{"id":1250,"date":"2026-07-22T10:40:26","date_gmt":"2026-07-22T13:40:26","guid":{"rendered":"https:\/\/pequenoprincipe.org.br\/newsano\/?post_type=news26&p=1250"},"modified":"2026-07-22T10:40:28","modified_gmt":"2026-07-22T13:40:28","slug":"pesquisa-identifica-variantes-geneticas-ineditas-e-amplia-o-diagnostico-de-doencas-raras","status":"publish","type":"news26","link":"https:\/\/pequenoprincipe.org.br\/newsano\/news26\/pesquisa-identifica-variantes-geneticas-ineditas-e-amplia-o-diagnostico-de-doencas-raras\/","title":{"rendered":"Pesquisa identifica variantes gen\u00e9ticas in\u00e9ditas e amplia o diagn\u00f3stico de doen\u00e7as raras"},"content":{"rendered":"\n

Receber o diagn\u00f3stico de uma doen\u00e7a rara ainda \u00e9 uma longa jornada para muitas fam\u00edlias. Em raz\u00e3o da grande variedade de sintomas e da semelhan\u00e7a com outras doen\u00e7as, crian\u00e7as podem passar meses \u2014 e at\u00e9 anos \u2014 em busca de respostas, realizando sucessivos exames e consultas com diferentes especialistas.<\/p>\n\n\n\n

Uma pesquisa coordenada pela m\u00e9dica e pesquisadora Carolina Prando, do Instituto de Pesquisa Pel\u00e9 Pequeno Pr\u00edncipe (IPP), mostra como a medicina gen\u00f4mica pode contribuir para mudar essa realidade. Publicado na revista cient\u00edfica Frontiers in Immunology<\/em>, o estudo avaliou cem crian\u00e7as brasileiras com at\u00e9 4 anos de idade e suspeita de erros inatos da imunidade, um grupo de doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras que comprometem o funcionamento do sistema imunol\u00f3gico.<\/p>\n\n\n

\n
\"\"<\/figure>\n<\/div>\n\n\n

Os resultados demonstraram que o sequenciamento completo do exoma permitiu estabelecer um diagn\u00f3stico molecular conclusivo em 17% dos casos. Al\u00e9m disso, os pesquisadores identificaram variantes gen\u00e9ticas in\u00e9ditas, nunca descritas na literatura cient\u00edfica. Essas descobertas passam a integrar o conhecimento cient\u00edfico sobre os erros inatos da imunidade, ampliando as informa\u00e7\u00f5es dispon\u00edveis para a interpreta\u00e7\u00e3o de exames gen\u00e9ticos e contribuindo para que outras crian\u00e7as com altera\u00e7\u00f5es semelhantes possam ser diagnosticadas com mais precis\u00e3o no futuro.<\/p>\n\n\n\n

Muito al\u00e9m de dar um nome \u00e0 doen\u00e7a<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Chegar ao diagn\u00f3stico representa um passo decisivo para o cuidado dessas crian\u00e7as. Identificar a altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica respons\u00e1vel pela doen\u00e7a permite compreender melhor sua evolu\u00e7\u00e3o, orientar o tratamento mais adequado, evitar exames e procedimentos desnecess\u00e1rios e oferecer o aconselhamento gen\u00e9tico \u00e0s fam\u00edlias.<\/p>\n\n\n\n

O estudo tamb\u00e9m mostrou que, em alguns pacientes, o sequenciamento identificou uma condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica diferente daquela inicialmente suspeitada pelos m\u00e9dicos. Essa informa\u00e7\u00e3o possibilitou redirecionar a investiga\u00e7\u00e3o cl\u00ednica e definir estrat\u00e9gias terap\u00eauticas mais adequadas para cada caso.<\/p>\n\n\n

\n
\"\"<\/figure>\n<\/div>\n\n\n

Conhecimento que beneficia outras crian\u00e7as<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Os erros inatos da imunidade re\u00fanem mais de 500 doen\u00e7as gen\u00e9ticas j\u00e1 descritas e apresentam manifesta\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas bastante variadas, o que torna o diagn\u00f3stico um grande desafio.<\/p>\n\n\n\n

Ao identificar variantes gen\u00e9ticas in\u00e9ditas, a pesquisa amplia o conhecimento cient\u00edfico sobre essas doen\u00e7as e fortalece a medicina gen\u00f4mica como uma importante ferramenta para tornar o diagn\u00f3stico mais r\u00e1pido e preciso. Cada nova descoberta tamb\u00e9m contribui para que outras crian\u00e7as, no futuro, possam ter acesso a respostas mais r\u00e1pidas e a um cuidado cada vez mais personalizado.<\/p>\n\n\n\n

Para ler o artigo completo, acesse aqui<\/a>.<\/p>\n\n\n\n

O estudo em n\u00fameros<\/strong>
\u2022 100<\/strong> crian\u00e7as avaliadas
\u2022 48<\/strong> munic\u00edpios brasileiros representados
\u2022 At\u00e9 4 anos<\/strong> de idade
\u2022 17%<\/strong> receberam diagn\u00f3stico molecular conclusivo
\u2022 Variantes gen\u00e9ticas in\u00e9ditas<\/strong> identificadas pelos pesquisadores
\u2022 Publica\u00e7\u00e3o internacional:<\/strong> Frontiers in Immunology<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Estudo do Instituto de Pesquisa Pel\u00e9 Pequeno Pr\u00edncipe, apoiado pelo Gala Pequeno Pr\u00edncipe, demonstra como o sequenciamento completo do exoma pode ajudar a identificar doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras na inf\u00e2ncia<\/p>\n","protected":false},"featured_media":1244,"parent":0,"menu_order":0,"template":"","edicao10":[54],"class_list":["post-1250","news26","type-news26","status-publish","has-post-thumbnail","hentry","edicao10-54","entry"],"acf":[],"gutenberg_blocks":[{"blockName":"core\/paragraph","attrs":[],"innerBlocks":[],"innerHTML":"\n

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