Estudo identifica autismo em 38% das crianças com atrofia muscular espinhal tipo 1

Resultado supera em muito a prevalência na população geral e indica que o transtorno pode estar subdiagnosticado nessa população

Um estudo conduzido pelo Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe (IPP) identificou sinais de transtorno do espectro autista (TEA) em 38% das crianças com atrofia muscular espinhal tipo 1 (AME 1) avaliadas na pesquisa — uma proporção muito superior à observada na população em geral, na qual o autismo afeta cerca de 1% a 2% das pessoas.

O resultado foi obtido a partir da análise clínica de 13 crianças com AME, com idades entre 2 e 7 anos. Dessas, cinco preencheram critérios diagnósticos para autismo, de acordo com o Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (conhecido como DSM-5-TR), referência internacional na área.

Para a neurocientista Mara Cordeiro, coordenadora do estudo, os resultados indicam que o autismo pode estar sendo subdiagnosticado nessa população. “Historicamente, acreditava-se que a cognição estava preservada em crianças com atrofia muscular espinhal. Mas, com os avanços no tratamento e a maior sobrevida desses pacientes, começamos a observar perfis de desenvolvimento mais complexos. Nosso estudo mostra que o transtorno do espectro autista pode estar presente com mais frequência do que se imaginava e que precisamos olhar com mais atenção para esses sinais”, afirma.

Uma nova realidade para crianças com AME

A atrofia muscular espinhal é uma doença genética rara que afeta os neurônios responsáveis pelo controle dos músculos. Na forma tipo 1 — a mais grave —, os sintomas aparecem nos primeiros meses de vida e levam à fraqueza muscular progressiva.

Nos últimos anos, terapias inovadoras mudaram radicalmente o prognóstico dos pacientes. Medicamentos e terapias gênicas passaram a melhorar significativamente a força muscular e a sobrevivência.

Com esse avanço, muitas crianças com AME passaram a viver mais tempo e a alcançar novas etapas do desenvolvimento. Esse novo cenário tem permitido aos médicos observar aspectos neurológicos e comportamentais que antes eram pouco conhecidos.

Diagnóstico desafiador

Identificar o transtorno do espectro autista em crianças com AME é particularmente complexo. Muitos dos comportamentos usados para avaliar o autismo — como gestos, movimentos e formas de comunicação — podem estar comprometidos pela própria doença neuromuscular.

Por isso, no estudo realizado no Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe, o diagnóstico não se baseou apenas em testes de triagem tradicionais. A avaliação foi conduzida por uma equipe multidisciplinar que era formada por neuropediatras, neuropsicólogos e pesquisadores em neurociência, que analisaram o histórico de desenvolvimento das crianças, observaram seu comportamento e realizaram avaliações neuropsicológicas detalhadas.

Mesmo assim, alguns instrumentos de rastreamento utilizados para detectar autismo não conseguiram identificar todos os casos, o que reforça a necessidade de métodos de avaliação adaptados para crianças com limitações motoras severas.

Diferença entre melhora motora e desenvolvimento cognitivo

Outro achado importante do estudo foi a diferença entre a evolução física das crianças e seu desenvolvimento cognitivo e comportamental.

Todas as que foram avaliadas apresentaram melhora na função motora após receber as terapias para AME. No entanto, aquelas que também tinham autismo demonstraram dificuldades mais significativas em áreas como comunicação, socialização e habilidades para a vida diária.

Segundo os pesquisadores, isso indica que o avanço motor proporcionado pelos tratamentos não necessariamente se traduz em progressos equivalentes no desenvolvimento neurocognitivo.

A importância de acompanhar o desenvolvimento

Os dados ainda indicam que o momento em que o tratamento da AME começa pode influenciar o desenvolvimento cognitivo das crianças.

No grupo analisado, aquelas que iniciaram a terapia mais cedo tendem a apresentar melhores resultados em testes de inteligência não verbal. Já as que começaram o tratamento mais tarde tiveram desempenho inferior, sugerindo a existência de uma janela importante para o desenvolvimento neurológico.

Para os pesquisadores, os resultados reforçam a importância de acompanhar continuamente o progresso cognitivo e comportamental de crianças com AME, além do tratamento das limitações motoras.

Um campo de pesquisa em expansão

Embora o estudo tenha analisado um número pequeno de pacientes — algo comum em pesquisas sobre doenças raras —, a conclusão ajuda a ampliar o conhecimento sobre a relação entre a atrofia muscular espinhal e o autismo.

Ao documentar essa associação, o trabalho abre caminho para novos estudos que possam compreender melhor os mecanismos biológicos envolvidos e desenvolver estratégias de diagnóstico mais adequadas para os meninos e meninas com doenças neuromusculares.

Segundo Mara Cordeiro, reconhecer precocemente sinais de autismo nessa população pode contribuir para um acompanhamento mais completo e para intervenções mais assertivas ao longo do desenvolvimento dessas crianças.

Estudo identifica autismo em 38% das crianças com atrofia muscular espinhal tipo 1

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