Gangliosidoses
O que é?
A gangliosidose é uma doença de origem genética, rara e hereditária (herdada dos pais). Ela ocorre devido ao acúmulo anormal de gangliosídeos (substâncias normalmente presentes nas membranas das células nervosas), por uma deficiência das diferentes proteínas necessárias para decompor gorduras.
O acúmulo anormal de gorduras pode causar danos permanentes nas células e tecidos, atingindo o sistema nervoso e outras partes do corpo, como o fígado e o baço.
Quando acontece a gangliosidose?
Existem dois tipos de gangliosidoses, que podem afetar igualmente meninos e meninas:
- gangliosidose GM1 é causada pela deficiência da enzima betagalactosidase e é chamada também de gangliosidose infantil. É o tipo mais grave e pode ser precoce (identificada logo após o nascimento) ou tardia;
- gangliosidoses GM2 incluem a doença de Tay-Sachs e a doença de Sandhoff, ambas resultantes da falta da enzima beta-hexosaminidase.
Causas
- Genética (o bebê nasce com ela)
- Hereditária (herdada dos pais)
Sintomas possíveis da gangliosidose:
Gangliosidose tipo I ou infantil:
- surdez e cegueira progressivas;
- enfraquecimento dos músculos;
- sensibilidade a ruídos;
- aumento do fígado e do baço;
- deficiência intelectual;
- alterações cardíacas;
- degeneração da função nervosa;
- convulsões;
- fraqueza muscular;
- problemas para andar;
- manchas vermelhas nos olhos.
Gangliosidose tipo II:
- atraso no desenvolvimento motor e cognitivo;
- atrofia do cérebro;
- alterações na visão;
- enrijecimento involuntário dos músculos;
- alteração nos ossos da coluna.
Diagnóstico
O diagnóstico da gangliosidose é feito com uma avaliação das características clínicas da criança, como aumento do fígado e do baço, atraso psicomotor e alterações visuais, que são frequentes nas fases iniciais da doença. Alguns exames ajudam a confirmar o diagnóstico, com pesquisa específica para doenças lisossomais, exames genéticos e radiografia dos ossos.
Durante a gestação é possível identificar a doença com um teste genético. Caso esse exame seja positivo, é importante que a família seja orientada em relação aos sintomas que a criança pode desenvolver ao longo da vida.
Tratamento para gangliosidose
Por ser muito rara, não há tratamento estabelecido para a doença. Em geral, o que se faz é controlar os sintomas, com nutrição adequada, monitoramento do crescimento, fonoaudiologia e fisioterapia para estimular os movimentos e a fala. Além disso, são realizados exames oftalmológicos periódicos e acompanhamento do risco de infecções e doenças cardíacas, para monitorar o desenvolvimento da criança.
Quando devo procurar o Hospital Pequeno Príncipe?
Quando diagnosticada precocemente, a criança recebe cuidados e tratamentos específicos. Portanto, se ela tiver sinais da doença, procure um médico do Hospital Pequeno Príncipe. A instituição conta com uma equipe de especialistas com amplo conhecimento e experiência em doenças raras para atendimento do público infantojuvenil.