Maria Eduarda Woinarovicz tinha apenas algumas horas de vida quando um teste genético feito na maternidade revelou a mutação TP53 p.R337H. Essa alteração genética aumenta significativamente o risco de desenvolvimento do tumor de córtex adrenal (TCA) nos primeiros anos de vida. Esse câncer tem uma incidência cerca de 20 vezes maior no Paraná, em comparação ao resto do mundo.

A descoberta precoce da mutação em Maria Eduarda foi feita por meio de um projeto de triagem neonatal para essa mutação hereditária desenvolvido pelo Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe, desde 2006, sob a liderança do médico e diretor-científico do Instituto, Bonald Cavalcante de Figueiredo.

Aos 3 anos e meio, Andréia Woinarovicz, mãe de Maria Eduarda, notou sinais incomuns no corpo da menina, como o crescimento excessivo de pelos. Ao buscar ajuda médica, descobriu ser TCA. Com o diagnóstico precoce, Maria Eduarda pôde realizar a cirurgia de retirada do tumor com menos de 25 gramas, ou seja, a tempo de alcançar a cura. A descoberta rápida salvou sua vida.

Hoje, com 18 anos, Maria Eduarda cursa Psicologia, e sua vida novamente se entrelaçou com a pesquisa científica. No final de 2024, ela conquistou uma bolsa de iniciação científica do Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPQ) e vai juntar-se à equipe do cientista Bonald Cavalcante Figueiredo para atuar em um projeto de pesquisa que para ela tem um significado ainda mais especial: é a nova edição da triagem neonatal para esse tipo de câncer, agora ampliada, do estudo que permitiu o seu diagnóstico precoce.

A equipe de Figueiredo estuda as mutações ligadas ao câncer de córtex adrenal desde o início dos anos 2000. Ao longo dessa jornada, os pesquisadores descobriram outras mutações genéticas – além daquela que Maria Eduarda apresentava –, que estão relacionadas à maior probabilidade de surgimento do tumor. O novo projeto, portanto, tem como objetivo entender como essas novas mutações (um total de sete mutações herdadas de um dos pais) se correlacionam e aumentam a predisposição para desenvolvimento do TCA. A finalidade é desenvolver um painel com maior precisão para o diagnóstico precoce do TCA, ampliando o conhecimento científico sobre a doença e salvando ainda mais vidas como a de Maria Eduarda. Acredita-se que as crianças que herdarem maior número dessas mutações poderão ter maior chance de desenvolver o tumor de córtex adrenal. E se essa hipótese for confirmada, elas deverão ter mais atenção da vigilância oncológica contra esse câncer.

“Toda descoberta genética exige uma validação em larga escala quando se trata de genética de população relacionada à doença. Descobrimos nas nossas famílias com a mutação R337H outras seis mutações herdadas de um dos pais, e faremos a testagem para descobrir quais as combinações de mutações aumentam a predisposição para o desenvolvimento da doença”, explicou o cientista. Ele destacou ainda que essas combinações foram estudadas apenas no tumor de córtex adrenal, mas também podem relacionar-se com outros tipos de câncer.

O projeto conta com investimentos captados via Programa Nacional de Apoio à Atenção Oncológica (Pronon), no montante de R$ 7,4 milhões.