Pacientes Isac e Erika Rinaldi da Fonseca

“Desde bebê, o Isac chorava muito e não dormia mais do que 30 minutos. Perto de completar 1 ano, a barriga dele inchou muito e teve febre de 39 graus. Fomos encaminhados para o Pequeno Príncipe e, depois de muitos exames, recebemos o diagnóstico da doença de Gaucher. Foi tudo precoce, graça a Deus. Quando entramos com a medicação, foi muito rápido. Depois do diagnóstico, ele reagiu muito bem ao tratamento. Descobrimos que o pai tem a doença. Então, se tivéssemos outro filho, ele poderia nascer com a mesma enfermidade. Quando a Erika nasceu, o diagnóstico e o tratamento foram rápidos. Com 1 mês de vida, minha filha já estava fazendo o acompanhamento médico. Foi um choque, pois fiquei traumatizada com o diagnóstico do Isac. Mas, para a glória de Deus, a Erika veio forte. O Isac já faz tratamento no Pequeno Príncipe há seis anos, e agradeço às equipes do Hospital, sempre atenciosas e cuidadosas. Sou muito grata por tudo e sei que, se não fosse por esses profissionais, não estaríamos tão bem como estamos hoje.”

Sabrina Rinaldi da Fonseca, mãe dos pacientes Isac e Erika Rinaldi da Fonseca. Os irmãos, de 6 e 3 anos, respectivamente, foram diagnosticados no Hospital Pequeno Príncipe com a doença de Gaucher antes de completarem 1 ano de vida. Essa alteração genética rara pode causar problemas no fígado, baço, pulmão e medula óssea, afetar o sistema nervoso central e até levar a óbito. Os pacientes são atendidos no Centro de Referência em Doenças Raras da instituição.