Rede Nacional de Doenças Raras se reúne no Pequeno Príncipe

O Hospital Pequeno Príncipe sediou a primeira reunião operacional presencial da Rede Nacional de Doenças Raras (Raras) na última terça-feira, dia 27. O projeto coordena o inquérito nacional sobre a estrutura de atendimento multidisciplinar dos pacientes com doenças raras no Brasil. Os cerca de cem pesquisadores que compõem a Raras só tinham realizado reuniões remotas devido à pandemia.

Na ocasião, médicos e pesquisadores de serviços de referência em doenças raras, como o Pequeno Príncipe, e de hospitais universitários e serviços de referência em triagem neonatal de todas as regiões do Brasil discutiram os dados preliminares da pesquisa e os próximos passos do projeto. Ao todo, foram 25 encontros on-line, desde que a iniciativa teve início em 2020.

“Esse estudo epidemiológico é muito importante para saber quais são e onde estão as doenças raras no Brasil e assim podermos desenvolver políticas públicas para melhorar o atendimento e tratamento desses pacientes”, avalia a neurologista Mara Lucia Schmitz Ferreira Santos, do Pequeno Príncipe, que representa a instituição dentro do grupo de trabalho.

Financiado pelo Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq) para dar subsídio ao Departamento de Ciência e Tecnologia (Decit) do Ministério da Saúde, o estudo é realizado com cerca de 40 instituições brasileiras. Em formato de censo, o levantamento analisa questões como quadro clínico, recursos diagnósticos, terapêuticos e custos relacionados aos indivíduos que tenham uma doença rara, de origem genética ou não.

Uma das questões discutidas durante o encontro em Curitiba foi a prorrogação do levantamento, que também realiza uma prospecção dos serviços que atualmente oferecem atendimento no país. A ideia é rever os formulários aplicados, a sistematização e até os critérios para inclusão de novos centros de referência na pesquisa, e solicitar uma prorrogação ao CNPq, mediante a apresentação de um relatório preliminar.

A intenção é que a coleta de dados e informações se estenda até 2025 para a consolidação de uma rede nacional de doenças raras de excelência. “Também realizamos levantamentos paralelos. Pesquisamos os serviços laboratoriais, os recursos humanos e até as próprias doenças raras. E tudo isso vai subsidiar as políticas públicas de doenças raras no Brasil”, explica a coordenadora da Raras, Têmis Maria Félix.

Referência em doenças raras

Habilitado desde 2016, pelo Ministério da Saúde, como Serviço de Referência em Doenças Raras, o Pequeno Príncipe já se dedica ao tratamento de pacientes com esse diagnóstico há décadas. Algumas dessas condições não têm tratamento, outras têm formas de controle, e o restante pode ter cura via medicamentos e até mesmo pela realização de transplantes, que podem ocorrer no próprio Hospital, devido à sua característica multiprofissional. Por meio do Ambulatório de Doenças Raras, o Hospital busca minimizar os impactos da evolução da doença e melhorar a qualidade de vida dos pacientes e seus familiares. Nos últimos cinco anos, quase dois mil pacientes foram atendidos no Pequeno Príncipe.