Doença mitocondrial
O que é?
Doenças mitocondriais são enfermidades genéticas (o bebê nasce com elas) e hereditárias (herdadas dos pais), caracterizadas pela deficiência ou diminuição da atividade das mitocôndrias, estruturas que fornecem energia às células.
Se elas param de funcionar, menos energia é gerada, dando origem a danos celulares ou até mesmo morte celular, fazendo com que os sistemas do organismo da criança não funcionem corretamente.
Quando acontece a doença mitocondrial?
Geralmente, as manifestações da doença ocorrem na infância, mas podem apresentar-se na idade adulta e atingem qualquer sexo.
Causas
- Genética (a criança nasce com a doença)
- Hereditária (herdada dos pais)
Sintomas possíveis da doença mitocondrial
- Atraso no desenvolvimento
- Epilepsia
- Transtorno do espectro autista
- Enxaquecas frequentes
- Demência
- Cansaço excessivo
- Dor e fraqueza muscular
- Câimbras frequentes
- Síndrome do intestino irritável
- Diminuição da capacidade visual
- Estrabismo (olhos desalinhados, apontando para direções diferentes)
- Cegueira
- Dificuldade para ganhar peso
- Vômitos
- Baixa estatura
- Surdez
- Problemas graves em alguns órgãos, como coração, fígado, rins e pâncreas
Fique atento! Os sintomas podem variar de acordo com o sistema atingido pela doença (nervoso, muscular ou outro). Se suspeitar de alterações no desenvolvimento da criança, procure um médico do Pequeno Príncipe.
Diagnóstico
O diagnóstico da doença mitocondrial é feito com exames de sangue específicos, exames genéticos e exames de imagem, como ressonância magnética de crânio com espectroscopia. Além disso, pode-se fazer uma biópsia de músculo, se não houver definição com outros métodos de diagnóstico.
Tratamento para a doença mitocondrial
A doença mitocondrial não tem cura, mas, dependendo de cada caso, o médico pode prescrever medicamentos e tratamentos para amenizar os sintomas, aumentando a qualidade de vida da criança.
Quando devo procurar o Hospital Pequeno Príncipe?
É importante procurar a avaliação de um neuropediatra, especialista em doenças metabólicas. Ele poderá indicar os exames adequados para analisar a gravidade da doença e, então, determinar como tratá-la.
Se a criança apresenta sintomas, procure um médico do Hospital Pequeno Príncipe antes que a doença se agrave. A instituição conta com uma equipe de especialistas com amplo conhecimento e experiência em doenças raras para atendimento do público infantojuvenil.