Doença de Menkes
O que é?
A doença de Menkes é uma enfermidade neurodegenerativa, ligada ao cromossomo X, que causa um distúrbio no transporte e metabolismo do cobre no organismo. O que pode causar atraso no desenvolvimento, degeneração neurológica e alteração dos cabelos.
Quando a criança tem essa doença, o cobre é mal distribuído pelas células do corpo, acumulando-se em alguns tecidos, como o intestino delgado e rins, enquanto o cérebro e outros tecidos têm níveis mais baixos que os normais.
Quando acontece a doença de Menkes?
A doença de Menkes é genética (o bebê nasce com ela), rara e pode ser hereditária (herdada dos pais). Cerca de 30% dos casos são causados por novas mutações, e 70% são herdados, quase sempre da mãe.
Embora ela seja mais comum em meninos, as meninas podem ser portadoras da doença também, mas normalmente ficam bem e não desenvolvem sintomas.
Causas
- Genéticas (o bebê nasce com a doença)
- Hereditárias (herdada dos pais)
Sintomas possíveis da doença de Menkes
- Fadiga (cansaço)
- Anemia
- Formigamento e perda de sensibilidade nos pés e nas mãos
- Fraqueza muscular
- Confusão mental, irritabilidade e depressão leve
- Deficiência intelectual grave
- Vômitos e diarreia
- Pele com perda de pigmentação
- Cabelo ralo
- Ossos fracos
- Artérias frágeis
Diagnóstico
O diagnóstico da doença de Menkes é feito com base nos sintomas e em exames de sangue, que detectam baixos níveis de cobre e ceruloplasmina (proteína transportadora de cobre).
Tratamento para a doença de Menkes
A deficiência de cobre pode ser tratada com um suplemento da substância por via oral ou injetado sob a pele (via subcutânea). Os tratamentos para ajudar a aliviar alguns dos sintomas incluem analgésicos, anticonvulsivantes e terapia física e ocupacional. Quanto mais cedo for iniciado o tratamento, melhor será o prognóstico.
Quando devo procurar o Hospital Pequeno Príncipe?
Se a criança apresentar atraso no desenvolvimento, degeneração neurológica e alteração dos cabelos, procure um médico do Hospital Pequeno Príncipe para ter um diagnóstico correto e o melhor tratamento. A instituição conta com uma equipe de especialistas com amplo conhecimento e experiência em doenças raras para atendimento do público infantojuvenil.