COVID-19: após hospitalização pelo vírus, irmãos descobrem doença rara

Notícias

Após hospitalização pela COVID-19, irmãos descobrem doença rara

Crianças participaram de pesquisa mundial que investiga aspectos genéticos ligados à suscetibilidade ao coronavírus
28/03/2022
COVID-19
Os pacientes participaram da pesquisa do Consórcio Internacional COVID Human Genetic Effort, da qual a pesquisadora Carolina Prando faz parte da Diretoria Internacional.

 

O Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe encerrou uma longa jornada para diagnosticar uma doença genética rara em dois irmãos, moradores da Lapa, na Região Metropolitana de Curitina (PR), durante o estudo de suscetibilidade à pneumonia grave por COVID-19. A Sindrome Poliglandular Autoimune (APS1) é causada por mutações no gene regulador autoimune (AIRE1), e se manifesta na infância ou no início da adolescência. Sem saber que, por serem portadores de APS1, faziam parte do grupo de risco para sintomas graves da COVID-19, os meninos – de 8 e 14 anos – deram entrada no Hospital Pequeno Príncipe, com um quadro de saúde bastante comprometido.

Durante o internamento, que durou mais de 30 dias, Kauan Miguel Figura e Otávio Albino Figura participaram da pesquisa do Consórcio Internacional COVID Human Genetic Effort, da qual a pesquisadora Carolina Prando, do Instituto, faz parte da Diretoria Internacional. O estudo investiga as causas genéticas associadas às variáveis de apresentação do coronavírus. Após a recuperação dos sintomas graves dos meninos, a equipe de pesquisa – liderada pela imunologista pediátrica Carolina Prando – observou outros sintomas que apontavam o diagnóstico de uma doença genética rara, conhecida como APS1, síndrome caracterizada por uma desregulação no sistema imune, que faz com que haja a produção de diferentes tipos de autoanticorpos.

No caso dos irmãos, foi comprovado que eles produzem autoanticorpos que neutralizam os efeitos de interferons tipo 1, substâncias importantes no controle da infecção pelo SARS-CoV-2, o que explica por que Kauan e Otávio desenvolveram quadros graves da COVID-19. Depois do diagnóstico, constatou-se que os irmãos apresentavam sintomas da APS1 desde os primeiros anos de vida, mas que sempre foram tratados de forma isolada. A família buscava uma explicação para as diferentes manifestações clínicas, mas só teve a resposta após participar da pesquisa do Consórcio Internacional.

“Decidimos fazer parte da pesquisa para, além de tentar um diagnóstico que explicasse a gravidade do quadro deles, ajudar outras pessoas. Quando recebemos o diagnóstico da APS1, ficamos com uma soma de sentimentos, medo, insegurança, tristeza, apreensão, mas aliviados em ter uma explicação para todas as infecções deles, principalmente a COVID”, explica a mãe, Graciela Figura.

A APS1 se manifesta na infância ou no início da adolescência e não tem um tratamento específico, porém é possível cuidar das manifestações clínicas – como hipotireoidismo, hipoparatireoidismo, doença de Adisson e infecções fúngicas nas unhas e mucosas – para proporcionar melhor qualidade de vida aos pacientes. “Com o passar do tempo, fomos aprendendo a conviver com o diagnóstico. Somos muito gratos pelas equipes, por todo o empenho e dedicação que têm para conosco”, agradece Graciela.

O caso foi publicado no Journal of Clinical Immunology, que se concentra em pesquisas que investigam imunologia por meio de pesquisa básica, translacional ou estudos clínicos, e teve a participação de doutorandas do Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe, Ana Paula Iwamura e Laire Schidlowski, e acadêmica de Medicina da Faculdades Pequeno Príncipe, Natalia Ciorcero. “Além de beneficiar a família, a divulgação desta história permitirá que mais pessoas com APS1 sejam diagnosticadas, quer seja pelo reconhecimento dos sintomas desta doença rara, quer seja pela investigação a partir de um quadro grave de COVID-19 associado a sintomas de APS1. E em se tratando de um quadro grave de COVID-19 com diagnóstico de APS1, tomar as medidas terapêuticas mais indicadas para o controle do quadro”, argumenta a imunologista Carolina Prando.

COVID-19
O caso foi publicado no Journal of Clinical Immunology e teve a participação de alunos de mestrado e doutorado do Instituto – Ana Paula Iwamura, Laire Schidlowski e Natália Ciorcero.

 

Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe

Os estudos científicos estão no DNA do Complexo Pequeno Príncipe, formado pelo Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe, Hospital Pequeno Príncipe e Faculdades Pequeno Príncipe. O Instituto é o único projeto social do mundo a ter a chancela do “Rei do Futebol”. São 15 anos de atuação com foco na valorização da ciência. Atualmente, a equipe conta com 19 pesquisadores principais e mais de cem projetos em andamento, estruturados em sete linhas de pesquisa com o foco em doenças complexas que atingem crianças e adolescentes.

Acompanhe os conteúdos também nas redes sociais do Pequeno Príncipe e fique por dentro de informações de qualidade – Facebook, InstagramTwitterLinkedInYouTube

+ Notícias

02/12/2022

Mitos e verdades sobre convulsões

Distúrbio que provoca grande apreensão nos pais, as convulsões precisam de acompanhamento médico
29/11/2022

Dia de Doar: renúncia fiscal tem potencial de arrecadar até R$ 8 bilhões

Data criada há 20 anos nos Estados Unidos pretende fortalecer cultura de doações no Brasil. Doações via Imposto de Renda podem ser feitas até dia 29 de dezembro
25/11/2022

Hemodinâmica: cateterismo evita cirurgias de grande porte em neonatos

O serviço do Hospital Pequeno Príncipe é referência nacional em pediatria e, em 2021, realizou 297 cateterismos
24/11/2022

Pequeno Príncipe vence o Prêmio Líderes Regionais Paraná 2022

A instituição foi premiada na categoria ESG – Responsabilidade Social. O reconhecimento destaca empresas, organizações e empresários que contribuíram para o desenvolvimento do estado
23/11/2022

Câncer pediátrico: diagnóstico precoce pode salvar até 84% dos pacientes

Referência nacional no tratamento de doenças onco-hematológicas há meio século, Hospital Pequeno Príncipe alerta sobre sintomas
21/11/2022

Pequeno Príncipe atua na prevenção da resistência aos antimicrobianos

A Organização Mundial da Saúde (OMS) estima que 1,3 milhão de pessoas morram a cada ano devido aos efeitos dessa resistência  
Ver mais