Após hospitalização por COVID-19, irmãos descobrem doença rara
Crianças participaram de pesquisa mundial que investiga aspectos genéticos ligados à resistência ao coronavírus
O primeiro caso publicado da síndrome poliglandular autoimune tipo 1 (APS1) após uma pneumonia por COVID-19 foi diagnosticado em Curitiba, pelo Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe. A síndrome se manifestou em irmãos que estavam internados para tratamento no Pequeno Príncipe, maior hospital exclusivamente pediátrico do Brasil. Sem saber que faziam parte do grupo de risco para agravamento do vírus, os meninos – de 8 e 14 anos – deram entrada no Hospital apresentando tosse, febre, hemorragia pulmonar e dessaturação.
Durante o internamento, que durou mais de 30 dias, Kauan e Otávio participaram da pesquisa do Consórcio Internacional COVID Human Genetic Effort, da qual o Instituto faz parte como membro da diretoria internacional. O estudo investiga as causas genéticas associadas às variáveis de apresentação do coronavírus. Após a recuperação dos sintomas graves dos meninos, a equipe médica – liderada pela imunologista pediátrica Carolina Prando – observou outros sintomas que apontavam o diagnóstico de uma doença genética rara, conhecida como APS1, síndrome caracterizada por uma desregulação no sistema imune, que faz com que haja a produção de diferentes tipos de autoanticorpos.
No caso dos irmãos, foi comprovado que eles produzem autoanticorpos que neutralizam os efeitos de interferon tipo 1, substância importante no controle da infecção pelo SARS-CoV-2, o que explica por que Kauan e Otávio desenvolveram quadros graves da COVID-19. Depois do diagnóstico, constatou-se que os irmãos apresentavam sintomas da APS1 desde os primeiros anos de vida, mas que sempre foram tratados de forma isolada. A família buscava uma explicação para as diferentes manifestações clínicas, porém só teve a resposta após participar da pesquisa do Consórcio Internacional.
“Decidimos fazer parte da pesquisa para, além de tentar um diagnóstico que explicasse a gravidade do quadro deles, ajudar outras pessoas. Quando recebemos o diagnóstico da APS1, ficamos com uma soma de sentimentos, medo, insegurança, tristeza, apreensão, mas aliviados em ter uma explicação para todas as infecções deles, principalmente a COVID-19”, explica a mãe dos garotos, Graciela Figura.
A APS1 se manifesta na infância ou no início da adolescência e não tem um tratamento específico, entretanto é possível cuidar das manifestações específicas – como hipotireoidismo e infecções fúngicas nas unhas – para proporcionar melhor qualidade de vida aos pacientes. “Com o passar do tempo fomos aprendendo a conviver com o diagnóstico. Somos muito gratos pelas equipes, por todo o empenho e dedicação que têm para conosco”, agradece Graciela.
O caso foi publicado no Journal of Clinical Immunology, que se concentra em pesquisas que investigam imunologia por meio de pesquisa básica, translacional ou estudos clínicos. “Apesar do momento difícil, da internação por COVID-19, os pais entenderam a importância de buscar uma explicação para os sintomas que os meninos apresentavam desde pequenos. Graças a isto, eles tiveram uma resposta”, argumenta a médica.
O consórcio COVID Human Genetic Effort
O consórcio COVID Human Genetic Effort é liderado pelos pesquisadores Jean-Laurent Casanova, da The Rockefeller University, e Helen Su, do National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIH). O projeto reúne imunologistas do mundo inteiro. Coletivamente, quatro estudos publicados pelo COVID Human Genetic Effort, desde setembro de 2020, fornecem uma explicação molecular e imunológica para cerca de 20% dos casos críticos de COVID-19. Essa descoberta publicada nos artigos de 2020 foi homenageada pela revista Nature em seus dez maiores avanços científicos para o ano. A participação do Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe no consórcio é uma das contribuições da unidade do Complexo Pequeno Príncipe na luta contra o novo coronavírus. Além dessa pesquisa, a instituição participa de outros estudos relacionados à COVID-19.
O Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe
Os estudos científicos estão no DNA do Complexo Pequeno Príncipe, formado pelo Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe, pelo Hospital Pequeno Príncipe e pela Faculdades Pequeno Príncipe. O Instituto é o único projeto social do mundo a ter a chancela de Edson Arantes do Nascimento, o “Rei do Futebol”. São 16 anos de atuação com foco na valorização da ciência. Atualmente, a equipe conta com 19 pesquisadores principais e mais de cem projetos em andamento, estruturados em sete linhas de pesquisa com o foco em doenças complexas que atingem crianças e adolescentes.
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