{"id":2384,"date":"2023-08-23T16:35:29","date_gmt":"2023-08-23T19:35:29","guid":{"rendered":"https:\/\/pequenoprincipe.org.br\/newsano7\/?p=2384"},"modified":"2023-08-28T09:59:12","modified_gmt":"2023-08-28T12:59:12","slug":"pesquisa-descobre-novas-mutacoes-geneticas-associadas-a-uma-doenca-rara","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/pequenoprincipe.org.br\/newsano7\/7\/pesquisa-descobre-novas-mutacoes-geneticas-associadas-a-uma-doenca-rara\/","title":{"rendered":"Pesquisa descobre novas muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas associadas a uma doen\u00e7a rara<\/strong>"},"content":{"rendered":"
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A doen\u00e7a do armazenamento do glicog\u00eanio (DAG) \u00e9 uma enfermidade rara e heredit\u00e1ria, causada por defeito no metabolismo de enzimas respons\u00e1veis pela s\u00edntese ou decomposi\u00e7\u00e3o do glicog\u00eanio. Uma pesquisa coordenada pela neurocientista Mara L\u00facia Cordeiro, do Instituto de Pesquisa Pel\u00e9 Pequeno Pr\u00edncipe, descobriu novas muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas e indicou a import\u00e2ncia do diagn\u00f3stico precoce da doen\u00e7a, a fim de evitar danos irrepar\u00e1veis no c\u00e9rebro e no desenvolvimento da crian\u00e7a.<\/p>\n\n\n\n

Existem mais de dez tipos de DAGs, tamb\u00e9m chamadas de glicogenoses. Mundialmente, a doen\u00e7a afeta um a cada cem mil nascidos vivos. Esse dist\u00farbio provoca o ac\u00famulo anormal de glicog\u00eanio em diferentes \u00f3rg\u00e3os, principalmente no f\u00edgado e nos m\u00fasculos. O glicog\u00eanio \u00e9 uma reserva de energia produzida e armazenada pelo corpo com a transforma\u00e7\u00e3o dos carboidratos ingeridos em glicose.<\/p>\n\n\n\n

Diagn\u00f3stico e sintomas<\/strong><\/p>\n\n\n\n

O diagn\u00f3stico da doen\u00e7a pode ser cl\u00ednico, por meio de exames f\u00edsicos e associa\u00e7\u00f5es com outras ocorr\u00eancias; enzim\u00e1tico, a partir de bi\u00f3psia hep\u00e1tica e dosagem de enzimas; e com a aplica\u00e7\u00e3o de teste gen\u00e9tico molecular. Quando a muta\u00e7\u00e3o est\u00e1 presente, \u00e9 poss\u00edvel realizar ainda o diagn\u00f3stico pr\u00e9-natal em pacientes de risco.<\/p>\n\n\n\n

Entre os problemas causados pela DAG est\u00e3o a hepatomegalia (f\u00edgado aumentado), al\u00e9m desintomas de intoler\u00e2ncia ao jejum, <\/em>hipoglicemia (baixo a\u00e7\u00facar no sangue), osteopenia e\/ou osteoporose (altera\u00e7\u00f5es de estruturas \u00f3sseas), nefromegalia (rins aumentados) e disfun\u00e7\u00e3o de neutr\u00f3filos (c\u00e9lulas de defesa) e de plaquetas.<\/p>\n\n\n\n

O principal sintoma ocasionado pelo dist\u00farbio \u00e9 a hipoglicemia, que pode resultar em graves consequ\u00eancias, como convuls\u00f5es e danos cerebrais, que podem provocar atrasos no desenvolvimento, dificuldades f\u00edsicas e de aprendizado e, em casos raros, levar \u00e0 morte.<\/p>\n\n\n\n

Descobertas do estudo<\/strong><\/p>\n\n\n

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A pesquisa desenvolvida pelo Instituto avaliou os aspectos gen\u00e9ticos, cerebrais, estruturais e neurol\u00f3gicos de pacientes pedi\u00e1tricos com glicogenoses hep\u00e1ticas. Participaram do estudo 12 crian\u00e7as e adolescentes, com idades de 2 a 17 anos, que t\u00eam a doen\u00e7a, atendidos no Ambulat\u00f3rio de Neuropediatria do Hospital Pequeno Pr\u00edncipe.<\/p>\n\n\n\n

De acordo com a cientista respons\u00e1vel, a pesquisa descobriu seis novas muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas ainda n\u00e3o descritas na literatura cient\u00edfica, um resultado que pode contribuir para outros relatos de casos no Brasil.<\/p>\n\n\n\n

Al\u00e9m disso, a investiga\u00e7\u00e3o comprovou os efeitos negativos da glicogenose no c\u00e9rebro. \u201cAt\u00e9 o momento, o foco era o f\u00edgado e os rins. Nosso estudo demonstrou que, quando existe um atraso no diagn\u00f3stico e tratamento da doen\u00e7a, danos irrepar\u00e1veis podem ocorrer no c\u00e9rebro\u201d, explica a neurocientista. O estudo apontou ainda que o principal impacto da DAG parece estar relacionado ao controle metab\u00f3lico inadequado, especialmente da hipoglicemia.<\/p>\n\n\n\n

Nas pr\u00f3ximas etapas do trabalho, os pesquisadores ir\u00e3o avaliar o impacto da doen\u00e7a nos aspectos cognitivos, neurocomportamentais e na fam\u00edlia. Segundo os especialistas, o estudo vai contribuir com a literatura cient\u00edfica internacional sobre a DAG, que ainda \u00e9 escassa em todo o mundo.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Estudo indicou ainda a import\u00e2ncia do diagn\u00f3stico precoce de glicogenose para evitar danos no c\u00e9rebro<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":2407,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_links_to":"","_links_to_target":""},"categories":[23],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/pequenoprincipe.org.br\/newsano7\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2384"}],"collection":[{"href":"https:\/\/pequenoprincipe.org.br\/newsano7\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/pequenoprincipe.org.br\/newsano7\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/pequenoprincipe.org.br\/newsano7\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/pequenoprincipe.org.br\/newsano7\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2384"}],"version-history":[{"count":7,"href":"https:\/\/pequenoprincipe.org.br\/newsano7\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2384\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":2452,"href":"https:\/\/pequenoprincipe.org.br\/newsano7\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2384\/revisions\/2452"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/pequenoprincipe.org.br\/newsano7\/wp-json\/wp\/v2\/media\/2407"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/pequenoprincipe.org.br\/newsano7\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2384"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/pequenoprincipe.org.br\/newsano7\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=2384"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/pequenoprincipe.org.br\/newsano7\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=2384"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}