Dia Mundial das Doenças Raras: o diagnóstico precoce garante qualidade de vida aos pacientes

A informação e o conhecimento são essenciais para que o diagnóstico das doenças raras seja possível. De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), elas representam 1 caso a cada 2 mil nascidos vivos.

Por conta disso, no Dia Mundial das Doenças Raras, lembrado em 28 de fevereiro, é importante frisar que o envolvimento dos profissionais da saúde, dos pais, cuidadores e responsáveis pelas crianças é imprescindível para garantir o diagnóstico precoce e o melhor tratamento. “É importante divulgar, mostrar a incidência. Quanto mais conhecimento tivermos sobre esse assunto, melhor para todos”, reitera a neurologista pediátrica do Hospital Pequeno Príncipe, Mara Lúcia Schmitz Ferreira Santos.

Estima-se que existam hoje cerca de 6 mil doenças raras, sendo que 80% delas são genéticas. Estudos revelam que 75% dos casos se manifestam ainda na infância, ou seja, o diagnóstico precoce facilitaria o tratamento e garantiria qualidade de vida a esses pacientes. “Com a tecnologia que temos hoje, conseguimos fazer muito mais diagnósticos. Por isso é importante o médico estar sempre estudando, buscar entender melhor os sintomas e avaliá-los’, completa a médica.

As doenças raras são, geralmente, crônicas, progressivas, degenerativas e muitas vezes com risco de morte. A adesão ao tratamento e a boa interação entre os pais e a equipe de saúde são fundamentais. “Há doenças novas, descobertas recentemente. O médico está todo dia aprendendo, faz parte do seu dia a dia. Por isso é importante ficar atento às queixas das crianças e sintomas diferenciados”, observa a especialista.

• Confira o vídeo oficial do Dia Mundial das Doenças Raras 2018: