Osteopetrose
O que é?
A osteopetrose é uma doença óssea rara, que tem origem genética e é congênita (a criança nasce com ela). Popularmente chamada de doença do osso de mármore, ela faz com que os ossos fiquem densos e quebradiços, causando fraturas frequentes.
Normalmente, o esqueleto humano é completamente regenerado a cada dez anos, com a ajuda dos osteoclastos, células que formam o tecido ósseo. Quando com a criança tem osteopetrose, essa renovação do esqueleto não acontece.
O resultado é o aumento da densidade ou da espessura dos ossos e uma alteração na forma, podendo causar anormalidades esqueléticas. O tecido ósseo mais denso pode prejudicar, ainda, a função da medula óssea, impedindo-a de produzir novas células sanguíneas e do sistema imunológico.
A osteopetrose varia de leve a grave e pode ter início na primeira infância ou mais tarde. Existem três formas da doença:
- autossômica recessiva;
- autossômica intermediária;
- recessiva ligada ao X.
Quando acontece a osteopetrose?
A osteopetrose é uma doença rara hereditária, mas pode pular gerações. A variação autossômica recessiva é a forma mais grave da doença e aparece já na primeira infância. Porém, algumas crianças não apresentam sintomas, e os problemas geralmente só surgem no final da infância ou adolescência.
Causas
- Genéticas (congênita, a criança nasce com ela)
- Hereditárias (herdadas dos pais)
Sintomas possíveis da osteopetrose
- Fraturas frequentes
- Cegueira
- Surdez
- Anemia e/ou sangramentos
- Paralisia facial
- Infecções na face e na mandíbula
- Macrocefalia (cabeça anormalmente grande)
- Hidrocefalia (acúmulo de líquido nas cavidades internas do cérebro)
- Hipertelorismo (olhos que parecem muito espaçados)
- Exoftalmia (olhos que se projetam das órbitas)
- Estrabismo (quando os olhos não estão paralelos)
- Movimentos rítmicos involuntários dos olhos
- Mandíbula anormalmente pequena
- Inflamação crônica das membranas mucosas do nariz (rinite)
- Dificuldades alimentares
- Retardo de crescimento
- Desenvolvimento psicomotor atrasado
- Atraso no desenvolvimento dentário ou cáries dentárias graves
- Aumento anormal do fígado e baço
- Inflamação das vértebras lombares
- Convulsões recorrentes (devido a baixos níveis de cálcio no sangue)
- Deficiência acentuada de todos os tipos de células sanguíneas
- Pneumonias frequentes
- Infecções do trato urinário
- Aumento da pressão intracraniana
- Dor nas articulações
- Dor lombar
- Artrose precoce do quadril
Diagnóstico
O médico pode fazer o diagnóstico a partir de uma avaliação clínica completa, do histórico do paciente, com o auxílio de exames que podem identificar ossos densos ou malformados. Os mais comuns são as radiografias e a medição da densidade da massa óssea.
Quando a criança não tem sintomas ao nascer, a osteopetrose às vezes só é detectada por radiografias tiradas por outros motivos. Testes genéticos podem identificar mutações que causam a doença em 90% dos casos.
As crianças que têm osteopetrose devem ser avaliadas regularmente por um oftalmologista, para acompanhar o comprometimento do nervo óptico; por otorrino, pelo comprometimento da audição; e por neurologista. Uma equipe multidisciplinar pode ser necessária, dependendo do estágio da doença.
Importante: é possível diagnosticar a osteopetrose ainda durante o pré-natal, em famílias que sabem que têm a mutação genética. Mantenha os exames em dia.
Tratamento para a osteopetrose
Alguns tratamentos podem ajudar a aliviar os problemas causados pela doença. Eles podem incluir o uso de medicamentos, cirurgia e, em alguns casos, transplante de medula óssea.
Quando a doença é detectada precocemente, o transplante permite a restauração da reabsorção óssea, com novas células de doadores que darão origem a células sadias.
Quando devo procurar o Hospital Pequeno Príncipe?
Crianças que têm osteopetrose normalmente apresentam outras condições associadas, incluindo imunodeficiência (comprometimento do sistema imunológico), causando infecções graves e recorrentes. Além disso, são crianças com maior tendência de fraturas, e é preciso estar atento para evitar maiores problemas.
Realize o acompanhamento com pediatra. Caso note sinais de alerta, solicite encaminhamento ao Hospital Pequeno Príncipe para avaliação e tratamento especializados.