Doença de Gaucher
O que é?
A doença de Gaucher é uma falha no metabolismo da criança, que ocorre pela deficiência de uma enzima chamada betaglicocerebrosidase ou betaglicosidase, que faz a digestão da substância gordurosa das células. Essa falha causa o aumento de um tipo de gordura encontrada nos alimentos em alguns órgãos, principalmente no fígado, baço e pulmão. Essas células afetadas também se aglomeram na medula óssea e enfraquecem os ossos.
Quando acontece a doença de Gaucher?
A insuficiência de enzima betaglicocerebrosidase pode apresentar-se de diferentes formas:
- tipo 1: é o mais comum, correspondendo a mais de 90% dos casos. Não há alterações no cérebro, o que permite que haja uma melhor resposta aos tratamentos disponíveis. Pode afetar pacientes de todas as idades.
- tipo 2: é uma forma mais rara e também grave da doença de Gaucher, com um comprometimento severo do sistema nervoso central. Manifesta-se, geralmente, até 2 anos de idade.
- tipo 3: afeta órgãos como cérebro, baço, fígado e ossos. Neste tipo, o comprometimento do sistema nervoso central é menos agudo e atinge principalmente crianças mais velhas e adolescentes.
Causas
- Fatores genéticos (o bebê nasce com ela)
- Hereditariedade (herdada dos pais)
Sintomas possíveis da doença de Gaucher
- Cansaço excessivo
- Atraso no crescimento
- Sangramento no nariz
- Dor nos ossos
- Enfraquecimento dos ossos, que quebram com facilidade
- Aumento do fígado e do baço
- Varizes no esôfago
- Palidez
- Manchas roxas na pele
- Dor abdominal
Fique atento! Na maior parte das vezes, os sintomas não surgem ao mesmo tempo. Quando a doença atinge o cérebro, podem surgir outros sinais, como movimentos anormais dos olhos, rigidez muscular e dificuldade para engolir.
Diagnóstico
Além da observação do quadro clínico do paciente, o diagnóstico da doença de Gaucher pode ser realizado com exames preventivos pré-natais e exame de sangue. Pode ser necessária uma punção ou biópsia da medula óssea para identificar a presença das células de Gaucher.
Tratamento para a doença de Gaucher
A doença de Gaucher não tem cura. No entanto, há formas de tratamento que podem aliviar os sintomas e permitir uma melhor qualidade de vida. O médico neurologista pode prescrever remédios que são para o resto da vida e devem ser tomados corretamente.
Os medicamentos mais utilizados impedem a formação das substâncias gordurosas que se acumulam nos órgãos e costumam, ainda, reduzir fígado e baço e fortalecer os ossos.
Quando devo procurar o Hospital Pequeno Príncipe?
Devido à gravidade de algumas formas da doença, o diagnóstico deve ser feito o mais cedo possível, para que o tratamento adequado tenha início, reduzindo as complicações que podem colocar a vida da criança em risco.
O Hospital Pequeno Príncipe conta com uma equipe de especialistas com amplo conhecimento e experiência em doenças raras para atendimento humanizado do público infantojuvenil.