{"id":1252,"date":"2022-04-19T15:37:49","date_gmt":"2022-04-19T18:37:49","guid":{"rendered":"https:\/\/pequenoprincipe.org.br\/newsano6\/?p=1252"},"modified":"2022-04-22T14:08:55","modified_gmt":"2022-04-22T17:08:55","slug":"apos-hospitalizacao-por-covid-19-irmaos-descobrem-doenca-rara","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/pequenoprincipe.org.br\/newsano6\/3\/apos-hospitalizacao-por-covid-19-irmaos-descobrem-doenca-rara\/","title":{"rendered":"Ap\u00f3s hospitaliza\u00e7\u00e3o por COVID-19, irm\u00e3os descobrem doen\u00e7a rara"},"content":{"rendered":"\n

O primeiro caso publicado da s\u00edndrome poliglandular autoimune tipo 1 (APS1) ap\u00f3s uma pneumonia por COVID-19 foi diagnosticado em Curitiba, pelo Instituto de Pesquisa Pel\u00e9 Pequeno Pr\u00edncipe. A s\u00edndrome se manifestou em irm\u00e3os que estavam internados para tratamento no Pequeno Pr\u00edncipe, maior hospital exclusivamente pedi\u00e1trico do Brasil. Sem saber que faziam parte do grupo de risco para agravamento do v\u00edrus, os meninos \u2013 de 8 e 14 anos \u2013 deram entrada no Hospital apresentando tosse, febre, hemorragia pulmonar e dessatura\u00e7\u00e3o.<\/p>\n\n\n\n

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Durante o internamento, que durou mais de 30 dias, Kauan e Ot\u00e1vio participaram da pesquisa do Cons\u00f3rcio Internacional COVID Human Genetic Effort<\/em>, da qual o Instituto faz parte como membro da diretoria internacional. O estudo investiga as causas gen\u00e9ticas associadas \u00e0s vari\u00e1veis de apresenta\u00e7\u00e3o do coronav\u00edrus. Ap\u00f3s a recupera\u00e7\u00e3o dos sintomas graves dos meninos, a equipe m\u00e9dica \u2013 liderada pela imunologista pedi\u00e1trica Carolina Prando \u2013 observou outros sintomas que apontavam o diagn\u00f3stico de uma doen\u00e7a gen\u00e9tica rara, conhecida como APS1, s\u00edndrome caracterizada por uma desregula\u00e7\u00e3o no sistema imune, que faz com que haja a produ\u00e7\u00e3o de diferentes tipos de autoanticorpos.<\/p>\n\n\n\n

No caso dos irm\u00e3os, foi comprovado que eles produzem autoanticorpos que neutralizam os efeitos de interferon tipo 1, subst\u00e2ncia importante no controle da infec\u00e7\u00e3o pelo SARS-CoV-2, o que explica por que Kauan e Ot\u00e1vio desenvolveram quadros graves da COVID-19. Depois do diagn\u00f3stico, constatou-se que os irm\u00e3os apresentavam sintomas da APS1 desde os primeiros anos de vida, mas que sempre foram tratados de forma isolada. A fam\u00edlia buscava uma explica\u00e7\u00e3o para as diferentes manifesta\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas, por\u00e9m s\u00f3 teve a resposta ap\u00f3s participar da pesquisa do Cons\u00f3rcio Internacional. <\/p>\n\n\n\n

“Decidimos fazer parte da pesquisa para, al\u00e9m de tentar um diagn\u00f3stico que explicasse a gravidade do quadro deles, ajudar outras pessoas. Quando recebemos o diagn\u00f3stico da APS1, ficamos com uma soma de sentimentos, medo, inseguran\u00e7a, tristeza, apreens\u00e3o, mas aliviados em ter uma explica\u00e7\u00e3o para todas as infec\u00e7\u00f5es deles, principalmente a COVID-19\u201d, explica a m\u00e3e dos garotos, Graciela Figura.<\/p>\n\n\n\n

A APS1 se manifesta na inf\u00e2ncia ou no in\u00edcio da adolesc\u00eancia e n\u00e3o tem um tratamento espec\u00edfico, entretanto \u00e9 poss\u00edvel cuidar das manifesta\u00e7\u00f5es espec\u00edficas \u2013 como hipotireoidismo e infec\u00e7\u00f5es f\u00fangicas nas unhas \u2013 para proporcionar melhor qualidade de vida aos pacientes. \u201cCom o passar do tempo fomos aprendendo a conviver com o diagn\u00f3stico. Somos muito gratos pelas equipes, por todo o empenho e dedica\u00e7\u00e3o que t\u00eam para conosco\u201d, agradece Graciela.<\/p>\n\n\n\n

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O caso foi publicado no Journal of Clinical Immunology<\/em>, que se concentra em pesquisas que investigam imunologia por meio de pesquisa b\u00e1sica, translacional ou estudos cl\u00ednicos. \u201cApesar do momento dif\u00edcil, da interna\u00e7\u00e3o por COVID-19, os pais entenderam a import\u00e2ncia de buscar uma explica\u00e7\u00e3o para os sintomas que os meninos apresentavam desde pequenos. Gra\u00e7as a isto, eles tiveram uma resposta\u201d, argumenta a m\u00e9dica.<\/p>\n\n\n\n

O cons\u00f3rcio COVID Human Genetic Effort<\/em><\/strong>
O cons\u00f3rcio COVID Human Genetic Effort<\/em> \u00e9 liderado pelos pesquisadores Jean-Laurent Casanova, da The Rockefeller University, e Helen Su, do National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIH). O projeto re\u00fane imunologistas do mundo inteiro. Coletivamente, quatro estudos publicados pelo COVID Human Genetic Effort<\/em>, desde setembro de 2020, fornecem uma explica\u00e7\u00e3o molecular e imunol\u00f3gica para cerca de 20% dos casos cr\u00edticos de COVID-19. Essa descoberta publicada nos artigos de 2020 foi homenageada pela revista Nature<\/em> em seus dez maiores avan\u00e7os cient\u00edficos para o ano. A participa\u00e7\u00e3o do Instituto de Pesquisa Pel\u00e9 Pequeno Pr\u00edncipe no cons\u00f3rcio \u00e9 uma das contribui\u00e7\u00f5es da unidade do Complexo Pequeno Pr\u00edncipe na luta contra o novo coronav\u00edrus. Al\u00e9m dessa pesquisa, a institui\u00e7\u00e3o participa de outros estudos relacionados \u00e0 COVID-19.<\/p>\n\n\n\n

O Instituto de Pesquisa Pel\u00e9 Pequeno Pr\u00edncipe<\/strong>
Os estudos cient\u00edficos est\u00e3o no DNA do Complexo Pequeno Pr\u00edncipe, formado pelo Instituto de Pesquisa Pel\u00e9 Pequeno Pr\u00edncipe, pelo Hospital Pequeno Pr\u00edncipe e pela Faculdades Pequeno Pr\u00edncipe. O Instituto \u00e9 o \u00fanico projeto social do mundo a ter a chancela de Edson Arantes do Nascimento, o \u201cRei do Futebol\u201d. S\u00e3o 16 anos de atua\u00e7\u00e3o com foco na valoriza\u00e7\u00e3o da ci\u00eancia. Atualmente, a equipe conta com 19 pesquisadores principais e mais de cem projetos em andamento, estruturados em sete linhas de pesquisa com o foco em doen\u00e7as complexas que atingem crian\u00e7as e adolescentes.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Crian\u00e7as participaram de pesquisa mundial que investiga aspectos gen\u00e9ticos ligados \u00e0 resist\u00eancia ao coronav\u00edrus<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":1261,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[5],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/pequenoprincipe.org.br\/newsano6\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1252"}],"collection":[{"href":"https:\/\/pequenoprincipe.org.br\/newsano6\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/pequenoprincipe.org.br\/newsano6\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/pequenoprincipe.org.br\/newsano6\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/pequenoprincipe.org.br\/newsano6\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1252"}],"version-history":[{"count":7,"href":"https:\/\/pequenoprincipe.org.br\/newsano6\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1252\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":1303,"href":"https:\/\/pequenoprincipe.org.br\/newsano6\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1252\/revisions\/1303"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/pequenoprincipe.org.br\/newsano6\/wp-json\/wp\/v2\/media\/1261"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/pequenoprincipe.org.br\/newsano6\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1252"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/pequenoprincipe.org.br\/newsano6\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=1252"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/pequenoprincipe.org.br\/newsano6\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=1252"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}