Lipofuscinose ou doença de Batten
O que é?
A lipofuscinose ou doença de Batten é uma enfermidade genética rara, causada por um erro do metabolismo, que provoca o acúmulo de uma substância chamada lipofuscina e a incapacidade das células de reciclar esse resíduo.
A doença tem várias formas, dependendo do gene que causa o distúrbio. Como são diferentes mutações genéticas, os sintomas e a gravidade variam de criança para criança.
Em geral, os primeiros sintomas aparecem muito cedo e a criança apresenta sinais de degeneração neurológica e problemas cognitivos. Em casos mais graves, a doença pode levar à perda da visão e demência.
Quando acontece a doença de Batten?
A doença de Batten começa geralmente a partir dos 2 anos de idade, com atraso da linguagem, perda visual e crises epilépticas. A criança pode apresentar perda de habilidades motoras e cognitivas que já tinha adquirido, passando a ter, inclusive, contrações musculares involuntárias.
Causas
- Genéticas (o bebê nasce com a doença)
- Hereditárias (herdada dos pais)
Sintomas possíveis da doença de Batten
- Perda gradativa das funções motoras (dificuldades para andar e realizar movimentos, como engolir)
- Perda da capacidade cognitiva (dificuldade para falar)
- Crises epilépticas
- Perda da visão
- Demência
- Convulsões
Diagnóstico
O diagnóstico pode ser feito com testes genéticos que permitem identificar a presença de genes com mutações. Outros métodos de análise são exames de sangue e urina, biópsia de tecidos, eletroencefalograma, estudos elétricos dos olhos e tomografias cerebrais.
Tratamento para a doença de Batten
Apesar de não existir cura para a doença, o tratamento minimiza os sintomas. A criança precisará de atendimento multiprofissional, com fisioterapia, psicoterapia e terapia ocupacional. O pediatra pode receitar também medicamentos anticonvulsivos, que melhoram a qualidade de vida dos pacientes.
Quando devo procurar o Hospital Pequeno Príncipe?
Quando diagnosticada precocemente, a criança pode beneficiar-se de cuidados e tratamentos que têm impacto na qualidade de vida. Procure um médico do Hospital Pequeno Príncipe. A instituição conta com uma equipe de especialistas com amplo conhecimento e experiência em doenças raras para atendimento do público infantojuvenil.