Doença falciforme
O que é?
Doença falciforme é o distúrbio causado pela alteração na forma dos glóbulos vermelhos (células do sangue que contêm hemoglobina e transportam oxigênio para os órgãos do corpo).
Normalmente, os glóbulos vermelhos são redondos e circulam facilmente pela corrente sanguínea, mas, quando a criança tem doença falciforme, essas células são mais achatadas, parecendo uma letra C (ou meia-lua).
As células distorcidas têm dificuldade para circular, ficando presas nos vasos sanguíneos, comprometendo o transporte de oxigênio para diversas partes do corpo. Essa falha na circulação pode levar à anemia, causar danos a diferentes órgãos e ocasionar crises de dor.
Existem tipos diferentes de doença falciforme:
Anemia falciforme (HbSS) – A criança tem duas cópias do gene HbS, uma herdada de cada pai. Essa é a forma mais comum e mais grave da doença e pode causar anemia grave.
Doença falciforme com doença da hemoglobina C (HbSC) – A criança tem um gene HbS e um gene defeituoso da hemoglobina C (HbC). Esse tipo é caracterizado em geral por uma anemia mais leve e complicações mais brandas.
Hemoglobina S-beta-talassemia – A criança tem um gene HbS e um gene beta-talassemia, que pode ser “zero” ou “plus”. O grau de anemia varia dependendo do tipo genético específico.
Quando acontece a doença falciforme?
A doença falciforme é a doença genética mais comum no Brasil e no mundo. Quase 300 mil bebês nascem em todo o planeta com essa enfermidade a cada ano.
Ela é hereditária, herdada dos pais por meio dos genes. Saber qual foi o gene herdado é o que vai determinar o tipo de enfermidade que a criança desenvolverá.
Causas
- Genéticas (a criança nasce com a doença)
- Hereditárias (ela é herdada dos pais)
Sintomas possíveis da doença falciforme
- Anemia (que pode causar cansaço ou fraqueza)
- Crises de dor (que podem durar horas ou dias)
- Febre
- Inchaço (nas mãos ou nos pés)
- Náuseas e/ou vômitos
- Infecções
- Desidratação (quando o corpo perde muita água)
- Estresse
- Feridas abertas na pele (geralmente nas pernas)
- Aumento do baço
- Icterícia (tom amarelado da pele e dos olhos)
- Cálculos biliares
- Dano nas articulações
- Danos oculares
- Derrame cerebral
Diagnóstico
O diagnóstico é realizado por meio do teste do pezinho, coletado ainda na maternidade, e confirmado com um hematologista.
É importante que o médico tenha acesso ao histórico familiar completo. Um exame de sangue pode mostrar se alguém da família tem traço falciforme ou algum tipo de anemia hereditária.
Como as crianças com essa enfermidade correm risco de infecções e outros problemas de saúde, o diagnóstico e o tratamento precoces são importantes para prevenir complicações.
Tratamento para a doença falciforme
A doença falciforme é uma doença crônica que requer cuidados médicos por toda a vida. Algumas crianças podem ter problemas de saúde variados associados à doença, outras têm apenas episódios ocasionais de dor e poucas complicações.
Transfusões de sangue podem diminuir os riscos em casos de anemias severas. Em casos mais graves, a cura da doença falciforme é o transplante de medula óssea. As células-tronco de outra pessoa (o doador) substituem as células-tronco da criança e restauram as funções normais do sangue, fazendo com que a produção de glóbulos vermelhos volte ao normal.
É bom lembrar que o tratamento não termina aí. Pacientes que passam por um transplante de medula óssea exigem cuidados e acompanhamento médico por toda a vida.
Quando devo procurar o Hospital Pequeno Príncipe?
O Hospital Pequeno Príncipe é referência no tratamento da doença falciforme, que afeta cada criança de maneira única. É essencial acompanhar regularmente a evolução da saúde com um pediatra.
Caso perceba sinais ou sintomas descritos, como complicações da doença, a instituição conta com uma equipe de especialistas com amplo conhecimento e experiência para o tratamento e, se necessário, internamento para cuidados específicos, como transplantes.