Após hospitalização pela COVID-19, irmãos descobrem doença rara

O Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe encerrou uma longa jornada para diagnosticar uma doença genética rara em dois irmãos, moradores da Lapa, na Região Metropolitana de Curitina (PR), durante o estudo de suscetibilidade à pneumonia grave por COVID-19. A Sindrome Poliglandular Autoimune (APS1) é causada por mutações no gene regulador autoimune (AIRE1), e se manifesta na infância ou no início da adolescência. Sem saber que, por serem portadores de APS1, faziam parte do grupo de risco para sintomas graves da COVID-19, os meninos – de 8 e 14 anos – deram entrada no Hospital Pequeno Príncipe, com um quadro de saúde bastante comprometido.

Durante o internamento, que durou mais de 30 dias, Kauan Miguel Figura e Otávio Albino Figura participaram da pesquisa do Consórcio Internacional COVID Human Genetic Effort, da qual a pesquisadora Carolina Prando, do Instituto, faz parte da Diretoria Internacional. O estudo investiga as causas genéticas associadas às variáveis de apresentação do coronavírus. Após a recuperação dos sintomas graves dos meninos, a equipe de pesquisa – liderada pela imunologista pediátrica Carolina Prando – observou outros sintomas que apontavam o diagnóstico de uma doença genética rara, conhecida como APS1, síndrome caracterizada por uma desregulação no sistema imune, que faz com que haja a produção de diferentes tipos de autoanticorpos.

No caso dos irmãos, foi comprovado que eles produzem autoanticorpos que neutralizam os efeitos de interferons tipo 1, substâncias importantes no controle da infecção pelo SARS-CoV-2, o que explica por que Kauan e Otávio desenvolveram quadros graves da COVID-19. Depois do diagnóstico, constatou-se que os irmãos apresentavam sintomas da APS1 desde os primeiros anos de vida, mas que sempre foram tratados de forma isolada. A família buscava uma explicação para as diferentes manifestações clínicas, mas só teve a resposta após participar da pesquisa do Consórcio Internacional.

“Decidimos fazer parte da pesquisa para, além de tentar um diagnóstico que explicasse a gravidade do quadro deles, ajudar outras pessoas. Quando recebemos o diagnóstico da APS1, ficamos com uma soma de sentimentos, medo, insegurança, tristeza, apreensão, mas aliviados em ter uma explicação para todas as infecções deles, principalmente a COVID”, explica a mãe, Graciela Figura.

A APS1 se manifesta na infância ou no início da adolescência e não tem um tratamento específico, porém é possível cuidar das manifestações clínicas – como hipotireoidismo, hipoparatireoidismo, doença de Adisson e infecções fúngicas nas unhas e mucosas – para proporcionar melhor qualidade de vida aos pacientes. “Com o passar do tempo, fomos aprendendo a conviver com o diagnóstico. Somos muito gratos pelas equipes, por todo o empenho e dedicação que têm para conosco”, agradece Graciela.

O caso foi publicado no Journal of Clinical Immunology, que se concentra em pesquisas que investigam imunologia por meio de pesquisa básica, translacional ou estudos clínicos, e teve a participação de doutorandas do Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe, Ana Paula Iwamura e Laire Schidlowski, e acadêmica de Medicina da Faculdades Pequeno Príncipe, Natalia Ciorcero. “Além de beneficiar a família, a divulgação desta história permitirá que mais pessoas com APS1 sejam diagnosticadas, quer seja pelo reconhecimento dos sintomas desta doença rara, quer seja pela investigação a partir de um quadro grave de COVID-19 associado a sintomas de APS1. E em se tratando de um quadro grave de COVID-19 com diagnóstico de APS1, tomar as medidas terapêuticas mais indicadas para o controle do quadro”, argumenta a imunologista Carolina Prando.

Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe

Os estudos científicos estão no DNA do Complexo Pequeno Príncipe, formado pelo Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe, Hospital Pequeno Príncipe e Faculdades Pequeno Príncipe. O Instituto é o único projeto social do mundo a ter a chancela do “Rei do Futebol”. São 15 anos de atuação com foco na valorização da ciência. Atualmente, a equipe conta com 19 pesquisadores principais e mais de cem projetos em andamento, estruturados em sete linhas de pesquisa com o foco em doenças complexas que atingem crianças e adolescentes.