O que é? A mucopolissacaridose é uma doença genética e hereditária (herdada dos pais) causada por erros do metabolismo, que levam à falta ou à deficiência de determinadas enzimas (substâncias que participam de reações químicas no organismo e nos mantêm vivos e com saúde). Na maioria dos casos, a criança não apresenta nenhum sintoma ao […]

O que é? A lipofuscinose ou doença de Batten é uma enfermidade genética rara, causada por um erro do metabolismo, que provoca o acúmulo de uma substância chamada lipofuscina e a incapacidade das células de reciclar esse resíduo. A doença tem várias formas, dependendo do gene que causa o distúrbio. Como são diferentes mutações genéticas, os sintomas […]

O que são? As glicogenoses também são chamadas de doenças do armazenamento de glicogênio. Elas são causadas por um erro no metabolismo, que resulta em concentrações alteradas de glicogênio no organismo. Elas podem ser hepáticas (afetam o fígado), musculares (afetam os músculos) e hepáticas e musculares (afetam fígado e músculos). Quando acontecem as glicogenoses? Os primeiros sintomas aparecem geralmente […]

O que é? A gangliosidose é uma doença de origem genética, rara e hereditária (herdada dos pais). Ela ocorre devido ao acúmulo anormal de gangliosídeos (substâncias normalmente presentes nas membranas das células nervosas), por uma deficiência das diferentes proteínas necessárias para decompor gorduras. O acúmulo anormal de gorduras pode causar danos permanentes nas células e […]

O que é? Doenças mitocondriais são enfermidades genéticas (o bebê nasce com elas) e hereditárias (herdadas dos pais), caracterizadas pela deficiência ou diminuição da atividade das mitocôndrias, estruturas que fornecem energia às células. Se elas param de funcionar, menos energia é gerada, dando origem a danos celulares ou até mesmo morte celular, fazendo com que os […]

O que é? A doença de Pompe é um distúrbio neuromuscular raro e tem origem genética (o bebê nasce com ela). É caracterizada por fraqueza muscular progressiva, além de alterações cardíacas e respiratórias, causadas pela deficiência de uma enzima responsável pela degradação do glicogênio nos músculos e no fígado (a alfaglicosidase ácida/GAA). Quando essa enzima não […]

O que é? A doença de Niemann-Pick tipo C e B é causada pela deficiência de uma enzima chamada esfingomielinase, responsável pela metabolização das gorduras dentro das células. Com isso, a gordura não é eliminada e se acumula, o que acaba destruindo a célula e prejudicando o funcionamento dos órgãos. O tipo B também é […]

O que é? A doença de Menkes é uma enfermidade neurodegenerativa, ligada ao cromossomo X, que causa um distúrbio no transporte e metabolismo do cobre no organismo. O que pode causar atraso no desenvolvimento, degeneração neurológica e alteração dos cabelos. Quando a criança tem essa doença, o cobre é mal distribuído pelas células do corpo, […]

O que é? A doença de Gaucher é uma falha no metabolismo da criança, que ocorre pela deficiência de uma enzima chamada betaglicocerebrosidase ou betaglicosidase, que faz a digestão da substância gordurosa das células. Essa falha causa o aumento de um tipo de gordura encontrada nos alimentos em alguns órgãos, principalmente no fígado, baço e […]

O que é? A adrenoleucodistrofia ocorre devido a uma alteração no DNA, em uma parte específica do cromossomo sexual X, o gene ABCD1. A doença atinge o sistema nervoso central, causando alterações na visão e na fala, dificuldade para engolir e andar e mudanças no comportamento. Pode haver também insuficiência adrenal (nas glândulas localizadas acima […]