Mucopolissacaridose
O que é?
A mucopolissacaridose é uma doença genética e hereditária (herdada dos pais) causada por erros do metabolismo, que levam à falta ou à deficiência de determinadas enzimas (substâncias que participam de reações químicas no organismo e nos mantêm vivos e com saúde).
Na maioria dos casos, a criança não apresenta nenhum sintoma ao nascer. Mas ela pode ter hidropsia fetal, que é o acúmulo de líquidos em várias cavidades do corpo, ou, ainda, hepatoesplenomegalia, que é o aumento do baço e do fígado. É possível também que a criança apresente uma alteração esquelética generalizada, chamada de disostose múltipla. Os sintomas vão piorando com o passar do tempo.
Existem vários tipos de mucopolissacaridose. A forma tipo I, mais grave, é conhecida como síndrome de Hurler. A síndrome Hurler-Scheie é considerada um estágio intermediário da doença, e a síndrome de Scheie, a forma mais leve. O tipo II também é conhecido como doença de Hunter e afeta, na maioria das vezes, os meninos. Também existem os tipos III, IV, VI.
Quando acontece a mucopolissacaridose?
A doença se manifesta geralmente após os 6 e 8 meses de idade e atinge um em cada cem mil indivíduos. A mucopolissacaridose tem causas hereditárias, genéticas e herança recessiva (chance de 25% de cada gestação de nascer uma criança com a doença).
A exceção é a síndrome de Hunter, ligada ao cromossomo X. Neste caso, a mãe portadora é saudável, mas carrega o gene e tem 50% de chance de ter um filho com a doença.
Causas
- Genéticas (o bebê nasce com a doença)
- Hereditárias (herdada dos pais)
Sintomas possíveis da mucopolissacaridose
Ortopédicos:
- baixa estatura;
- deformidades nos ossos;
- problemas nas articulações e mobilidade;
- dores nas costas e quadril;
- contraturas nas articulações.
Otorrinolaringológicos e respiratórios:
- infecções recorrentes de ouvido, nariz e garganta;
- problemas respiratórios.
Neurológicos:
- alterações no sistema nervoso central;
- disfunção cognitiva;
- aumento do tamanho da cabeça;
- dormência ou formigamento nas mãos.
Outros:
- problemas de visão e audição;
- olhos mais separados que o habitual;
- nariz achatado;
- testa aumentada;
- pescoço curto;
- aumento da língua;
- dentes pequenos;
- queixo quadrado e retraído;
- abundância de pelos;
- apneia do sono;
- aumento do fígado;
- alterações cardíacas;
- hérnia;
- diarreia crônica.
Fique atento! Alguns sintomas podem ser confundidos com outras doenças, e todos eles podem variar e mudar de intensidade de acordo com o tempo e a evolução da enfermidade. Por isso, é importante que o diagnóstico seja feito o quanto antes.
Diagnóstico
A mucopolissacaridose é uma doença rara. O diagnóstico pode ser feito antes de o bebê nascer, com exames preventivos pré-natais. Após o nascimento, o médico se baseia nos sintomas e no exame físico, podendo pedir ainda exames específicos de sangue, genéticos e de urina.
Radiografias podem mostrar anomalias ósseas características. Se houver algum caso de mucopolissacaridose na família, também será indicada uma investigação.
Tratamento para mucopolissacaridose
Por ser uma doença rara e sem cura definitiva, o tratamento tem como objetivo amenizar os sintomas e dar qualidade de vida às crianças. O método de tratamento mais comum para mucopolissacaridose é a terapia de reposição enzimática, que consiste em injetar no corpo do paciente a enzima que falta.
Em alguns casos, pode ser recomendado o transplante de medula óssea, quando os sintomas estão no início.
Já o tratamento dos sintomas envolve uma equipe multiprofissional, com geneticistas, pediatras, pneumologistas, otorrinolaringologistas, oftalmologistas, ortopedistas e neurologistas. É importante ressaltar que o tratamento depende do tipo da doença, do estado de evolução e das complicações que se manifestam.
Quando devo procurar o Hospital Pequeno Príncipe?
Crianças com mucopolissacaridose têm vários problemas de saúde, aparentemente sem conexão. Eles são um sinal de alerta! É importante que a doença seja identificada logo ao nascimento, para diminuir a velocidade com que os sintomas aparecem, promovendo a qualidade de vida do bebê.
Se notar algum dos sintomas, procure um médico do Hospital Pequeno Príncipe antes que a doença se agrave. A instituição conta com uma equipe de especialistas com amplo conhecimento e experiência em doenças raras para atendimento do público infantojuvenil.