Doença de Niemann-Pick C e B
O que é?
A doença de Niemann-Pick tipo C e B é causada pela deficiência de uma enzima chamada esfingomielinase, responsável pela metabolização das gorduras dentro das células. Com isso, a gordura não é eliminada e se acumula, o que acaba destruindo a célula e prejudicando o funcionamento dos órgãos. O tipo B também é chamado de visceral, por aumentar baço e fígado, e a criança tem pouco ou nenhum atraso no desenvolvimento neurológico.
A doença de Niemann-Pick tipo C é causada pela alteração no transporte de colesterol e é o tipo mais frequente. Normalmente surge na infância, mas pode desenvolver-se em qualquer idade, com acúmulo de gordura no fígado, baço e cérebro.
Quando acontece a doença de Niemann-Pick?
Ela é provocada por uma alteração genética que pode passar de pais para filhos. Mesmo que os pais não tenham a doença, se existirem casos em ambas as famílias, há 25% de chances de o bebê nascer com a doença de Niemann-Pick.
Causas
- Genética (o bebê nasce com ela)
- Hereditária (herdada dos pais)
Sintomas possíveis da doença de Niemann-Pick
- Inchaço da barriga
- Dificuldade de ganho de peso e problemas de crescimento
- Problemas respiratórios
- Desenvolvimento mental anormal até os 12 meses
- Dificuldade para coordenar os movimentos
- Dificuldade para mexer os olhos na vertical
- Diminuição da força muscular
- Problemas no fígado ou pulmões
- Dificuldade para falar ou engolir, que pode piorar com o tempo
- Convulsões
- Perda gradual da capacidade mental
Diagnóstico
O diagnóstico pode ser feito já nos exames pré-natais, nos exames preventivos no recém-nascido (para o tipo B e C) ou com uma biópsia do fígado. Também é indicado um exame de medula óssea, para confirmar a presença da doença de Niemann-Pick, e exames genéticos.
Tratamento para a doença de Niemann-Pick
Ainda não existe cura para a doença de Niemann-Pick. No entanto, é importante fazer consultas regulares ao pediatra para avaliar se há algum sintoma que possa ser tratado, para melhorar a qualidade de vida da criança. Se existirem crises frequentes de convulsões, o médico poderá receitar um remédio anticonvulsivante.
Podem ser indicados ainda tratamentos para desacelerar ou interromper a progressão dos sintomas, como o transplante de medula óssea, o transplante de células-tronco e a reposição enzimática.
Quando devo procurar o Hospital Pequeno Príncipe?
Se notar que a criança tem sinais de desenvolvimento tardio ou outros sintomas da doença, procure um médico do Hospital Pequeno Príncipe. A instituição conta com uma equipe de especialistas com amplo conhecimento e experiência em doenças raras para atendimento do público infantojuvenil.