Doença de Pompe
O que é?
A doença de Pompe é um distúrbio neuromuscular raro e tem origem genética (o bebê nasce com ela). É caracterizada por fraqueza muscular progressiva, além de alterações cardíacas e respiratórias, causadas pela deficiência de uma enzima responsável pela degradação do glicogênio nos músculos e no fígado (a alfaglicosidase ácida/GAA).
Quando essa enzima não está presente ou as concentrações são baixas, o glicogênio se acumula, o que provoca a destruição das células do tecido muscular e leva ao aparecimento dos sintomas.
Quando acontece a doença de Pompe?
A doença se manifesta geralmente nos primeiros meses de vida, mas também pode surgir depois, durante a infância ou adolescência. É muito importante que o diagnóstico seja feito o mais cedo possível para que não haja comprometimento da qualidade de vida da criança.
Causas
- Genéticas (o bebê nasce com ela)
Sintomas possíveis da doença de Pompe
- Fraqueza muscular progressiva
- Fadiga (cansaço)
- Dificuldade e insuficiência respiratória
- Dor muscular
- Dificuldade para mastigar e engolir
- Coordenação motora deficiente para a idade
- Dor na parte inferior das costas
- Aumento do coração
Atenção! É possível que a criança que tem a doença de Pompe também apresente aumento do coração e do fígado. Mantenha os exames e as consultas com o pediatra sempre em dia.
Diagnóstico
É possível fazer o diagnóstico durante a gestação por meio da amniocentese, exame do líquido amniótico (feito ainda na barriga da mãe). O exame de DNA também pode ser usado. Se o diagnóstico não tiver sido feito antes do nascimento, o médico da criança poderá pedir um exame de sangue, para avaliar a atividade da enzima GAA.
Caso seja verificada pouca ou nenhuma atividade, é realizado exame genético para confirmar o diagnóstico. Testes musculares, de movimento, respiratórios e cardíacos também são sugeridos.
Tratamento para a doença de Pompe
O tratamento para a doença de Pompe é feito com a aplicação da enzima que o paciente não produz, a alfaglicosidase ácida (GAA). Dessa forma, evita-se que haja evolução dos danos musculares e cardíacos.
Os resultados são melhores quando o tratamento começa cedo. Além disso, a fisioterapia motora e respiratória é importante para melhorar a resposta ao tratamento. Pacientes com doença de Pompe exigem cuidados multiprofissionais, com acompanhamento de fonoaudiólogo, pneumologista, cardiologista, neurologista e psicólogo.
Quando devo procurar o Hospital Pequeno Príncipe?
A doença de Pompe não tem cura. No entanto, é muito importante que o diagnóstico seja feito o mais cedo possível para que não haja o desenvolvimento de sintomas que comprometam a qualidade de vida da criança. O Hospital Pequeno Príncipe conta com uma equipe de especialistas com amplo conhecimento e experiência em doenças raras para atendimento do público infantojuvenil.