Adrenoleucodistrofia
O que é?
A adrenoleucodistrofia ocorre devido a uma alteração no DNA, em uma parte específica do cromossomo sexual X, o gene ABCD1. A doença atinge o sistema nervoso central, causando alterações na visão e na fala, dificuldade para engolir e andar e mudanças no comportamento.
Pode haver também insuficiência adrenal (nas glândulas localizadas acima de cada rim) e acúmulo de substâncias no organismo. Os sintomas dependem do fenótipo de cada um, isto é, do tipo clínico de cada paciente, que pode ter o mesmo gene na família com sintomas diferentes.
Quando acontece a adrenoleucodistrofia?
A adrenoleucodistrofia clássica (ou infantil) é considerada a forma mais grave da doença e surge entre os 4 e 10 anos de idade. Por possuir apenas um cromossomo X, ela é mais frequente no sexo masculino. As mulheres, para desenvolverem a doença, precisam ter os dois cromossomos alterados.
Por ser uma doença genética hereditária recessiva (a criança herda dos pais), ligada ao cromossomo X (feminino), a mãe portadora da doença tem 50% de chance de ter um filho que desenvolva os sintomas.
Causas
- Genéticas (o bebê nasce com a doença)
- Hereditárias (herdada dos pais)
Sintomas possíveis da adrenoleucodistrofia
- Perda da função das glândulas adrenais (cor da pele bronzeada)
- Perda da capacidade de falar e interagir
- Alterações do comportamento
- Estrabismo (olhos desalinhados, apontando para direções diferentes)
- Dificuldade para andar
- Dificuldade para alimentar-se, podendo ser necessária a alimentação através de sonda
- Dificuldade para engolir
- Perda das capacidades cognitivas
- Convulsões
Diagnóstico
O diagnóstico de adrenoleucodistrofia pode ser feito por exames, como a ressonância magnética de crânio e de medula, que permitem verificar se existem ou não lesões na substância branca cerebral e na medula espinhal. Caso haja, o médico pode pedir um exame de sangue para investigar insuficiência da suprarrenal e um exame genético do paciente, para descobrir se ele possui alteração no gene ABCD1.
Tratamento para adrenoleucodistrofia
O tratamento deve ocorrer a partir do momento em que se faz o diagnóstico, com o aconselhamento de um médico especialista na área de endocrinologia (para o tratamento das alterações hormonais), geneticista, neurologista ou um médico de um centro de transplante de medula óssea.
Quando aparecem os sintomas neurológicos ou mesmo antes de iniciar os sintomas, o paciente deve estar em avaliação com um especialista para avaliar a indicação de um transplante de medula óssea, que pode levar à cura da doença. Nos casos avançados da doença, o indicado é a medicação dos sintomas e a estimulação com fisioterapia e fonoaudiologia.
Quando devo procurar o Hospital Pequeno Príncipe?
É importante que a adrenoleucodistrofia seja identificada logo ao nascimento, principalmente se houver pessoas com o gene ABCD1 na família. Assim, é possível acompanhar o desenvolvimento do bebê e o eventual aparecimento dos sintomas da doença.
Procure um médico do Hospital Pequeno Príncipe antes que a doença se agrave. A instituição conta com uma equipe de especialistas com amplo conhecimento e experiência em doenças raras para atendimento do público infantojuvenil.