O que é a síndrome de Patau?

Chamada também de trissomia 13, a síndrome de Patau é uma alteração genética caracterizada pela presença de um cromossomo a mais no bebê. Como consequência, as células da criança passam a funcionar de forma irregular e podem gerar anomalias congênitas. Entre elas estão a malformação de órgãos, fenda palatina e lábio leporino, microcefalia e atraso no desenvolvimento. Um exemplo recente é o filho do cantor Zé Vaqueiro, que foi diagnosticado com a síndrome de Patau e está internado desde o nascimento, em julho de 2023.

No Brasil, essa doença rara afeta cerca de um em cada cinco mil nascidos vivos, de acordo com a geneticista Josiane de Souza, do Hospital Pequeno Príncipe. Os seres humanos devem ter 46 cromossomos, totalizando 23 pares, que abrigam o material genético. Uma alteração nesse número pode levar a complicações. “Caso isso ocorra, a criança tem chances de apresentar atraso no desenvolvimento dos órgãos e déficit intelectual. Depende de qual cromossomo que é afetado”, explica a especialista.

Diagnóstico da síndrome de Patau

O diagnóstico é feito por meio de testes pré-natais, como a ultrassonografia. Na maioria das vezes, a síndrome acontece sem fatores de risco determinantes. Entretanto, estudos indicam que o risco aumenta em casos de gravidez após os 35 anos, idade em que ocorre uma queda da taxa de fertilidade feminina.

No pré-natal, por meio do ultrassom de rotina, é possível identificar anomalias sugestivas da síndrome de Patau. O médico pode sugerir a realização do NIPT, um teste genético não invasivo que quantifica o DNA pelo sangue materno e analisa se o bebê tem a possibilidade de desenvolver alguma trissomia.

Tratamento

A síndrome de Patau não tem cura, mas o paciente pode apresentar uma melhora na qualidade de vida com o acompanhamento de uma equipe médica multidisciplinar. “Às vezes é preciso esperar a criança nascer para ver quais são as alterações decorrentes da doença, como a malformação de órgãos, para poder fazer uma intervenção. Por isso, ainda não há uma forma de modificar essa trissomia”, complementa a médica.

De acordo com o Ministério da Saúde, não existe tratamento para 95% dos acometidos por uma doença rara. Contudo, com o diagnóstico definido, é possível realizar cuidados paliativos e serviços de reabilitação. Outros 3% têm tratamento cirúrgico ou medicamentoso que atenua os sintomas. Já os 2% restantes podem ser curados com medicamentos ou com a realização de transplantes.

Serviço de Doenças Raras

Dedicando-se ao tratamento de pacientes com esse diagnóstico há décadas, o Pequeno Príncipe foi habilitado em 2016, pelo Ministério da Saúde, como Serviço de Referência em Doenças Raras. O Hospital realiza consultas, exames e aconselhamento genético. Além disso, busca minimizar os impactos da evolução da doença. O diagnóstico e o tratamento das doenças são feitos por uma equipe multiprofissional e envolve diferentes especialidades. Médicos, nutricionistas, psicólogos, enfermeiros e assistentes sociais estão envolvidos em todo o processo.

• Confira, no vídeo a seguir, mais informações sobre a síndrome de Patau:

O Pequeno Príncipe é signatário do Pacto Global desde 2019. A iniciativa presente nesse conteúdo contribui para o alcance do Objetivo de Desenvolvimento Sustentável (ODS): Saúde e Bem-Estar (ODS 3).