Os raros são muitos

Mais de 300 milhões de pessoas em todo o mundo convivem com alguma das mais de seis mil doenças raras já conhecidas, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS). Dessas, mais de 70% têm origem genética e, em 75% dos casos, os primeiros sinais aparecem ainda na infância. Com sintomas variados, essas doenças podem ser confundidas com outras condições. Por isso, é fundamental estar sempre atento.

Neste Dia Mundial das Doenças Raras, o Hospital Pequeno Príncipe reforça a importância do diagnóstico precoce que é capaz de transformar histórias, assim como a do Lucca.

Com apenas dois meses, a família percebeu que algo não estava bem com sua visão. Após passar por diferentes especialistas, ele foi encaminhado ao Hospital e recebeu o diagnóstico de osteopetrose, uma doença rara cujo tratamento é o transplante de medula óssea. Aos 5 meses, ele realizou o procedimento.

Hoje, com 1 ano de vida, Lucca segue sorrindo, está quase andando e continua vencendo cada etapa. “O que eu deixo como alerta para os pais é que, ao notarem qualquer coisa diferente com seus filhos, procurem ajuda e orientação, porque o diagnóstico precoce é a chave de tudo”, enfatiza a mãe, Luana.

Referência em doenças raras

O Pequeno Príncipe se dedica ao tratamento de pacientes com doenças raras há décadas e em 2016 se tornou o primeiro hospital do país habilitado pelo Ministério da Saúde como centro de referência para atender a esses casos. O acompanhamento é realizado por uma equipe multiprofissional, além de consultas, exames e aconselhamento genético às famílias.