{"id":1848,"date":"2023-02-24T12:04:31","date_gmt":"2023-02-24T15:04:31","guid":{"rendered":"https:\/\/pequenoprincipe.org.br\/newsano7\/?p=1848"},"modified":"2023-02-27T11:20:56","modified_gmt":"2023-02-27T14:20:56","slug":"pesquisa-investiga-diferentes-aspectos-da-cegueira-e-da-baixa-visao","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/pequenoprincipe.org.br\/newsano7\/1\/pesquisa-investiga-diferentes-aspectos-da-cegueira-e-da-baixa-visao\/","title":{"rendered":"Pesquisa investiga diferentes aspectos da cegueira e da baixa vis\u00e3o<\/strong>"},"content":{"rendered":"\n

No mundo todo, cerca de 1,4 milh\u00e3o de crian\u00e7as s\u00e3o cegas. No Brasil, a defici\u00eancia visual \u00e9 a mais prevalente, nas diferentes faixas et\u00e1rias. A cegueira infantil impacta o desenvolvimento social e emocional de crian\u00e7as e adolescentes. Diante desse cen\u00e1rio, os cientistas do Instituto de Pesquisa Pel\u00e9 Pequeno Pr\u00edncipe est\u00e3o desenvolvendo o projeto Saber e Ver, que busca entender a epidemiologia, as causas gen\u00e9ticas e as quest\u00f5es neuropsicol\u00f3gicas associadas a essa defici\u00eancia, para contribuir com a melhoria da qualidade de vida e auxiliar no desenvolvimento de novos tratamentos para essa importante parcela da popula\u00e7\u00e3o.<\/p>\n\n\n\n

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Do ponto de vista epidemiol\u00f3gico, o estudo se prop\u00f5e a contribuir com o levantamento de dados que poder\u00e3o favorecer a\u00e7\u00f5es de sa\u00fade p\u00fablica. Para isso, ser\u00e3o impactados com o projeto 400 crian\u00e7as e adolescentes com cegueira ou baixa vis\u00e3o e suas fam\u00edlias.<\/p>\n\n\n\n

J\u00e1 do ponto de vista do neuropsicol\u00f3gico, o objetivo \u00e9 compreender de que forma a defici\u00eancia visual impacta o desenvolvimento cognitivo e emocional das crian\u00e7as e dos adolescentes, para promover a sa\u00fade mental. Para isso, participantes entre 2 e 17 anos ser\u00e3o submetidos a uma avalia\u00e7\u00e3o neuropsicol\u00f3gica com instrumentos predefinidos.<\/p>\n\n\n\n

Diversos estudos realizados em diferentes partes do mundo indicam que crian\u00e7as com cegueira ou baixa vis\u00e3o apresentam mais problemas emocionais e comportamentais, quando comparadas a seus pares. Mas tamb\u00e9m demonstram uma maior capacidade de resili\u00eancia e de habilidades de aten\u00e7\u00e3o e mem\u00f3ria auditiva. No Brasil, no entanto, n\u00e3o existem dados para o conhecimento do funcionamento cognitivo e de habilidades dessas crian\u00e7as que possam contribuir com interven\u00e7\u00f5es adequadas.<\/p>\n\n\n

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An\u00e1lise gen\u00e9tica<\/strong>
Outro aspecto relevante do projeto \u00e9 a investiga\u00e7\u00e3o dos genes associados ao quadro. \u201cEssas informa\u00e7\u00f5es s\u00e3o a base para a prospec\u00e7\u00e3o e desenvolvimento de novas alternativas terap\u00eauticas, plano de acompanhamento individual e familiar\u201d, esclarece uma das pesquisadoras envolvidas na pesquisa, Carolina Prando.<\/p>\n\n\n\n

O estudo do DNA gen\u00f4mico por sequenciamento de exoma ser\u00e1 aplicado a participantes entre 0 e 17 anos, com quadro sugestivo de etiologia gen\u00e9tica, e as muta\u00e7\u00f5es em genes ainda n\u00e3o associados \u00e0 cegueira e \u00e0 baixa vis\u00e3o ser\u00e3o validadas pelo estudo do RNA e da express\u00e3o g\u00eanica. As muta\u00e7\u00f5es ser\u00e3o ent\u00e3o pesquisadas em familiares (pai, m\u00e3e e irm\u00e3os do paciente) para determina\u00e7\u00e3o do padr\u00e3o de heran\u00e7a e identifica\u00e7\u00e3o de portadores. E ent\u00e3o ser\u00e1 feita a descri\u00e7\u00e3o dos quadros cl\u00ednicos associados a etiologias gen\u00e9ticas. Os dados de exoma tamb\u00e9m ser\u00e3o utilizados para identifica\u00e7\u00e3o de marcadores neurogen\u00f4micos em participantes que foram submetidos \u00e0 avalia\u00e7\u00e3o neuropsicol\u00f3gica.<\/p>\n\n\n\n

Mundialmente, cerca de 50% dos casos de cegueira em crian\u00e7as s\u00e3o causados por fatores heredit\u00e1rios. Conhecer exatamente qual gene est\u00e1 associado ao caso de cada crian\u00e7a pode impactar, inclusive, a condu\u00e7\u00e3o do tratamento que ser\u00e1 oferecido, alcan\u00e7ando melhores resultados.<\/p>\n\n\n

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\u201cA identifica\u00e7\u00e3o de causas gen\u00e9ticas associadas \u00e0 defici\u00eancia visual, al\u00e9m de redefinir diagn\u00f3stico e progn\u00f3stico de forma personalizada, \u00e9 a base para o desenvolvimento de novos tratamentos para recupera\u00e7\u00e3o da vis\u00e3o. O conhecimento do mecanismo fisiopatol\u00f3gico envolvido na baixa vis\u00e3o ou cegueira pode sugerir a reposi\u00e7\u00e3o de subst\u00e2ncias que tenham sua produ\u00e7\u00e3o afetada ou mesmo a reposi\u00e7\u00e3o do gene em seu estado \u2018selvagem\u2019, sem a muta\u00e7\u00e3o, contribuindo para o desenvolvimento de terapias g\u00eanicas\u201d, finaliza Carolina.<\/p>\n\n\n\n

O projeto foi aprovado no Programa Nacional de Apoio \u00e0 Aten\u00e7\u00e3o da Sa\u00fade da Pessoa com Defici\u00eancia (Pronas\/PcD), do Minist\u00e9rio da Sa\u00fade, e conta com o investimento de empresas parceiras do Pequeno Pr\u00edncipe, que destinaram parte do seu Imposto de Renda para viabilizar o estudo.<\/p>\n\n\n\n

Somente em 2022, 63 pacientes foram beneficiados. O projeto envolve 15 profissionais, entre os quais est\u00e3o dois bolsistas de mestrado, um de doutorado e sete de inicia\u00e7\u00e3o cient\u00edfica.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Objetivo \u00e9 melhorar a qualidade de vida e os tratamentos voltados \u00e0 defici\u00eancia visual, que \u00e9 a mais prevalente no Brasil<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":1880,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_links_to":"","_links_to_target":""},"categories":[1],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/pequenoprincipe.org.br\/newsano7\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1848"}],"collection":[{"href":"https:\/\/pequenoprincipe.org.br\/newsano7\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/pequenoprincipe.org.br\/newsano7\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/pequenoprincipe.org.br\/newsano7\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/pequenoprincipe.org.br\/newsano7\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1848"}],"version-history":[{"count":7,"href":"https:\/\/pequenoprincipe.org.br\/newsano7\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1848\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":1914,"href":"https:\/\/pequenoprincipe.org.br\/newsano7\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1848\/revisions\/1914"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/pequenoprincipe.org.br\/newsano7\/wp-json\/wp\/v2\/media\/1880"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/pequenoprincipe.org.br\/newsano7\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1848"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/pequenoprincipe.org.br\/newsano7\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=1848"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/pequenoprincipe.org.br\/newsano7\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=1848"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}