Diagnóstico precoce é fundamental no controle ou cura das mucopolissacaridoses - Hospital Pequeno Príncipe

Notícias

Diagnóstico precoce é fundamental no controle ou cura das mucopolissacaridoses

No dia dedicado ao tema, 15 de maio, o Hospital Pequeno Príncipe alerta para os sinais e sintomas que identificam essas doenças
15/05/2018

O diagnóstico precoce das mucopolissacaridoses, um conjunto de doenças raras que afeta a produção de enzimas do corpo desde o nascimento, é fundamental para que as enfermidades sejam controladas e até mesmo para que haja cura. Pensando nisso, neste  15 de maio, Dia Internacional das Mucopolissacaridoses, o Hospital Pequeno Príncipe faz um alerta para os sinais e sintomas que identificam esses problemas.

De acordo com a neurologista pediátrica e coordenadora do ambulatório de Doenças Raras do Hospital, Mara Lucia Schmitz Ferreira Santos, alguns sinais e sintomas das mucopolissacaridoses podem estar presentes desde o nascimento, outros surgem a partir dos três anos. “O aparecimento de hérnias umbilical e inguinal, a infecção constante de vias aéreas e alteração óssea na coluna são algumas formas de identificar as doenças já nos primeiros anos de vida”, explicou a médica.

O tratamento dessas enfermidades consiste na aplicação de enzimas, responsáveis por agilizar as reações químicas das células, fazendo com que elas trabalhem de forma mais eficaz. “O quanto antes a reposição enzimática começar, menor é o desenvolvimento da doença. Nesse caso, a enfermidade não tem cura, mas pode ser controlada. Quando há indicação para o transplante de medula óssea, que só ocorre quando o diagnóstico é dado antes dos dois anos, há possibilidade de cura”, destacou a neurologista.

Ambulatório de Doenças Raras do Hospital Pequeno Príncipe
O Pequeno Príncipe foi  habilitado pelo Ministério da Saúde como Serviço de Referência em Doenças Raras em 2016, mas há décadas trabalha em favor dos pacientes diagnosticados com esses problemas. A instituição implantou, por exemplo, o Ambulatório de Erros Inatos do Metabolismo e também promove aconselhamentos genéticos.

Nos últimos 15 anos, 40 pacientes com mucopolissacaridores foram diagnosticados no Hospital. Desses, alguns fizeram transplante de medula óssea, oito estão em tratamento domiciliar e nove no Pequeno Príncipe. “São números relevantes, já que a incidência das doenças raras é de uma para cada 100 mil pessoas”, afirmou a coordenadora.

+ Notícias

11/06/2025

17.ª Noite dos Chefs une solidariedade, alta gastronomia e esperança

A especialidade homenageada nessa edição foi a cardiologia pediátrica em alusão ao Dia Nacional da Conscientização da Cardiopatia Congênita
10/06/2025

Semana da Coluna transforma a vida de pacientes com escoliose

Procedimentos de alta complexidade são realizados por especialistas do Hospital Pequeno Príncipe com apoio de ex-residentes que hoje são referência no país
06/06/2025

Plantas nativas são reintroduzidas em bosque do Pequeno Príncipe Norte

Iniciativa considerada rara reafirma compromisso da instituição com o meio ambiente e incentiva a biodiversidade na área
05/06/2025

Como a crise climática afeta a saúde infantil?

Neste Dia Mundial do Meio Ambiente, o Hospital Pequeno Príncipe reforça que cuidar do planeta é cuidar da saúde das crianças
29/05/2025

Como criar uma rotina saudável para crianças e adolescentes?

Hospital Pequeno Príncipe destaca alguns pilares importantes para o desenvolvimento de meninos e meninas
27/05/2025

Congresso Criança 2025 supera meta de atualização máxima

Com um saldo de intenso aprendizado, conexões e inspiração, o evento se encerra como um marco para o Hospital Pequeno Príncipe
Ver mais