e podem ser detectadas ainda na gravidez. Segundo dados da Organização Mundial da Saúde (OMS), aproximadamente oito milhões de crianças nascem com alguma anomalia congênita a cada ano no mundo. Tais condições são responsáveis por 10% de todas as mortes de recém-nascidos. Além disso, muitos bebês que sobrevivem correm o risco de desenvolver incapacidades permanentes se não tiverem acesso a cuidados médicos de alta qualidade e em tempo hábil. Por isso, o Hospital Pequeno Príncipe destaca a importância da prevenção, diagnóstico precoce e tratamento adequado para garantir a qualidade de vida dessas crianças.

Quais são os tipos mais comuns?

Os diferentes tipos de doenças congênitas incluem os seguintes defeitos de:

• tubo neural, como mielomeningocele e encefaloceles;
• tubo digestivo, como a formação externa do tubo digestivo à parede abdominal;
• aparelho urinário, como agenesia renal;
• genitálias, como a ausência congênita dos ovários, testículo ectópico e hipospádias;
• coração, como as cardiopatias congênitas;
• ossos, como deformidades osteomusculares congênitas da cabeça, da face, da coluna e do tórax; e
• face, como seio, fístula e cisto pré-auricular.

Causas das doenças congênitas

Entre as causas diversas, destacam-se os fatores ambientais, genéticos ou multifatoriais.

• Fatores ambientais: esses incluem exposições durante a gravidez a agentes teratogênicos, que são substâncias ou fatores que podem causar malformações no feto. “Os teratógenos podem ser químicos, físicos ou biológicos, como o vírus zika ou a toxoplasmose, que podem levar a anomalias congênitas devido à exposição a esses fatores externos ao embrião”, comenta Josiane de Souza, geneticista do Pequeno Príncipe.

• Fatores genéticos: essas anomalias podem ser de origem genética, como síndromes genéticas, sequências ou associações de defeitos. “Existem causas genéticas de alterações congênitas que podem ser complexas de entender, mas envolvem mutações ou combinações de genes que predispõem a malformações.”

• Fatores multifatoriais: a maioria dos defeitos congênitos comuns, como cardiopatias, pé torto congênito, fissura lábio-palatal e defeitos de fechamento do tubo neural, resultam de uma interação entre fatores genéticos e ambientais. A médica explica que “tais malformações dependem tanto da predisposição genética quanto de eventos ambientais. E não é apenas um gene envolvido, mas múltiplos genes que contribuem para essas malformações”.

Diagnóstico e tratamento

O diagnóstico das doenças congênitas geralmente se inicia no pré-natal, por meio de ultrassonografias realizadas por especialistas. Existem também exames genéticos de triagem e diagnóstico durante o pré-natal. É importante que, já nessa fase, o obstetra forneça orientações detalhadas sobre o processo e as possibilidades de tratamento. Com a disponibilização do diagnóstico intraútero, é possível planejar um parto que minimize os riscos para o bebê.

Os avanços em cirurgias intraútero permitem que procedimentos complexos sejam realizados ainda durante a gestação. Essas cirurgias envolvem a exposição do útero para a equipe cirúrgica neonatal realizar o procedimento necessário e, em seguida, fechar o útero novamente. Após o nascimento, o bebê deve ser acompanhado por neonatologistas, além de uma equipe multiprofissional, e pode ser necessário um suporte contínuo.

Prevenção das doenças congênitas

A prevenção de anomalias congênitas envolve cuidados pré-natais rigorosos e conscientização sobre fatores de risco. “Mulheres em idade fértil devem prestar muita atenção ao que consomem, evitando substâncias teratogênicas, como medicamentos, drogas, tabaco e álcool, especialmente nas primeiras 12 semanas de gestação, quando muitas nem sabem que estão grávidas”, alerta Josiane.

• Confira, no vídeo a seguir, mais informações sobre as doenças congênitas:

O Pequeno Príncipe é signatário do Pacto Global desde 2019. A iniciativa presente nesse conteúdo contribui para o alcance do Objetivo de Desenvolvimento Sustentável (ODS) 3: Saúde e Bem-Estar (ODS 3).