A importância do acesso a exames genéticos nas doenças raras

Neste Dia Mundial das Doenças Raras, o Hospital Pequeno Príncipe, primeiro a ser habilitado pelo Ministério da Saúde como Serviço de Referência em Doenças Raras, reforça a importância do acesso a exames genéticos. Essenciais para um diagnóstico precoce e preciso, esses testes permitem intervenções desde os primeiros sinais da doença, reduzindo complicações e melhorando o prognóstico e qualidade de vida dos pacientes. Além disso, possibilitam o aconselhamento genético para as famílias, para que compreendam os riscos hereditários das doenças raras.

“Os resultados mais precisos dos testes genéticos influenciam no tratamento das doenças raras ao permitir mais rapidez no diagnóstico e também na identificação de terapias específicas, que podem ser mais eficazes para mutações genéticas particulares. Isso faz com que o tratamento seja adaptado às características genéticas do paciente e assim melhore sua qualidade de vida”, destaca Mara Lúcia Schmitz Ferreira Santos, neurologista responsável pelo Ambulatório de Doenças Raras do Hospital Pequeno Príncipe.

Apesar da importância dos testes genéticos no diagnóstico, a especialista ressalta que os pacientes com doenças raras enfrentam desafios. “A maioria deles precisa lidar com a espera por exames, a falta de especialistas, o alto custo dos tratamentos e medicações, além das dificuldades de acesso a terapias inovadoras”, explica.

Sinais de alerta

As doenças raras podem ter sintomas variados e que muitas vezes são confundidos com os de outras condições. Por isso, é fundamental estar alerta a alguns dos sinais mais comuns, como:

• atraso no desenvolvimento neuropsicomotor;
• convulsões de difícil controle;
• pouco ganho de peso ou crescimento;
• infecções frequentes e de difícil tratamento;
• manchas na pele de aparecimento precoce;
• alterações na marcha e na coordenação motora;
• perda de habilidades previamente adquiridas.

Diagnóstico e tratamento

Algumas doenças raras podem ser detectadas ainda nos primeiros dias de vida por meio do teste do pezinho, como a fenilcetonúria, a fibrose cística e a anemia falciforme. Outros exames neonatais, como os testes da orelhinha, do olhinho e do coração, também podem identificar algumas dessas condições precocemente.

“É importante destacar que a análise de biomarcadores, exames de imagem avançados, a avaliação física do paciente, histórico familiar e avaliação detalhada dos sintomas também são fundamentais para os diagnósticos”, completa Mara Lúcia.

Apesar dos desafios, algumas doenças raras podem ser tratadas com reposição enzimática, dieta especial, transplante de órgãos ou de medula óssea. Outras contam com medicações que melhoram a qualidade de vida dos pacientes.

Referência

O Pequeno Príncipe se dedica ao tratamento de pacientes com doenças raras há décadas. Em 2016, se tornou o primeiro hospital do país habilitado pelo Ministério da Saúde como centro de referência para atender a esses casos. Seu ambulatório é o único do Paraná a investigar e diagnosticar doenças complexas e raras da infância. O acompanhamento é realizado por uma equipe multiprofissional que atua conforme a necessidade e individualidade de cada caso. Além das consultas e exames, a assistência a esses pacientes inclui o aconselhamento genético às famílias.

Reconhecimento

A neuropediatra Mara Lúcia Schmitz Ferreira Santos foi homenageada em sessão solene da Assembleia Legislativa do Paraná, em comemoração aos dez anos da Lei Estadual de Conscientização sobre Doenças Raras. A cerimônia, realizada 17 de fevereiro, reconheceu o trabalho da neurologista no cuidado e acolhimento de pacientes com doenças raras. Nesse sentido, ressaltou a importância do seu compromisso com a saúde e o bem-estar dessas pessoas.

O Pequeno Príncipe é participante do Pacto Global desde 2019. E a iniciativa presente nesse conteúdo contribui para o alcance do Objetivo de Desenvolvimento Sustentável (ODS) 3: Saúde e Bem-Estar (ODS 3).