Exames moleculares mudam a trajetória de tratamentos e aumentam as chances de cura

Com o apoio da sociedade, o Pequeno Príncipe oferece esses exames para pacientes atendidos pelo SUS

Sophia chegou à Emergência do Hospital Pequeno Príncipe em fevereiro de 2022, aos 4 anos, com febre, tosse e dor de garganta. Estava muito pálida, com os joelhos inchados, pequenas manchas nas pernas e alterações no exame de sangue. Esse conjunto de sinais levou o médico a suspeitar de leucemia. Era necessário, no entanto, realizar outros exames para confirmar e refinar o diagnóstico.

A equipe iniciou então uma ampla investigação. O primeiro exame feito foi o mielograma, que demonstrou aumento de promielócitos, mas sem as características de leucemia promielocítica aguda (LPA), que era a suspeita inicial. Em seguida, foi realizada a imunofenotipagem por citometria de fluxo, que apresentou um resultado também inconclusivo. Outros dois exames foram feitos – citogenética e pesquisa do rearranjo PML-RARa por PCR –, e os resultados não justificavam o quadro clínico da menina.

Os médicos solicitaram, então, a realização do painel de neoplasias infantis por NGS, que avalia 203 genes, dentre eles fusões, mutações pontuais, sequenciamento de genes completos e alterações de cópias dos genes. O objetivo era detectar alguma alteração que justificasse o quadro clínico de Sophia e pudesse fechar o diagnóstico.

“A partir da análise do painel, detectamos a presença de um rearranjo gênico que está presente em cerca de 0,1% dos casos – o rearranjo NPM1-RARA –, além de alteração no gene NRAS. Esse resultado permitiu a confirmação do diagnóstico, possibilitando que a equipe de assistência conduzisse o tratamento da melhor forma”, explica a coordenadora de técnicas genômicas, Renata Montoro Dourado.

O tipo de leucemia de Sophia era extremamente grave, sendo preciso agir rapidamente. Ela fez os ciclos de quimioterapia indicados como primeiro tratamento para esse diagnóstico, mas, após um período, a doença voltou. A menina foi, então, submetida a um transplante de medula óssea (TMO). O transplante foi um sucesso, e hoje Sophia continua em acompanhamento, realizando periodicamente exames de imunofenotipagem e de quimerismo, que permite acompanhar a taxa de células do doador no sangue do receptor, indicando, portanto, que o transplante continua dando certo. Além desses exames, a pesquisa do rearranjo NPM1-RARa por PCR também é realizada periodicamente, exame esse que foi internalizado pelo laboratório com o suporte do Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe, especificamente para o acompanhamento do caso de Sophia.

Centro de Diagnóstico Avançado

A família de Sophia possui plano de saúde. Porém, a maioria dos pacientes em tratamento no Serviço de Oncologia e Hematologia do Pequeno Príncipe é atendida pelo Sistema Único de Saúde (SUS), que não cobre tais exames. O Hospital consegue oferecer essa tecnologia de ponta a todos, democratizando o acesso a uma assistência qualificada, porque conta com o apoio da sociedade. Foi por meio de doações, via Programa Nacional de Apoio à Atenção Oncológica (Pronon), que a instituição conseguiu implantar o Centro de Diagnóstico Avançado Pequeno Príncipe – Laboratório Genômico e comprar continuamente os insumos necessários para realizar esses exames.

Inaugurada em 2018, a unidade atua em três frentes: anatomia patológica, imunofenotipagem e biologia molecular. Ao concentrar essas áreas em um mesmo ambiente, esse se torna completo e ainda mais resolutivo, pois permite que os profissionais das diferentes áreas discutam e se aprofundem nos casos.

“Os exames moleculares são de extrema importância no que se refere a doenças hematológicas e oncológicas, pois fornecem informações para um melhor direcionamento terapêutico, minimização dos efeitos colaterais indesejáveis, redução de despesas e o aumento na expectativa de vida e de cura”, enfatiza a médica hematologista Edna Kakitani Carboni.

Atendimento ampliado

O Centro de Diagnóstico Avançado foi implantado com foco na investigação das doenças onco-hematológicas, contudo, nos últimos anos, devido às demandas do Hospital, aprimorou-se também na realização de exames para detecção de doenças infectocontagiosas, como painéis respiratórios e de meningite viral e painéis de gastroenterites bacterianas e virais. “Em virtude da grande quantidade de vírus que circula hoje, saber exatamente com o qual estamos lidando é extremamente importante para avaliarmos o tratamento, orientarmos quanto ao prognóstico e principalmente quanto às medidas de isolamento”, destaca o infectologista Victor Horácio de Souza Costa Júnior. “O isolamento de um paciente infectado pelo SARS-CoV-2 [COVID-19], por exemplo, é diferente do requerido para os casos de infecção por influenza”, acrescenta.

Além de atender as crianças em tratamento no Pequeno Príncipe, o Centro de Diagnóstico Avançado contribui para qualificar a assistência oferecida por outros hospitais do Paraná e até mesmo de outros estados. Nos primeiros quatro meses deste ano, por exemplo, cerca de 15% dos exames realizados foram em amostras encaminhadas por outras instituições de saúde.

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