Pesquisa investiga diferentes aspectos da cegueira e da baixa visão
Objetivo é melhorar a qualidade de vida e os tratamentos voltados à deficiência visual, que é a mais prevalente no Brasil
No mundo todo, cerca de 1,4 milhão de crianças são cegas. No Brasil, a deficiência visual é a mais prevalente, nas diferentes faixas etárias. A cegueira infantil impacta o desenvolvimento social e emocional de crianças e adolescentes. Diante desse cenário, os cientistas do Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe estão desenvolvendo o projeto Saber e Ver, que busca entender a epidemiologia, as causas genéticas e as questões neuropsicológicas associadas a essa deficiência, para contribuir com a melhoria da qualidade de vida e auxiliar no desenvolvimento de novos tratamentos para essa importante parcela da população.
Do ponto de vista epidemiológico, o estudo se propõe a contribuir com o levantamento de dados que poderão favorecer ações de saúde pública. Para isso, serão impactados com o projeto 400 crianças e adolescentes com cegueira ou baixa visão e suas famílias.
Já do ponto de vista do neuropsicológico, o objetivo é compreender de que forma a deficiência visual impacta o desenvolvimento cognitivo e emocional das crianças e dos adolescentes, para promover a saúde mental. Para isso, participantes entre 2 e 17 anos serão submetidos a uma avaliação neuropsicológica com instrumentos predefinidos.
Diversos estudos realizados em diferentes partes do mundo indicam que crianças com cegueira ou baixa visão apresentam mais problemas emocionais e comportamentais, quando comparadas a seus pares. Mas também demonstram uma maior capacidade de resiliência e de habilidades de atenção e memória auditiva. No Brasil, no entanto, não existem dados para o conhecimento do funcionamento cognitivo e de habilidades dessas crianças que possam contribuir com intervenções adequadas.
Análise genética
Outro aspecto relevante do projeto é a investigação dos genes associados ao quadro. “Essas informações são a base para a prospecção e desenvolvimento de novas alternativas terapêuticas, plano de acompanhamento individual e familiar”, esclarece uma das pesquisadoras envolvidas na pesquisa, Carolina Prando.
O estudo do DNA genômico por sequenciamento de exoma será aplicado a participantes entre 0 e 17 anos, com quadro sugestivo de etiologia genética, e as mutações em genes ainda não associados à cegueira e à baixa visão serão validadas pelo estudo do RNA e da expressão gênica. As mutações serão então pesquisadas em familiares (pai, mãe e irmãos do paciente) para determinação do padrão de herança e identificação de portadores. E então será feita a descrição dos quadros clínicos associados a etiologias genéticas. Os dados de exoma também serão utilizados para identificação de marcadores neurogenômicos em participantes que foram submetidos à avaliação neuropsicológica.
Mundialmente, cerca de 50% dos casos de cegueira em crianças são causados por fatores hereditários. Conhecer exatamente qual gene está associado ao caso de cada criança pode impactar, inclusive, a condução do tratamento que será oferecido, alcançando melhores resultados.
“A identificação de causas genéticas associadas à deficiência visual, além de redefinir diagnóstico e prognóstico de forma personalizada, é a base para o desenvolvimento de novos tratamentos para recuperação da visão. O conhecimento do mecanismo fisiopatológico envolvido na baixa visão ou cegueira pode sugerir a reposição de substâncias que tenham sua produção afetada ou mesmo a reposição do gene em seu estado ‘selvagem’, sem a mutação, contribuindo para o desenvolvimento de terapias gênicas”, finaliza Carolina.
O projeto foi aprovado no Programa Nacional de Apoio à Atenção da Saúde da Pessoa com Deficiência (Pronas/PcD), do Ministério da Saúde, e conta com o investimento de empresas parceiras do Pequeno Príncipe, que destinaram parte do seu Imposto de Renda para viabilizar o estudo.
Somente em 2022, 63 pacientes foram beneficiados. O projeto envolve 15 profissionais, entre os quais estão dois bolsistas de mestrado, um de doutorado e sete de iniciação científica.
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