Glicogenoses
O que são?
As glicogenoses também são chamadas de doenças do armazenamento de glicogênio. Elas são causadas por um erro no metabolismo, que resulta em concentrações alteradas de glicogênio no organismo.
Elas podem ser hepáticas (afetam o fígado), musculares (afetam os músculos) e hepáticas e musculares (afetam fígado e músculos).
Quando acontecem as glicogenoses?
Os primeiros sintomas aparecem geralmente entre 3 e 6 meses de idade, quando o intervalo das refeições do bebê aumenta. Esses sinais surgem com episódios de queda dos níveis de açúcar no sangue (hipoglicemia) durante o jejum e podem causar irritabilidade ou prostração, palidez e transpiração (sudorese).
Causas
- Genética (o bebê nasce com ela)
Sintomas possíveis das glicogenoses
- Atraso de crescimento
- Diarreia
- Hipoglicemia (queda das taxas de açúcar no sangue, causando tontura, palidez e confusão mental)
- Intolerância a exercícios
- Câimbras
- Fraqueza muscular e musculatura diminuída
- Convulsões
- Hepatomegalia (aumento do tamanho do fígado)
- Cetose (produção de energia a partir da gordura, quando não há glicose no sangue)
- Acidemia láctica (produção excessiva de ácido láctico)
Diagnóstico
Para fazer o diagnóstico, o médico vai analisar o quadro clínico da criança e pode pedir alguns exames. Existem testes de tolerância oral à glicose, glicemia e lactato em jejum, que ajudam a traçar um diagnóstico preciso.
É comum fazer também exames de sangue, biópsia, ressonância magnética, exames físicos e laboratoriais, como ácido úrico, colesterol, triglicerídeos, enzimas hepáticas, e pode ser feita também uma biópsia hepática.
Tratamento para glicogenoses
O tratamento dos pacientes com glicogenoses normalmente inclui uma dieta adequada, que permite o melhor controle da hipoglicemia, metabolismo ósseo, crescimento e hiperlipidemia (alto nível de gordura na corrente sanguínea).
A dieta tem de ser rica em carboidratos, mas a recomendação para cada paciente varia. O transplante renal é recomendado para crianças que não respondem ao tratamento dietético.
Quando devo procurar o Hospital Pequeno Príncipe?
Procure um médico do Hospital Pequeno Príncipe antes que a doença se agrave. A instituição conta com uma equipe de especialistas com amplo conhecimento e experiência em doenças raras para atendimento do público infantojuvenil.