{"id":2927,"date":"2024-05-22T16:03:44","date_gmt":"2024-05-22T19:03:44","guid":{"rendered":"https:\/\/pequenoprincipe.org.br\/newsano8\/?p=2927"},"modified":"2024-05-27T15:16:49","modified_gmt":"2024-05-27T18:16:49","slug":"exames-moleculares-mudam-a-trajetoria-de-tratamentos-e-aumentam-as-chances-de-cura","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/pequenoprincipe.org.br\/newsano8\/4\/exames-moleculares-mudam-a-trajetoria-de-tratamentos-e-aumentam-as-chances-de-cura\/","title":{"rendered":"Exames moleculares mudam a trajet\u00f3ria de tratamentos e aumentam as chances de cura"},"content":{"rendered":"
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Sophia chegou \u00e0 Emerg\u00eancia do Hospital Pequeno Pr\u00edncipe em fevereiro de 2022, aos 4 anos, com febre, tosse e dor de garganta. Estava muito p\u00e1lida, com os joelhos inchados, pequenas manchas nas pernas e altera\u00e7\u00f5es no exame de sangue. Esse conjunto de sinais levou o m\u00e9dico a suspeitar de leucemia. Era necess\u00e1rio, no entanto, realizar outros exames para confirmar e refinar o diagn\u00f3stico.<\/p>\n\n\n\n

A equipe iniciou ent\u00e3o uma ampla investiga\u00e7\u00e3o. O primeiro exame feito foi o mielograma, que demonstrou aumento de promiel\u00f3citos, mas sem as caracter\u00edsticas de leucemia promieloc\u00edtica aguda (LPA), que era a suspeita inicial. Em seguida, foi realizada a imunofenotipagem por citometria de fluxo, que apresentou um resultado tamb\u00e9m inconclusivo. Outros dois exames foram feitos \u2013 citogen\u00e9tica e pesquisa do rearranjo PML-RARa<\/em> por PCR \u2013, e os resultados n\u00e3o justificavam o quadro cl\u00ednico da menina.<\/p>\n\n\n\n

Os m\u00e9dicos solicitaram, ent\u00e3o, a realiza\u00e7\u00e3o do painel de neoplasias infantis por NGS, que avalia 203 genes, dentre eles fus\u00f5es, muta\u00e7\u00f5es pontuais, sequenciamento de genes completos e altera\u00e7\u00f5es de c\u00f3pias dos genes. O objetivo era detectar alguma altera\u00e7\u00e3o que justificasse o quadro cl\u00ednico de Sophia e pudesse fechar o diagn\u00f3stico.<\/p>\n\n\n\n

\u201cA partir da an\u00e1lise do painel, detectamos a presen\u00e7a de um rearranjo g\u00eanico que est\u00e1 presente em cerca de 0,1% dos casos \u2013 o rearranjo NPM1-RARA <\/em>\u2013, al\u00e9m de altera\u00e7\u00e3o no gene NRAS<\/em>. Esse resultado permitiu a confirma\u00e7\u00e3o do diagn\u00f3stico, possibilitando que a equipe de assist\u00eancia conduzisse o tratamento da melhor forma\u201d, explica a coordenadora de t\u00e9cnicas gen\u00f4micas, Renata Montoro Dourado.<\/p>\n\n\n\n

O tipo de leucemia de Sophia era extremamente grave, sendo preciso agir rapidamente. Ela fez os ciclos de quimioterapia indicados como primeiro tratamento para esse diagn\u00f3stico, mas, ap\u00f3s um per\u00edodo, a doen\u00e7a voltou. A menina foi, ent\u00e3o, submetida a um transplante de medula \u00f3ssea (TMO). O transplante foi um sucesso, e hoje Sophia continua em acompanhamento, realizando periodicamente exames de imunofenotipagem e de quimerismo, que permite acompanhar a taxa de c\u00e9lulas do doador no sangue do receptor, indicando, portanto, que o transplante continua dando certo. Al\u00e9m desses exames, a pesquisa do rearranjo NPM1-RARa<\/em> por PCR tamb\u00e9m \u00e9 realizada periodicamente, exame esse que foi internalizado pelo laborat\u00f3rio com o suporte do Instituto de Pesquisa Pel\u00e9 Pequeno Pr\u00edncipe, especificamente para o acompanhamento do caso de Sophia.<\/p>\n\n\n\n

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Centro de Diagn\u00f3stico Avan\u00e7ado<\/strong><\/p>\n\n\n\n

A fam\u00edlia de Sophia possui plano de sa\u00fade. Por\u00e9m, a maioria dos pacientes em tratamento no Servi\u00e7o de Oncologia e Hematologia do Pequeno Pr\u00edncipe \u00e9 atendida pelo Sistema \u00danico de Sa\u00fade (SUS), que n\u00e3o cobre tais exames. O Hospital consegue oferecer essa tecnologia de ponta a todos, democratizando o acesso a uma assist\u00eancia qualificada, porque conta com o apoio da sociedade. Foi por meio de doa\u00e7\u00f5es, via Programa Nacional de Apoio \u00e0 Aten\u00e7\u00e3o Oncol\u00f3gica (Pronon), que a institui\u00e7\u00e3o conseguiu implantar o Centro de Diagn\u00f3stico Avan\u00e7ado Pequeno Pr\u00edncipe \u2013 Laborat\u00f3rio Gen\u00f4mico e comprar continuamente os insumos necess\u00e1rios para realizar esses exames.<\/p>\n\n\n\n

Inaugurada em 2018, a unidade atua em tr\u00eas frentes: anatomia patol\u00f3gica, imunofenotipagem e biologia molecular. Ao concentrar essas \u00e1reas em um mesmo ambiente, esse se torna completo e ainda mais resolutivo, pois permite que os profissionais das diferentes \u00e1reas discutam e se aprofundem nos casos.<\/p>\n\n\n\n

\u201cOs exames moleculares s\u00e3o de extrema import\u00e2ncia no que se refere a doen\u00e7as hematol\u00f3gicas e oncol\u00f3gicas, pois fornecem informa\u00e7\u00f5es para um melhor direcionamento terap\u00eautico, minimiza\u00e7\u00e3o dos efeitos colaterais indesej\u00e1veis, redu\u00e7\u00e3o de despesas e o aumento na expectativa de vida e de cura\u201d, enfatiza a m\u00e9dica hematologista Edna Kakitani Carboni.<\/p>\n\n\n\n

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Atendimento ampliado<\/strong><\/p>\n\n\n\n

O Centro de Diagn\u00f3stico Avan\u00e7ado foi implantado com foco na investiga\u00e7\u00e3o das doen\u00e7as onco-hematol\u00f3gicas, contudo, nos \u00faltimos anos, devido \u00e0s demandas do Hospital, aprimorou-se tamb\u00e9m na realiza\u00e7\u00e3o de exames para detec\u00e7\u00e3o de doen\u00e7as infectocontagiosas, como pain\u00e9is respirat\u00f3rios e de meningite viral e pain\u00e9is de gastroenterites bacterianas e virais. \u201cEm virtude da grande quantidade de v\u00edrus que circula hoje, saber exatamente com o qual estamos lidando \u00e9 extremamente importante para avaliarmos o tratamento, orientarmos quanto ao progn\u00f3stico e principalmente quanto \u00e0s medidas de isolamento\u201d, destaca o infectologista Victor Hor\u00e1cio de Souza Costa J\u00fanior. \u201cO isolamento de um paciente infectado pelo SARS-CoV-2 [COVID-19], por exemplo, \u00e9 diferente do requerido para os casos de infec\u00e7\u00e3o por influenza\u201d, acrescenta.<\/p>\n\n\n\n

Al\u00e9m de atender as crian\u00e7as em tratamento no Pequeno Pr\u00edncipe, o Centro de Diagn\u00f3stico Avan\u00e7ado contribui para qualificar a assist\u00eancia oferecida por outros hospitais do Paran\u00e1 e at\u00e9 mesmo de outros estados. Nos primeiros quatro meses deste ano, por exemplo, cerca de 15% dos exames realizados foram em amostras encaminhadas por outras institui\u00e7\u00f5es de sa\u00fade.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Com o apoio da sociedade, o Pequeno Pr\u00edncipe oferece esses exames para pacientes atendidos pelo SUS<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":2946,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"categories":[23],"tags":[],"class_list":["post-2927","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-23","entry"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/pequenoprincipe.org.br\/newsano8\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2927","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/pequenoprincipe.org.br\/newsano8\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/pequenoprincipe.org.br\/newsano8\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/pequenoprincipe.org.br\/newsano8\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/pequenoprincipe.org.br\/newsano8\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2927"}],"version-history":[{"count":7,"href":"https:\/\/pequenoprincipe.org.br\/newsano8\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2927\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":2952,"href":"https:\/\/pequenoprincipe.org.br\/newsano8\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2927\/revisions\/2952"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/pequenoprincipe.org.br\/newsano8\/wp-json\/wp\/v2\/media\/2946"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/pequenoprincipe.org.br\/newsano8\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2927"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/pequenoprincipe.org.br\/newsano8\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=2927"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/pequenoprincipe.org.br\/newsano8\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=2927"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}