Bebê com doença neurodegenerativa recebe terapia revolucionária no Hospital Pequeno Príncipe
Conhecido como o remédio mais caro do mundo, o Zolgensma foi aplicado em bebê de 10 meses que ganhou a medicação em sorteio mundial
O dia 16 de setembro de 2020 vai ficar marcado na história do Pequeno Príncipe e na vida da bebê Amanda Soave, de apenas dez meses, natural de Xanxerê, Santa Catarina. Foi nesse dia que ela recebeu, no Hospital Pequeno Príncipe, o Zolgensma, conhecido como o medicamento mais caro do mundo, cuja dose única custa cerca de R$ 12 milhões. Amanda foi a primeira criança brasileira a receber a medicação voltada ao tratamento da Atrofia Muscular Espinhal (AME) de forma gratuita por meio do programa de acesso global criado pela farmacêutica Novartis, desenvolvedora do produto.
“A empresa criou um programa de acesso global ao medicamento, que está sorteando até 100 doses a crianças de países onde o Zolgensma ainda não está registrado. Amanda foi uma das contempladas nesse sorteio”, explica a neuropediatra do Hospital que está acompanhando a paciente, Adriana Banzzatto Ortega. O Pequeno Príncipe foi um dos cinco hospitais brasileiros credenciados para realizar a aplicação do medicamento.
“Nós fomos autorizados a fazer a aplicação por sermos credenciados pela Comissão Nacional de Biossegurança, atendendo a normas para o manuseio de organismos geneticamente modificados. Além disso, temos uma equipe especialista no atendimento dessa doença, com neuropediatras, fisioterapeutas, fonoaudiólogos e demais profissionais”, destaca o diretor técnico do Hospital, Donizetti Dimer Giamberardino Filho.
Além de Amanda, uma criança do Rio de Janeiro também foi sorteada no programa de acesso global e deve receber a medicação neste mês, também no Pequeno Príncipe.
A história de Amanda
“Antes de completar três meses de idade, a Amanda parou de mamar no peito. Achamos que ela simplesmente não queria mais e passamos a dar mamadeira. Mas ela passou a mamar cada vez menos”, conta a mãe, Eli Carla da Silva Soave. Foram várias consultas médicas, substituição do leite e da mamadeira, meses sem ganhar peso, até que a família chegou ao diagnóstico de AME tipo 1, quando Amanda tinha cinco meses. Existem três tipos de AME. A tipo 1 é uma doença neurodegenerativa rara e sem cura que, sem tratamento, pode levar a criança à morte ou à dependência de respirador artificial antes dos 2 anos de idade. Estima-se que um em cada 10 mil nascidos tenham a doença rara.
“Nosso sonho era conseguir o Zolgensma, pois ele traz um resultado melhor. Começamos uma campanha pedindo para que as pessoas nos ajudassem a arrecadar o valor, que é muito alto. Íamos tentar acesso pela Justiça e ainda tinha a possibilidade desse sorteio. Mas como se tratava de um sorteio mundial, tínhamos poucas esperanças de conseguir dessa forma”, revela a mãe.
“No dia 5 de agosto, a doutora Adriana nos mandou uma mensagem dizendo que precisava falar conosco. Logo que meu marido chegou do trabalho, ela nos ligou e nos contou que a Amanda havia sido sorteada. Foi uma alegria que não tenho palavras para descrever. Nós não conseguíamos acreditar! Nossa filha é muito abençoada”, enfatiza Eli.
Acesso global
Amanda foi a primeira criança brasileira a receber a medicação por meio do programa de acesso global criado pela Novartis. Segundo a empresa, o Programa Global de Acesso à Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) “é baseado nos princípios de justiça, necessidade clínica e acessibilidade global” e permitiu que crianças na Ásia, Austrália, Europa, América do Norte e América Latina recebessem o tratamento. A Novartis contou com um comitê de bioética independente para desenvolver a iniciativa.
“O Programa Global-Assistencial de Zolgensma é uma iniciativa elaborada para permitir que pacientes elegíveis, em países onde a terapia ainda não está aprovada, tenham acesso ao tratamento. Trata-se de um compromisso de longo prazo, com doses adicionais disponibilizadas ao programa em ciclos de seis meses, com base na necessidade de pacientes e na capacidade de produção”, informa a diretora médica da unidade de negócios de Terapia Gênica da Novartis, Janaina Lana.
Expectativa
Segundo a neuropediatra Adriana, Amanda tem poucos movimentos nos braços e consegue sustentar a cabeça apenas por poucos minutos. Ela fica cerca de 17 horas por dia no respirador. A partir da aplicação do Zolgensma, a expectativa é de que a necessidade do respirador vá sendo reduzida, até chegar a cerca de sete horas por dia. Também se espera que ela apresente melhora na força e movimentos das pernas, braços e cabeça.
“Com cinco dias de aplicação, nós já começamos a ver melhoras na Amanda. Por exemplo, ela passou a virar a cabeça para os dois lados, antes ela conseguia virar apenas para um lado. Ela conseguiu esticar mais os bracinhos e o choro está bem mais forte. Ela está conseguindo se comunicar melhor conosco”, diz a mãe.
Como o medicamento funciona
A AME é causada pela ausência ou defeito no gene que produz a SMN, uma proteína que “protege” os neurônios motores – justamente os responsáveis por levar o impulso nervoso da coluna vertebral para os músculos. Sem essa proteína, os neurônios morrem e os impulsos não chegam, o que provoca uma perda progressiva da função muscular e as consequentes atrofia e paralisação dos músculos, afetando a respiração, a deglutição, a fala e a capacidade de andar. O Zolgensma funciona fornecendo ao paciente uma cópia funcional do gene SMN humano para deter a progressão da doença, por meio da produção contínua da proteína SMN. A medicação é administrada em uma única infusão intravenosa, criada para manter os efeitos a longo prazo.
“Eu tenho a esperança de que a minha filha vai conseguir fazer o que qualquer outra criança faz. Sei que o remédio não traz uma cura completa, mas tenho essa esperança. Eu agradeço muito a Deus por ter me dado a Amanda para eu cuidar. Aos outros pais que passam por essa situação, eu desejo muita força para enfrentar todos os desafios”, conclui a mãe.
Assista ao vídeo e conheça mais sobre a história da Amanda:
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