Projeto investiga erros inatos da imunidade em crianças hospitalizadas
Além de ampliar o número de diagnósticos, oferecendo aos pacientes o encaminhamento para o correto tratamento, o projeto pode contribuir para a descoberta de novas doenças
Apesar dos avanços que a medicina alcançou no último século, com o desenvolvimento de antibióticos e corticoides para tratar doenças infecciosas, elas ainda estão entre as três principais causas de mortes de crianças na Primeira Infância, ou seja, até 6 anos de idade, conforme demonstra o Boletim Epidemiológico n.º 46 (de dezembro de 2022), do Ministério da Saúde, que apresenta dados sobre a mortalidade infantil no Brasil de 2015 a 2021.
Muitas dessas crianças apresentam repetidos quadros de infecção e recebem os tratamentos para combater aquela doença específica, sem que haja uma investigação para entender por qual motivo o organismo delas não consegue oferecer uma resposta imunológica adequada.
“Quando o sistema imunológico de uma criança não funciona bem, precisamos investigar se não existe uma causa genética associada, ou seja, uma imunodeficiência primária”, explica a pesquisadora Carolina Prando, que está à frente do projeto “Erros inatos da imunidade em crianças hospitalizadas”, desenvolvido no Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe.
O que são os erros inatos da imunidade?
Os erros inatos da imunidade, também chamados de imunodeficiências primárias, são defeitos genéticos que afetam a produção ou função de elementos do sistema imunológico, predispondo a uma maior chance de desenvolver infecções comuns de forma recorrente, infecções graves ou por micro-organismos incomuns.
Hoje, cerca de 500 genes já estão associados aos erros inatos da imunidade e, para cada um deles, existe uma conduta terapêutica, seja por meio de um tratamento curativo ou de controle para reduzir o risco de novas infecções, que ao se tornarem repetitivas reduzem a qualidade de vida do paciente, podendo provocar sequelas ou mesmo levar a óbito.
Porém, a ciência já sabe que, dos 22 mil genes que o ser humano possui, cerca de dois mil estão ligados ao sistema imunológico. “Se apenas 500 já estão mapeados e relacionados com determinadas doenças, significa que existem pelo menos outros 1,5 mil genes que ainda precisam ser estudados e que podem portar variantes que expliquem por que apresentam infecções graves ou repetidas e que hoje não recebem um diagnóstico”, observa a pesquisadora.
Como o projeto vai impactar a vida das crianças?
Nessa primeira etapa da pesquisa, cerca de cem crianças internadas no Hospital Pequeno Príncipe com infecções graves ou repetidas serão beneficiadas. Elas passarão por exames para investigar se apresentam alguma alteração genética que justifique a dificuldade do seu organismo de combater as infecções. Iniciado no primeiro semestre de 2022, o projeto ainda está aberto a receber novos participantes.
Outra grande contribuição da pesquisa será identificar novas alterações genéticas associadas a esses quadros, o que pode significar a descoberta de doenças. “Ao descobrir as características de uma nova alteração genética, é possível traçar uma estratégia de tratamento e oferecer a essas crianças uma oportunidade de cura ou de melhoria de qualidade de vida”, informa Carolina Prando.
Os pesquisadores também avaliam a possibilidade de incluir participantes de outros hospitais no projeto, ampliando assim o número de crianças beneficiadas.
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